ZMPSTE24基因突變致限制性皮病1例病例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

趙得雄 王 晴 彭小敏 海妤婷 馬力剛 汪 悅 王生蘭 王慧君 吳冰冰

1 病例資料

男，土族，G1P1。母孕期未行規(guī)律產(chǎn)檢，僅于孕27周行超聲檢查，胎兒臀位、羊水過(guò)少、羊水指數(shù)1.9 cm、胎兒右側(cè)胸腔少量積液，超聲估計(jì)胎兒體重(1 056±154)g。孕31+3周因胎膜早破入青海省紅十字醫(yī)院診治，予抗生素預(yù)防感染、抑制宮縮及促胎肺成熟治療。母親孕前有糖尿病史，入院后行糖耐量試驗(yàn)診斷為“妊娠期糖尿病”，行藥物干預(yù)控制血糖；彩超示胎兒宮內(nèi)重度生長(zhǎng)受限。孕32+2周胎心監(jiān)護(hù)出現(xiàn)頻繁晚期減速，胎心率低至80·min-1，娩出一男死胎，體重1 250 g，身長(zhǎng)32 cm,Apgar評(píng)分0分，皮膚緊繃呈半透明狀，瞼外翻，“O”形嘴，上下肢關(guān)節(jié)屈曲固定。母親25歲，無(wú)放射性物質(zhì)接觸史，無(wú)服用藥物史。父親28歲，體健。父母均否認(rèn)疾病家族史及近親結(jié)婚史。

為明確死胎原因，經(jīng)家屬同意，倫理委員會(huì)審核通過(guò)，娩出時(shí)取臍帶靜脈血，父、母親外周靜脈EDTA抗凝血各2 mL，送復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院(我院)。QIAGEN mini blood全血試劑盒抽提外周血DNA，對(duì)患兒行新生兒panel測(cè)序(含免疫缺陷病，遺傳代謝病，耳聾和結(jié)節(jié)硬化等已知2 742個(gè)致病基因)和父母Sanger測(cè)序驗(yàn)證。檢測(cè)發(fā)現(xiàn)患兒ZMPSTE24基因(NM_005857)9號(hào)外顯子存在純合移碼突變：c.1085dupT(p.Leu362PhefsTer19)。ZMPSTE24基因是限制性皮病(RD，OMIM 275210)的致病基因。Sanger測(cè)序結(jié)果顯示父、母親均攜帶c.1085dupT雜合突變。結(jié)合測(cè)序結(jié)果(圖1)和臨床表型，診斷患兒為RD。

圖1 病例家系測(cè)序結(jié)果

注 A：家系圖和ZMPSTE24基因突變，Sanger測(cè)序顯示患兒為1085dupT純合突變，父母均攜帶該致病位點(diǎn)的雜合突變；B：二代測(cè)序顯示患兒為1085dupT純合突變

2 文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

以(ZMPSTE24AND “Restrictive Dermopathy”)為檢索式在PubMed中檢索，以(ZMPSTE24AND 限制性皮病)為檢索式在萬(wàn)方數(shù)據(jù)庫(kù)和中國(guó)知網(wǎng)檢索，檢索時(shí)間均為建庫(kù)至2019年7月25日。……