肌萎縮側索硬化1例報告

朱潔云，左 青，鐘枝梅，張劍鋒

(1.廣西醫(yī)科大學研究生院 ，廣西 南寧 530021；2.廣西醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院 急診科，廣西 南寧 530007)

肌萎縮側索硬化(Amyotrophic lateral sclerosis，ALS)是一種致死性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，主要累及椎體束、腦干和脊髓前角運動神經(jīng)元，臨床表現(xiàn)為進行性肌萎縮、肌無力和延髓麻痹[1-2]。ALS多在40歲以后發(fā)病，年齡越大發(fā)病率越高；且發(fā)病年齡越大，預后越差，存活期一般為3～5年，最終多死于延髓麻痹、呼吸肌麻痹或肺部感染導致的呼吸衰竭[3-5]。我院收治1例肌萎縮側索硬化病例，現(xiàn)報告如下。

1 病歷摘要

患者，男，71歲。主因“言語不清2年，加重伴吞咽困難6個月”入院。患者2年前無誘因下出現(xiàn)言語不清，伴流涎、右側面部麻木，病后即到當?shù)蒯t(yī)院就診，考慮“腦梗死”，按缺血性腦血管病予藥物治療，癥狀無明顯好轉。6個月前言語不清加重，表現(xiàn)為不能言語，并出現(xiàn)吞咽困難，伴咀嚼無力、飲水嗆咳、頸部疼痛、頸部無力、活動后氣促，繼續(xù)予抗血小板、改善循環(huán)、調(diào)脂治療，上述癥狀無好轉并進行性加重，于2019年4月15日至我院就診。既往史：左眼青光眼病史10年，風濕病病史十余年。查體：生命征正常，心肺腹查體未見異常。神經(jīng)?？撇轶w：神清，流涎，言語不能，張口受限，咀嚼無力，伸舌不能，下頜反射活躍，聳肩、轉頸無力，咀嚼肌、舌肌、三角肌、胸鎖乳突肌、斜方肌、岡上肌、岡下肌、雙上肢肌肉、骨間肌萎縮，右上肢可見肌束震顫，四肢肌力4+級，肌張力正常，四肢腱反射+，雙側巴氏征、查多克征陽性，腦膜刺激征陰性。右面部及右下肢感覺較左側敏感。輔助檢查：肌電圖：三節(jié)段(腦干段、頸段、胸段)肌電圖呈神經(jīng)源性損害，進行性失神經(jīng)及神經(jīng)再生支配，考慮運動神經(jīng)元病可能性大。顱腦+胸部CT未見明顯異常。腦脊液常規(guī)、生化、腫瘤標志物未見異常。鼻咽部CT未見明顯異常。血氣分析：PO270.0 mm Hg(1 mm Hg=0.133 3 kPa)，PCO244 mm Hg。血常規(guī)、肝腎功能、血脂、自身抗體譜等檢查未見明顯異常。診斷：①肌萎縮側索硬化；②青光眼；③風濕性關節(jié)炎。入院后予營養(yǎng)支持等對癥治療，家屬要求出院。

2 討論

ALS診斷的基本條件[6]：①臨床、電生理或病理檢查顯示下運動神經(jīng)元病變的證據(jù)；②臨床檢查顯示上運動神經(jīng)元病變的證據(jù)；③病史或檢查顯示上述癥狀或體征在一個部位內(nèi)擴展或者從一個部位擴展到其他部位；④排除其他疾病。ALS需與其他以上運動神經(jīng)元和(或)下運動神經(jīng)元病變?yōu)橹饕卣鞯募膊¤b別，如多灶性運動神經(jīng)病，頸椎病或腰椎病，脊髓空洞癥，肯尼迪病，平山病，遺傳性痙攣性截癱，副腫瘤綜合征等[6-7]。

ALS具有致死性、預后差的特點，至今仍無有效的治療措施。目前國際上普遍認可的ALS治療藥物是利魯唑和依達拉奉[8]，但其作用有限，僅能延長生存期3～6個月，并不能逆轉受損運動神經(jīng)元的病理改變[1,6,9]。臨床也有應用維生素E、B族維生素以及傳統(tǒng)中藥等治療ALS的案例，但療效并不確切。其他如抗炎及免疫抑制等治療措施也未獲得預期效果[9]。非藥物治療主要包括營養(yǎng)支持治療、呼吸支持等。營養(yǎng)不良是ALS患者預后的獨立危險因素，當患者出現(xiàn)吞咽困難、體重下降或存在飲水嗆咳時，應盡早行腸內(nèi)營養(yǎng)支持治療[7]。ALS患者常因呼吸肌麻痹或肺部感染導致呼吸衰竭而死亡，因此，應定期檢查肺功能，適時使用輔助通氣，加強氣道管理[3,7]。

本例患者以言語不清起病，病初未出現(xiàn)肌無力、肌萎縮、肌束震顫、延髓麻痹和椎體束征等特征性表現(xiàn)，且當?shù)蒯t(yī)院無條件行肌電圖檢查，導致診斷困難，誤診、誤治。至我院就診后詳細查體可見四肢肌無力，全身多處肌萎縮，肌束震顫、延髓麻痹和椎體束征的表現(xiàn)，肌電圖考慮運動神經(jīng)元病可能性大，根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)和肌電圖結果，可予診斷ALS。ALS的療效主要與病程有關，病程越短療效越佳，晚期患者由于脊髓損害嚴重，預后較差，提示本病早診斷、早治療有重大意義。因此，臨床上接診到可疑ALS患者，需詳細詢問病史、細致查體，及時完善肌電圖檢查以明確診斷。

通過對此案例的分析,旨在加深臨床醫(yī)師對ALS的認識,避免誤診誤治。