2400例中期妊娠孕婦的唐氏篩查結果調查分析

陳偉

摘要： 目的：觀察研究對2400例處于中期妊娠階段的孕婦進行唐氏篩查的結果，并探討唐氏檢測的臨床意義。方法：從2013年2月到2014年4月于我院進行唐氏篩查的孕婦中選取2400例中期妊娠孕婦，孕周在14-20周，通過時間分辨免疫熒光法對所有孕婦的血清甲胎蛋白與游離β絨毛促性腺素水平進行檢測，并結合孕婦的孕周、年齡、體重、既往病史等因素通過篩查軟件評估風險，根據綜合分析得出唐氏篩查結果。結果：本次研究的2400例孕婦中，共52例結果為唐氏篩查高風險，占2.17%，對唐氏陽性篩查結果孕婦行羊水穿刺檢測，2例檢測為21-三體綜合征，占唐氏陽性篩查結果的3.85%，18-三體綜合征9例，占總篩查人數的0.38%，高神經缺損風險者5例，占0.21%，其中預產期年齡超過35歲的孕婦為29例，占篩查總人數的1.21%，占唐氏陽性篩查結果的55.77%。結論：對孕中期產婦進行甲胎蛋白與游離β絨毛粗性腺素水平檢測對于胎兒異常檢測及不良妊娠有一定的診斷價值，可有效減少新生兒缺陷率，并結合羊水、胎及B超等篩查手段，提高篩查準確率。

關鍵詞：唐氏綜合征；產前篩查；中期妊娠絨毛促性激素；甲胎蛋白

【中圖分類號】R453【文獻標識碼】 A【文章編號】1002-3763（2014）09-0207-01 唐氏綜合征（DS）為常見新生兒先天性智力障礙疾病，患兒生活完全無法自理，違背優生優育的生育原則[1]。由于病因尚未明確，因此只能通過產前篩查與選擇性流產防止該類患兒出現[2]。為探討唐氏檢測的臨床意義，本次研究選取我院2400例中期妊娠孕婦，孕周在14-20周，通過時間分辨免疫熒光法對所有孕婦的血清甲胎蛋白與游離β絨毛促性腺素水平進行檢測，并結合孕婦的孕周、年齡、體重、既往病史等因素通過篩查軟件評估風險，根據綜合分析得出唐氏篩查結果，現報告如下。

1 資料和方法

1.1 一般資料： 從2013年2月到2014年4月于我院進行唐氏篩查的孕婦中選取2400例中期妊娠孕婦，年齡在21-38歲，孕周在14-20周，所有孕婦均自愿參與本次研究。

1.2 研究儀器： 采用型號為EFFICUTA的全自動化樣本前處理儀與型號為ANYTEST的時間分辨熒光免疫儀，以上兩者均為蘇州新波生物制造。試劑均為上述儀器配套的AFP與free-β-hCG時間分辨免疫熒光診斷試劑（蘇州新波）。

1.3 方法： 孕婦清晨空腹狀態采集3ml靜脈血，分離血清，放置于4℃冷藏器中保存，根據儀器與試劑檢測說明操作，對產婦AFP及free-β-hCG進行檢測，之后確定產婦年齡、孕周、體重、既往病史、民族等資料，輸入于唐氏篩查軟件中，計算結果低于截斷值的孕婦，需定期進行產前檢測，結果高于截斷值的，應當結合羊水、胎及B超等篩查手段對染色體進行深入檢測，如果染色體結果正常，則按低于截斷值孕婦情況處理，若染色體異常，則需與醫師及孕婦商討處理意見。

1.4 統計學分析： 本次實驗數據采用SPSS12.0軟件進行統計學分析，其中計量資料對比采用t檢驗，計數資料對比采用X2檢驗，以p<0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2400例孕婦中，共52例結果為唐氏篩查高風險，占2.17%，對唐氏陽性篩查結果孕婦行羊水穿刺檢測，2例檢測為21-三體綜合征，占唐氏陽性篩查結果的3.85%，18-三體綜合征9例，占總篩查人數的0.38%，高神經缺損風險者5例，占0.21%，其中預產期年齡超過35歲的孕婦為29例，占篩查總人數的1.21%，占唐氏陽性篩查結果的55.77%，具體見下表。

表1 2400例孕婦的唐氏篩查結果

類型例數比例唐氏綜合征高風險522.17%18-三體綜合征90.38%神經缺損高風險50.21%預產期年齡超過35歲291.21%表2 唐氏篩查異常病例中的AFP與free-β-hCG情況

類型 AFP（ng/mL） free-β-hCG（ng/mL）AFPmomfree-β-hCGMom唐氏綜合征40.31±22.060.84±0.3848.88±33.323.29±1.1918-三體綜合征20.58±3.020.41±0.057.18±7.030.43±0.17正常孕婦61.88±23.921.16±0.4118.96±15.180.98±0.79注：唐氏組與正常孕婦組比較，p<0.05，t=3.246；18-三體組與正常孕婦組比較，p<0.05，t=6.824.

3 討論

DS是人類常見染色體變異疾病，表現為先天性嚴重智力障礙，并可伴有嚴重心臟疾病與各類畸形[3]，臨床中尚無有效治療辦法，只能通過產前篩查與選擇性流產防止該類患兒出現，但對每位孕婦進行染色體檢測，不但技術難度大，還需要大量費用，并存在一定檢測風險，因此該種方式無法廣泛開展[4]。當前唐氏篩查主要通過對孕婦血清中AFP及β-HCG濃度進行檢測，確定高危人群后，再結合結合羊水、胎及B超等篩查手段重點診斷。本次研究的2400例孕婦中，共52例結果為唐氏篩查高風險，占2.17%，對唐氏陽性篩查結果孕婦行羊水穿刺檢測，2例檢測為21-三體綜合征，占唐氏陽性篩查結果的3.85%，18-三體綜合征9例，占總篩查人數的0.38%，高神經缺損風險者5例，占0.21%，其中預產期年齡超過35歲的孕婦為29例，占篩查總人數的1.21%，占唐氏陽性篩查結果的55.77%。由此可見，對孕中期產婦進行甲胎蛋白與游離β絨毛粗性腺素水平檢測對于胎兒異常檢測及不良妊娠有一定的診斷價值，可有效減少新生兒缺陷率，并結合羊水、胎及B超等篩查手段，提高篩查準確率，對于優生優育有著重要意義。

參考文獻

[1] 徐聚春，曹利.8 864例孕婦唐氏綜合征篩查與羊水穿刺結果分析[J].中國優生與遺傳雜志，2012，20（1）：30-32.

[2] 張宏紅，周從容，陳蔚清.貴州省222例唐氏綜合征患者的細胞遺傳學分析[J].中國婦幼保健，2011，26（3）：3766-3767.

[3] 王樹玉，蘭水連，呂魏，等.孕婦午齡、孕周、體重、吸煙、產次對孕婦甲胎蛋自和β絨毛膜除性腺激素的影響[J]北京醫學，2011，28（1）：11-14.

[4] 戚慶煒，蔣宇林，劉俊濤，等.對高齡孕婦于孕中期行血清學二聯指標篩查胎兒唐氏綜合征的多中心前瞻性研究.中華婦產科雜志，2012，43（10）；55.