發(fā)作性睡病4例臨床特征分析

陳麗平 熊思清 劉 怡

江西省吉安市中心人民醫(yī)院神經(jīng)內科 343000

1975年，關于發(fā)作性睡病(NRL)的第一屆國際研討會將其定義為一種病因不明的、具有難以遏制睡眠傾向的綜合征，其特征是包括日間犯困、嗜睡和經(jīng)常出現(xiàn)夜間的異常睡眠現(xiàn)象。為正確認識和診治發(fā)作性睡病，現(xiàn)回顧性分析2018年1月—2019年6月我院神經(jīng)內科收治的4例發(fā)作性睡病患者的臨床資料，同時對相關文獻進行復習及分析。

1 資料與方法

1.1 一般資料 回顧性分析2018年1月—2019年 6 月在我院神經(jīng)內科收治的4例發(fā)作性睡病患者的臨床資料，其中男3例，女1例，年齡17～48歲，平均年齡為32歲。這4例患者均符合國際睡眠障礙分類(ICSD-3)中有關發(fā)作性睡病的診斷標準。

1.2 方法 詳細地詢問了該4例患者的一般情況、起病形式、相應的癥狀、持續(xù)時間、病情的發(fā)病過程、個人史、既往史、家族史、用藥史等。如果患者存在慢性睡眠剝奪(比如長期熬夜、睡眠不足等)、作息時間不規(guī)律及應用特殊的藥物，導致患者出現(xiàn)白天嗜睡等，這些患者將被排除。所有患者均完成了MSLT檢查及整夜的 PSG監(jiān)測。患者在行PSG監(jiān)測的前2周，均已停用可能會影響睡眠監(jiān)測結果的藥物；檢查前1周，患者要有固定的上床睡覺時間及起床時間，成人要保證每晚的睡眠時間≥6h。所有患者在行PSG監(jiān)測前，均已完善了頭顱 MRI 檢查，并且顱內不存在病變。在這4例發(fā)作性睡病的患者中，有3例在使用了鹽酸哌甲酯片治療后，日間嗜睡的癥狀明顯改善，工作和學習能力也得到了明顯的提高。

2 結果

2.1 臨床特征 在本文中，4例患者均出現(xiàn)了嗜睡，首發(fā)癥狀均為白天容易犯困、嗜睡，在上課、散步、吃飯、工作或談話中會出現(xiàn)突發(fā)性、無法阻止的睡眠，患者可出現(xiàn)入睡現(xiàn)象。在外界刺激減少或自己不感興趣的情況下，例如：看書、開車、聽課或開會時更容易出現(xiàn)睡眠現(xiàn)象。患者白天嗜睡的癥狀，一般在數(shù)分鐘至數(shù)十分鐘的短時睡眠后，有些患者甚至數(shù)秒鐘睡眠后，患者頭腦就可以恢復清醒。并且，這4例患者均存在夜間睡眠障礙，如入睡困難、睡眠維持困難、睡前幻覺、夜間噩夢、早醒、睡眠麻痹等。3例患者伴有焦慮、興趣低下等情感障礙，并伴有肥胖。3例患者在入睡前或者從入睡到清醒過程中存在幻覺。并且幻覺的內容十分豐富，可以為鬼怪或變形金剛等，并且幻覺可以按照自己的意愿進行。2例患者情緒激動時(例如開心時)出現(xiàn)猝倒，表現(xiàn)為大笑時肢體無力、發(fā)軟，嚴重的患者有跌倒的表現(xiàn)，當患者跌倒時，其神志清楚，發(fā)作后可迅速恢復到正常狀態(tài)。1 例患者出現(xiàn)睡眠癱瘓，表現(xiàn)為患者神志清楚，但手腳動不了，也不能言語等。此4例患者均無類似疾病家族史。也未發(fā)現(xiàn)是因為其他疾病(例如腦梗死、腦出血等疾病引起的丘腦損傷)引起的繼發(fā)性發(fā)作性睡病。

2.2 檢查結果該4例患者均完善了頭顱 MRI 檢查，并且均未見異常。此4例患者的平均睡眠潛伏期均≤8min，SOREMPs均出現(xiàn)≥2 次以上。

3 討論

發(fā)作性睡病是睡眠障礙一種表現(xiàn)，主要表現(xiàn)為白天睡眠過度、突發(fā)猝倒、睡眠麻痹和睡前幻覺。雖然發(fā)作性睡病的發(fā)病率低、識別率不高，并且患者容易被誤診或延誤治療，但因為本病臨床癥狀非常嚴重，會嚴重影響患者的日常生活、工作和學習。發(fā)作性睡病一般分為兩種類型：1型即猝倒型發(fā)作性睡病，也稱為Hcrt(下丘腦分泌素)缺乏綜合征，患者腦脊液中Hcrt 1水平顯著降低，2型即非猝倒型發(fā)作性睡病，患者腦脊液中Hcrt 1水平下降不明顯[1]。

發(fā)作性睡病的臨床特征有日間嗜睡、情緒刺激后突發(fā)跌倒發(fā)作、睡眠麻痹、睡前幻覺等臨床“四聯(lián)癥”。此外，患者也可能有健忘、性格改變、周期性睡眠肢體運動、體型肥胖、攻擊他人和精神癥狀等[2]。日間嗜睡主要表現(xiàn)為患者在白天出現(xiàn)難以遏制的困倦，情緒應激后患者可以出現(xiàn)猝倒發(fā)作，表現(xiàn)為局部骨骼肌失張力，睡眠癱瘓表現(xiàn)為在入睡前或醒后出現(xiàn)發(fā)作性肢體活動不能，但患者神志清楚，能聽到外界的聲音等，可自行緩解，患者可伴有焦慮、抑郁等情緒障礙。在睡眠期間出現(xiàn)的常見癥狀包括周期性的肢體運動、攻擊性行為和精神行為異常等[3]。如果懷疑患者有發(fā)作性睡病，建議在睡眠實驗室進行標準的夜間多導睡眠圖檢查(PSG)，并在次日進行多次睡眠潛伏期測試。發(fā)作性睡病患者的PSG可出現(xiàn)夜間睡眠片段化，淺睡眠增加，提前進入REM期等。

行為治療對發(fā)作性睡病有一定的治療作用，但對猝倒發(fā)作無效。幾乎所有的患者需要終生藥物治療，包括哌甲酯、安非他明、莫達非尼等[4]。猝倒發(fā)作最早是應用抗抑郁劑治療，包括選擇性5-HT再攝取抑制劑(SSRI)和三環(huán)類抗抑郁藥，雖然單胺氧化酶抑制劑也有一定療效，但由于安全性問題，其沒有被廣泛使用。因為三環(huán)抗抑郁藥有便秘、視力模糊、口干、體位性低血壓、情緒紊亂等不良反應，所以不是發(fā)作性睡病的首選藥物。SSRIs只具有輕微的興奮作用[4]，主要用于猝倒發(fā)作和除日間過度嗜睡外的其他癥狀的治療。對于猝倒的患者來說，抗抑郁藥的優(yōu)點是起效快，但停藥后容易出現(xiàn)反彈。

因為發(fā)作性睡病的患者在白天會反復出現(xiàn)難以抑制的嗜睡現(xiàn)象，患者受到情緒刺激時會突然發(fā)作，故易發(fā)生外傷和交通事故。因此，應該加強關于睡眠衛(wèi)生的健康宣教，使更多的患者真正認識發(fā)作性睡病及其危害，提高患者積極就醫(yī)的信心；臨床醫(yī)生應提高對發(fā)作性睡病的正確認識，特別是對于癥狀不典型的患者，也要做發(fā)作性睡病的甄別，避免誤診、漏診。對于嚴重嗜睡的患者應常規(guī)行PSG及MLST檢查。若患者出現(xiàn)日間難以遏制的嗜睡現(xiàn)象，臨床醫(yī)生應高度警惕發(fā)作性睡病的可能，避免漏診或誤診。