新生兒血友病A 11例病例系列報告

王 樂 楊 琳 張 鵬 周文浩 程國強

血友病是因凝血因子缺乏導致凝血功能障礙的遺傳性疾病，以出血為主要臨床表現，嚴重者可出現致殘性關節畸形，早期診斷和治療對于減少和減輕并發癥具有重要意義。我國血友病診斷率僅約10%，兒童血友病平均診斷年齡在2歲左右[1]，而在發達國家50%以上的兒童血友病在新生兒期即診斷[2]，提示我國兒童血友病，特別是新生兒期血友病仍有較高的誤診和漏診率。本文對復旦大學附屬兒科醫院(我院)收治的新生兒血友病A進行回顧性分析，以期提高對新生兒血友病的認識，加強早期診斷及治療。

1 方法

1.1 血友病診斷標準及分型

1.1.1 診斷標準[3]①臨床表現：有或無家族史，關節、肌肉、深部組織及其他部位出血，輕型僅有出血傾向。②疑為出血性疾病的患兒需做篩查實驗，包括：PLT、凝血酶原時間(PT)、凝血酶時間(TT)或纖維蛋白原(FIB)正常，僅活化部分凝血活酶(APTT)延長，部分輕型患兒APTT在正常范圍內；確診實驗需進一步檢測凝血因子活性，因子Ⅷ、Ⅸ促酶活性(FⅧ:C，FⅨ：C)減少或缺乏，排除血管性血友病或獲得性血友病。③基因診斷：檢測到FⅧ基因或FⅪ基因突變是確診血友病的直接依據。符合臨床表現和確診實驗者可診斷血友病，當臨床表現不典型時，基因檢測可幫助確診。

1.1.2 分型[3]根據凝血因子活性，分為重型(<1%)、中間型(～5%)和輕型(～40%)。

1.2 病例納入標準 在我院HIS系統中行病案檢索，納入2016年2月1日至2019年6月30日在新生兒科住院，以“血友病”為出院診斷的病歷。

1.3 臨床資料截取 從HIS系統中回顧性截取以下臨床資料用于本文分析：①一般情況：性別、胎齡、出生體重、分娩方式、Apgar評分、家族史；……