新生兒葡萄糖/半乳糖吸收不良癥2例病例報告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

彭小敏 張 瀾 蔣思遠(yuǎn) 曹 云 程國強 王慧君 吳冰冰,4 楊 琳,5 周文浩,3

1 病例資料

例1：男，29 d，因“生后納差、體重減輕至今”入復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院(我院)?；純合礕2P2，胎齡38+6周，剖宮產(chǎn)娩出，出生體重3 150 g，Apgar評分不詳，否認(rèn)窒息搶救史。出生后母乳喂養(yǎng)，納奶差，每日解稀水樣大便10～12次，未見膿液和血絲，入院前2 d添加配方奶，每次10～20 mL，2～2.5 h進食1次，大便性狀無改善，尿量減少。

家族史：患兒爸爸及爺爺進食奶制品后會出現(xiàn)腹瀉。G1P1為女孩，3歲，體健。

體格檢查：神志清楚，足月兒貌，體重2 320 g，反應(yīng)可，皮下脂肪菲薄，全身皮膚無黃染，無濕疹，無水腫，臀部皮膚有破損，淺表淋巴結(jié)未及腫大。頭顱圓，前囟平軟(1.5 cm×1.5 cm)，雙側(cè)瞳孔等大等圓(3 mm×3 mm)，對光反應(yīng)靈敏。心肺聽診未見異常，腹部平軟，肝脾未及腫大，腸鳴音正常。四肢活動可，肌力及肌張力正常。擁抱反射、吸吮反射和握持反射可引出。

實驗室檢查：入院血氣分析pH 7.232，PO295.1 mmHg，PCO228.2 mmHg，乳酸0.9 mmol·L-1，BE -15.7 mmol·L-1，Na+183.0 mmol·L-1，K+2.9 mmol·L-1， Cl-148.0 mmol·L-1， HCO3-13.3 mmol·L-1。單純皰疹病毒Ⅰ型和Ⅱ型、巨細(xì)胞病毒、EB病毒、輪狀病毒、腸道腺病毒和真菌葡聚糖陰性。血常規(guī)、CRP、血培養(yǎng)、尿培養(yǎng)和多次糞培養(yǎng)均未見異常。甲狀腺功能、血氨、血尿串聯(lián)質(zhì)譜和腎上腺激素水平均正常。免疫功能、CD系列和免疫球蛋白水平正常。

入院后予禁食，糾正脫水和電解質(zhì)紊亂，先后予深度水解蛋白無乳糖配方奶(藹兒舒)、氨基酸特殊配方奶(紐康特)和乳蛋白深度水解無乳糖配方奶(紐太特)喂養(yǎng)，大便次數(shù)隨著奶量增長而增加，每天解黃綠色稀水樣便6～10次，有酸臭味，無便血，Na+有上升趨勢，體重?zé)o增長。果糖激發(fā)試驗陽性，葡萄糖激發(fā)試驗陰性，但出現(xiàn)體溫波動，熱峰38.5℃，考慮與葡萄糖吸收障礙有關(guān)?！?br>