胎兒超聲軟指標在高危孕婦產前染色體異常診斷中的應用

劉英

上饒市婦幼保健院 (江西上饒 334000)

胎兒超聲軟指標又稱微小畸形，指超聲檢查發現的非特異性的結構異常，如頸后皮膚皺褶增厚、側腦室增寬、脈絡膜囊腫、鼻骨缺失、肢體短小及心內灶狀強回聲等，這一現象常出現在染色體異常胎兒中，能夠用于評估染色體異常的風險[1-2]。染色體異常胎兒出生后基本都會出現先天性缺陷，且夭折概率較高，嚴重影響孕婦的身心健康，給孕婦家庭及社會帶來了沉重負擔[3]。基于此，本研究通過對高危孕婦產前采用系統超聲檢查，探討胎兒超聲軟指標在高危孕婦產前染色體異常診斷中的應用效果，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

回顧性分析2018年11月至2019年5月于醫院就診的疑似胎兒染色體異常的108例高危孕婦的臨床資料，孕婦年齡21～43歲，平均(36.48±4.20)歲；孕周11～33周，平均(23.51±1.03)周；初孕婦60例，經孕婦48例。 納入標準：唐篩高風險孕婦；異常孕產史孕婦；家族遺傳史孕婦。排除標準：存在精神疾病史的孕婦；無法正常交流溝通的孕婦。

1.2 方法

孕婦均采用GE Voluson E10高檔彩超(美國通用電氣公司)進行產前超聲軟指標檢查，設置探頭頻率為3.5～5.0 MHz。

(1)胎兒頸后皮膚皺褶增厚：取胎兒正中矢狀面，胎兒呈自然姿勢，于頸部透明帶最寬處測量垂直于皮膚強回聲帶的距離，測量游標的內側應置于無回聲的頸部透明帶外側進行測量，取多次測量最大值，且頸部透明帶>2.5 mm為增厚。(2)鼻骨缺失：取胎兒正中矢狀面，對鼻骨強回聲線兩端點之間的距離進行測量，一側或雙側鼻骨不顯示為鼻骨缺失。(3)側腦室擴張：超聲探頭置于胎頭一側，聲束平面垂直于腦中線，自顱頂掃描至顱底，測量額骨與枕骨的內徑，10 mm≤內徑≤15 mm為側腦室擴張。(4)腎盂擴張：取胎兒腹部腎門水平旁矢狀面上顯示雙腎緊靠脊柱兩旁，腎內中央強回聲區為集合系統(腎盂)，腎盂前后徑增大，孕周<20周時>4 mm，孕周20～30周時>5 mm，孕周>30周時>7 mm為腎盂擴張。(5)單臍動脈：羊膜腔內顯示漂浮臍帶橫切面圖像，臍帶內只有一條臍動脈為單臍動脈。(6)心內強回聲灶：在胎兒橫膈之上橫切胸腔，心室內可見亮點狀組織，回聲強度與肋骨一致則為心內強回聲灶。(7)腸管回聲增強：取胎兒腹部橫切面，顯示腸道管壁回聲略強，內含小無回聲區的蜂窩狀結構，當腸管回聲強度與周圍骨組織的回聲強度相似時為腸管回聲增強。(8)脈絡叢囊腫：標準切面為側腦室水平橫切面，脈絡叢內顯示無回聲的囊性結構為脈絡叢囊腫。

1.3 臨床評價

對所有孕婦進行隨訪，并記錄最終的染色體檢查結果，并以羊水穿刺結果為金標準，統計超聲軟指標(單臍動脈、鼻骨缺失、心內強回聲灶、腎盂擴張、脈絡叢囊腫、胎兒頸后皮膚皺褶增厚、腸管回聲增強、側腦室擴張)診斷胎兒染色體異常的診斷符合率。

1.4 統計學處理

采用SPSS 24.0統計軟件進行數據處理，計數資料以率表示，采用χ2檢驗，P<0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 診斷符合率

經羊水穿刺檢查后，108例疑似染色體異常胎兒中，有27例確診為染色體異常。經胎兒超聲軟指標檢查結果顯示，有23例確診為染色體異常，診斷符合率為85.19%(23/27)，見表1。

表1 胎兒超聲軟指標診斷結果(例)

2.2 診斷結果

檢出的23例染色體異常中含20例染色體數目異常(其中18-三體9例，21-三體11例)，3例染色體結構異常，見表2。

表2 所有孕婦胎兒超聲軟指標的診斷結果(例)

2.3 結構畸形檢查結果

軟指標不伴發結構畸形有90例，檢出染色體異常15例，檢出率為16.67%；軟指標伴有結構畸形有18例，檢出染色體異常8例，檢出率為44.44%；檢出率比較，差異有統計學意義(χ2=5.348，P=0.009)，見表3。

表3 108例胎兒超聲軟指標的染色體核型檢查結果

2.4 軟指標不伴結構畸形胎兒的單一與多發軟指標檢查結果

單一軟指標有70例，檢出染色體異常8例，檢出率為11.43%；多發軟指標有15例，檢出染色體異常6例，檢出率為40.00%；檢出率比較，差異有統計學意義(χ2=5.400，P=0.007)，見表4。

表4 軟指標不伴結構畸形胎兒的單一與多發軟指標檢查結果

3 討論

我國每年新出生的先天畸形兒有80萬～120萬，占出生總人口的4%～6%，已經成為嚴重的社會公共衛生問題，而早期發現胎兒異常，尤其是染色體異常是控制出生人口質量和實現胎兒異常早期治療的重要過程[4-5]。臨床診斷染色體異常的方法較多，主要包括羊膜腔穿刺、胎兒活檢、絨毛穿刺活檢及臍血穿刺等方法，然后對胎兒細胞進行染色體核型分析以確診，但這些檢查方法都是侵入性檢查方式，在檢查過程中極易導致孕婦出現不同程度的損傷，從而出現各種并發癥，嚴重時甚至導致胎兒死亡、流產，故上述檢查方式不易被孕婦所接受，臨床應用具有一定的局限性[1，6]。

超聲檢查具有無創傷、可重復及檢查結果可靠等特點，在胎兒異常篩查中的應用越來越廣泛，除了能夠較為直觀地觀察到胎兒異常，如唇裂、手足畸形及各個系統發育異常造成的畸形，還能夠直接觀察一些微小的畸形(又稱潛在的染色體異常標記)，有研究表明，這些微小畸形和胎兒染色體異常存在一定的相關性[2，7]。

目前，臨床常見的超聲軟指標包括胎兒頸后皮膚皺褶增厚、鼻骨缺失、側腦室擴張、腎盂擴張、單臍動脈、心內強回聲灶、腸管回聲增強、脈絡叢囊腫等[8]。當孕婦出現陽性軟指標時，無論對其進行血清學篩查是否會出現高風險，都應該建議孕婦進行具有侵入性的診斷檢查，以避免出現一些血清學篩查中較為中等或低風險的軟指標狀況被遺漏的情況，且多項超聲軟指標陽性對胎兒染色體異常具有重要的篩查價值，尤其是胎兒頸后皮膚皺褶增厚[9-11]。

總之，胎兒超聲軟指標在高危孕婦產前染色體異常診斷中的應用效果較好，能夠有效診斷出染色體異常胎兒，且不會對孕婦及胎兒產生創傷，安全性較高，但單一檢測仍存在一定的局限性，必要時可聯合多種超聲軟指標進行診斷。