無脾綜合征伴胰頭缺如一例

黃麗娜 丁慶國 陸永明 李琴

常熟市第二人民醫院放射科，常熟 215500

【提要】 無脾綜合征是一種罕見的先天性脾缺如并往往伴有復雜的心臟畸形及心臟以外臟器的廣泛發育異常的綜合性病變，僅5%～10%的無脾綜合征患者能夠存活至成年。本例患者腹部較突出的解剖異常為胰頭缺如，因既往檢查均未行腹部影像學檢查，以致誤診為先天性復雜性心臟病。

患者女，14歲。因腹部不適入院。腹部CT見肝臟增大呈橫位(左葉增大為主)、胰頭部缺如，脾臟未見；膽囊位于左葉，呈炎癥改變(圖1)。入院體檢：血壓95/70 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，體溫37℃，脈搏122次/分 ，SPO272%，神志清，營養發育尚可，面容無特殊。實驗室檢查：血常規、尿常規、糞常規、肝腎功能均正常，乙肝為陰性。患兒3歲時因咳嗽伴心臟雜音。行心臟彩超，示雙側右房結構，肺動脈閉鎖，左室型單心室，完全性房室間隔缺損(C型)，動脈導管未閉，房間隔缺損(Ⅱ型)，右位主動脈弓，雙側上腔靜脈。血管造影示左室型單心室，右位主動脈弓，垂直型動脈導管未閉，共同瓣反流輕，左右肺動脈匯合處明顯狹窄，左右肺動脈發育一般，小側支形成，肺動脈閉鎖，心房水平分流明顯。遂于全麻體外循環下行雙側Glenn+左右肺動脈擴大+肺動脈閉鎖切斷手術。2年后在氣靜全麻、CPBF下行Fontan術，手術順利，從未行腹部檢查。綜合既往病史及現在的腹部CT所見，考慮診斷為無脾綜合征伴胰頭缺如。

圖1 腹部CT平掃示脾臟缺如，膽囊位于中線左側，膽囊壁增厚(1A)。增強CT冠狀位示肝臟呈橫位，胰頭未見(1B)

討論無脾綜合征又稱為Ivemark綜合征，是一種罕見的先天性脾臟缺如并伴有復雜的心臟畸形及心臟以外臟器的廣泛發育異常的綜合性病變，1955年由Ivemark[1]首次報道。主要病因為內在或外在的可能致畸因素，如染色體變異或母體病毒感染等[2]。無脾綜合征好發于男性[3]，因大多數伴有心臟畸形往往于新生兒期被發現，于1歲前的死亡率高達60%[4]，僅5%～10% 的無脾綜合征患兒能存活至成年[5]。脾臟缺如引起的敗血癥、突發性死亡或心律失常是死亡的主要原因[6]。本例患兒年齡相對較大，可能是患兒為左室型單心室畸形，二次手術順利，故預后較好。

Maier等[7]報道了1例無脾綜合征合并環狀胰腺及背側胰腺發育不良，Asayesh等[8]報道1例嬰兒無脾綜合征伴胰腺分裂。本例患者表現為胰頭缺如。因既往未行腹部影像檢查，以致誤診為先天性復雜性心臟病。最新研究表明同源異型基因GATA6和GATA4以及人類HNF1B基因參與胰腺發育調控，其中GATA6基因突變是最常見的導致胰腺發育不全的原因[9]。此外本例患兒肝臟明顯腫大，原因可能為腔靜脈回流障礙，進而又繼發膽囊炎性改變。目前對該患兒繼續在隨訪中。

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