Caroli病引發上消化道出血1例報告

韓 西，丁曉玲，李雪梅，張曉菲，郭英君，楊 勇，陳大治，田明國，馬守成，呼圣娟

寧夏回族自治區人民醫院 消化內科，銀川 750004

1 病例資料

患者女性，18歲，回族，主因“間斷嘔血、黑便7年，加重3 d”于2018年10月18日收住本院。7年前患者因嘔血、黑便于當地醫院就診，診斷為“上消化道出血”，予以輸血、止血等內科保守治療后好轉。5年前因上腹脹痛伴黑便于寧夏某醫院就診，完善相關檢查診斷為“多囊肝”，行胃鏡檢查無食管胃底靜脈曲張，予以對癥處理。期間患者間斷有嘔血、黑便癥狀，伴惡心，平均每年發作1次，多次予以輸血等內科保守治療。2年前患者因“食管胃底靜脈曲張破裂出血、門靜脈高壓癥”行經頸靜脈肝內門體分流術，術后仍有反復嘔血、黑便，平均每半年發作1次，均予以抑酸、止血、輸血等內科保守治療。此次入院前3 d，患者無明顯誘因出現嘔血1次，量約200 ml，伴頭暈、乏力，立即就診本院，查血常規提示Hb 49 g/L，腹部彩超：肝臟多囊狀態、肝回聲增粗，脾大、脾靜脈增寬。立即予以抑酸、護胃、降低門靜脈壓力、輸血等對癥支持治療。入院后查體：神志清楚，重度貧血貌，余未見明顯異常。實驗室檢查回報，血常規:WBC 1.25×109/L，Hb 72.0 g/L,PLT 55×109/L；便常規:潛血陽性；凝血：PT 17.20 s，PTA 52%，部分凝血酶原時間33.9 s，國際標準化比值1.50；轉氨酶、膽紅素、電解質均正常；乙型肝炎抗核抗體、自身免疫抗體譜均陰性；心電圖、心臟彩超未見明顯異常；胸部CT：雙側胸腔少量積液，考慮食管胃底靜脈曲張；腹部增強CT：肝臟飽滿，體積明顯增大、增厚，呈獺尾狀，各葉比例失調，肝裂增寬，肝表面尚規整，肝內可見多發彌漫不規則低密度影，以右葉為著，較大范圍約8.5 cm×6.2 cm，邊界清，密度均勻，彼此間部分相通，可見“蝌蚪征”，增強掃描未見強化(圖1)。門靜脈增粗擴張，內未見充盈缺損，直徑約17 mm。肝門區及下腔靜脈內可見高密度影，考慮支架置入術后并支架內栓子形成可能。食管胃底靜脈迂曲擴張。脾臟明顯增大、增厚，達11肋單元，下緣超過肝臟下緣。脾動脈局部明顯擴張，直徑約2.0 cm，脾靜脈增寬，直徑約13 mm(圖1)。考慮Caroli病、門靜脈高壓癥、食管胃底靜脈曲張破裂出血。為預防再次出血，建議先行胃鏡檢查并鏡下治療。遂于2018年10月21日行胃鏡檢查：自食管入口至賁門見4～5條靜脈曲張，最大直徑約2.0 cm，并見較多細小交通支(圖2a)。胃底見靜脈曲張團塊沿小彎側延伸(圖2b)。遂進一步行食管胃底靜脈曲張硬化治療術+胃底靜脈曲張精準栓塞治療術(圖2c)。術程順利，術后無腹痛、腹脹，無嘔血、黑便等不適。隨訪10月，未見復發，目前仍在隨訪中。

注：a，CT平掃示肝內多發彌漫不規則低密度影；b，動脈期;c，門靜脈期,囊狀擴張與柱狀小膽管相通，“蝌蚪征”(黑箭頭);d，延遲期,囊狀影與膽管相通(紅箭頭);e，門體分流支架在匯入左心房前開始有血栓形成；f，門體分流支架在匯入左心房處血栓阻塞管腔。

圖1腹部CT

注：a，自食管入口至賁門見4～5條靜脈曲張；b，胃底見靜脈曲張團塊沿小彎側延伸；c，食管胃底靜脈曲張硬化治療術+胃底靜脈曲張精準栓塞治療術。

圖2胃鏡檢查

2 討論

Caroli病是一種先天性肝內膽管擴張性疾病，以肝內膽管的囊狀擴張為特征，病變范圍可累及肝臟一段或一葉，甚至整個肝臟。Caroli病為常染色體隱性遺傳性疾病，發病機制目前仍不清楚，可能是由于胚胎發育過程中膽管發育異常所致。在一項研究[1]中對Caroli病患者的肝活組織檢查進行了細胞遺傳學分析，檢測到3號和8號染色體之間的不平衡易位，并提示遠端3p的丟失和(或)8q的增加可能在Caroli病中具有致病性。該病的臨床表現不典型，可起病于任何年齡，多數發病于兒童及青少年時期。早期可因反復膽道感染出現右上腹疼痛、黃疸及發熱，病情進展可出現門靜脈高壓、肝硬化、上消化道出血等癥狀。病理上根據有無纖維化和門靜脈高壓將Caroli病分為Ⅰ、Ⅱ型[2]。Ⅰ型(單純性)：為單純性肝內膽管囊狀擴張，周圍肝實質正常，不影響門靜脈系統，膽石癥和膽管炎的發生率比較高；Ⅱ型(混合型)：膽管擴張伴肝纖維化及門靜脈高壓，不伴膽結石或膽管炎。本例屬于典型的Caroli?、蛐?，該患者合并門靜脈高壓及重度食管胃底靜脈曲張。Caroli病的診斷主要借助病理學和影像學檢查。特征性的病理學表現為囊性擴張的膽管內有纖維組織和血管構成的息肉樣突起及條索狀結構[3]。特征性影像學表現有“蝌蚪征”：囊狀影與細小的膽管相連，形似蝌蚪；“中心點征”：囊狀擴張的膽管內可見圓點狀軟組織密度影，其實質是門靜脈小分支血管被囊腫所包繞；“懸掛征”：擴張的小膽管像懸掛在膽道樹上的果實一樣[4]。磁共振胰膽管造影是一種非侵入性技術,因能清晰顯示“懸掛征”及肝內膽管解剖結構，故可作為Caroli病的推薦檢查項目。此病常與肝多發囊腫混淆，患有多囊性肝病的患者可能同時出現肝囊腫和腎囊腫。然而，多囊肝的肝囊腫很少與膽管相通，這些患者通常具有本質上正常的膽管。另外，Caroli病還需要與梗阻性肝內膽管擴張、彌漫性肝癌、肝內膽管囊腺瘤、肝膿腫、肝包蟲病等疾病相鑒別[5]。

Caroli病的治療通常取決于臨床特征和膽道異常的位置，目前多采取手術治療。對于局限性肝內膽管擴張，內科治療后仍反復發作的Caroli病可考慮半肝切除；對于彌漫性肝內病變或已經并發嚴重的肝纖維化和門靜脈高壓癥，現多主張進行肝移植治療,以獲得較佳的遠期療效[6]。由于Caroli病臨床表現缺乏特異性，臨床上極容易漏診或誤診。

結合本例患者的診療經驗，考慮患者發生食管胃底靜脈曲張破裂出血是由于膽管的囊狀擴張，擠壓門靜脈系統，致使門靜脈高壓，繼而出現食管胃底靜脈曲張，曲張靜脈破裂導致上消化道出血。在該患者的診療過程中，作者體會多學科協作、綜合評估，從而制訂對患者最大受益的診療方案。該患者行經頸靜脈肝內門體分流術后仍有頻繁的嘔血、黑便癥狀，療效欠佳。行食管胃底靜脈曲張硬化治療術+胃底靜脈曲張精準栓塞治療術也僅僅是對癥治療。作者認為進一步治療Caroli病，肝移植才是治療的根本途徑。