皮膚卟啉病的研究進展

王 艷，王 軍，張 燕，張俊華，張麗燕，馬雨薇，劉麗麗

卟啉病是由遺傳或獲得性酶缺乏造成血紅素生物合成代謝途徑紊亂的一類疾病，是一類19世紀末發現的罕見疾病，總的患病率12/10萬～20/10萬[1]。此病的癥狀和體征通常不具特異性。因此，醫生的認識程度是及時診斷和治療的關鍵。除急性間歇性卟啉病和罕見的氨基酮戊酸(ALA)脫水酶缺乏性卟啉病(DOSS卟啉病)外，所有的卟啉病都會影響皮膚。卟啉病可分為：①皮膚型非大皰性卟啉病，如紅細胞生成性原卟啉病和X連鎖原卟啉病(X-linked protoporphyria)。②皮膚大皰性卟啉病，如遲發性皮膚卟啉病(PCT)，肝紅細胞生成性卟啉病(hepatoerythropoietic porphyria)和先天性紅細胞生成性卟啉病(CEP)。③腦脊髓交感神經系統卟啉病，如急性間歇性卟啉病和ALA脫水酶缺乏性卟啉病。④可能同時出現表皮大皰和內臟癥狀的卟啉病，如遺傳性糞卟啉癥(HC)，以神經內臟型為主；變異型卟啉病(VP)，以皮膚型為主[2-3]。

1 遲發性皮膚卟啉病(PCT)

PCT是由尿卟啉原脫羧酶活性降低引起的，主要表現為可見光暴露部位的大皰和脆性增加，是全世界最常見的皮膚卟啉病。該病分為遺傳型和散發型，前者常為常染色體顯性遺傳[4]。PCT的大多數病例為散發型，散發型PCT是肝病和肝細胞癌風險增加的標志。英國鄧迪的患病率為1/13 000[5]。PCT 主要表現為暴露部位光敏感性皮損，皮膚可出現水皰、紅斑、瘢痕、多毛、色素沉著或脫失及硬皮癥樣改變。由于PCT主要因慢性日光暴曬(可見波長輻射，而不是紫外線)導致皮膚的變化，季節性變化不明顯。因此，最初許多PCT患者并沒有意識到日光的影響。……