46,XX,t(14;15)(q11.2;q22)平衡易位一例

龐賢春

【中圖分類號(hào)】R543【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】B【文章編號(hào)】1672-3783（2020）01-03--02

患者女，31歲，因胚胎停育2次就診。表型和智力均正常，非近親結(jié)婚，丈夫表型和智力均正常。孕期無(wú)感冒發(fā)熱病史，無(wú)服藥史，無(wú)有毒有害物質(zhì)及放射線接觸史，丈夫常規(guī)精液檢查精子數(shù)及精子活率均正常。

細(xì)胞遺傳學(xué)檢查，簽署知情同意書后，患者夫婦雙方抽血進(jìn)行外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)，染色體制備，G顯帶，鏡下計(jì)數(shù)20個(gè)中期分裂相，分析5個(gè)核型。患者核型均為46，XX，t（14;15）（14pter→14q11.2：：15q22→15qter;15pter→15q22：：14q11.2→14qter）（圖1），丈夫核型為46，XY，其父母未接受染色體檢查。

討論：

胚胎停育的原因包括染色體因素、內(nèi)分泌因素、感染因素、免疫因素、環(huán)境因素、胎盤植入異常、絨毛血管發(fā)育異常、男方因素以及孕婦高齡。但孕早期染色體異常是引起胚胎停止發(fā)育的主要原因，本例患者是染色體平衡易位，而平衡易位是常見的染色體結(jié)構(gòu)畸變之一，平衡易位攜帶者由于無(wú)遺傳物質(zhì)丟失或增加，故攜帶者表型及智力發(fā)育正常。但在生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)，同源染色體配對(duì)形成四射體，理論上可形成人們所熟知的、國(guó)內(nèi)各種教科書及《人類細(xì)胞遺傳學(xué)國(guó)際命名體制》（ISCN2009）中所列的18種配子，其中1種核型正常及1種平衡易位攜帶者，其余16種配子均為缺失或重復(fù)等其他不平衡配子而難以正常發(fā)育，易發(fā)生復(fù)發(fā)性自然流產(chǎn)。建議患者再次妊娠時(shí)可直接行植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）篩選正常胚胎植入，避免生育染色體異常患兒。