產(chǎn)前篩查結果為高危孕婦應做產(chǎn)前診斷

如果孕婦做了產(chǎn)前篩查，結果為“高危”，應該怎么辦呢？答案是要接著做產(chǎn)前診斷，對唐氏篩查高風險、無創(chuàng)胎兒DNA檢查高風險，以及不良孕產(chǎn)史、遺傳性疾病家族史的孕婦，需要進一步做產(chǎn)前診斷。常用方法包括：絨毛取樣（10～12周）、羊膜腔穿刺術（16～20周），以及臍帶穿刺（20周后）。這些方法取得樣本后，可以進行染色體、基因診斷，還可檢出先天性、開放性神經(jīng)管缺陷或遺傳性酶病。這些方法均為有創(chuàng)性，有一定的流產(chǎn)風險，但其結果準確率超過99%。絨毛取樣的流產(chǎn)風險是0.6%～1%，羊膜穿刺為0.5%～1%，臍帶穿刺的風險與羊膜穿刺相近。

目前，醫(yī)學界除了對胎兒染色體做產(chǎn)前診斷外，也擴展到對胎兒結構異常的影像學診斷。胎兒核磁共振（MRI）檢查就是一種常用的影像學診斷，尤其適用于胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)的異常。胎兒核磁共振可以提供更多的信息，有利于提高胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常的檢出率。

有些夫婦常因為“我們倆都健康”“我們第一個孩子就很健康，第二個孩子也不會有什么大問題吧”等僥幸心理，不積極進行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，導致了家庭悲劇的發(fā)生。每次出現(xiàn)這樣的情況，都進一步說明了產(chǎn)前篩查的重要性。盡管產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷有其局限性，不能100%診斷正確，并且有可能出現(xiàn)漏診的情況，但我們?nèi)匀唤ㄗh婦女在妊娠期規(guī)范進行產(chǎn)前篩查，在必要時進行產(chǎn)前診斷。