超聲檢測胎兒頸項透明層厚度聯合孕中期胎兒系統檢查超聲診斷胎兒畸形的臨床價值分析

馮雅莉

（江蘇省邳州市婦幼保健院超聲科 江蘇 邳州 221300）

畸形是胎兒常見結構與染色體異常，病因病機復雜，可累及全身各系統，造成多種先天殘疾，嚴重影響人口出生質量，也是導致胎兒和新生兒死亡的重要原因[1]。為減少缺陷兒出生，減輕家庭與社會的痛苦和壓力，定期篩查胎兒畸形，及時引產處理嚴重畸形十分必要。超聲分辨率高，敏感度好，重復性強，檢查安全無創，是現階段臨床篩查胎兒畸形的首選方法。根據國際上推薦，孕婦在整個妊娠期需要接受至少5次超聲檢查，其中孕中期的系統超聲檢查項目全面，加之胎兒發育優勢，成為篩查胎兒畸形最重要的一次檢查[2]。NT是胎兒頸后皮下組織液體積聚形成的透明帶，其增厚與多種胎兒先天性異常存在相關性，尤其見于染色體異常與先天性心臟病中，是目前廣泛用于篩查胎兒畸形的超聲指標。文章現擇取近年于我院建檔的孕婦，分析探討兩種檢查方法聯合篩查胎兒畸形的臨床價值，報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

以2018年1月—2019年1月為時限，擇取我院建檔的201例孕婦為研究對象，納入遵醫囑在孕周范圍內完成NT檢測與胎兒系統超聲檢查并于我院引產或分娩，有病理證實者，排除臨床資料不全者。孕婦年齡21～37歲，平均（28.6±9.4）歲；初產婦158例，經產婦43例。

1.2 方法

孕婦均于孕11～13+6周時接受胎兒NT厚度檢測。檢測采用美國GEE8彩超診斷儀，3.5～5.0MHz腹部超聲探頭，孕婦仰臥位，取胎兒自然屈度下的正中矢狀切面，放大圖像，觀察胎兒頸部高回聲帶深部顯示的無或低回聲帶即為NT，其最寬處垂直皮于膚光帶的距離即為NT厚度，測量3次取最大值，以≥2.5mm為增厚（陽性），統計陽性率。同期，常規超聲檢查胎兒頭臀徑、脊柱、四肢、內臟、鼻骨等結構，對于NT陽性合并結構異樣孕婦，推薦行染色體檢查，并根據自愿原則選擇終止妊娠或繼續隨訪。

孕18～23+6周時，孕婦接受胎兒系統超聲檢查，儀器同上。檢查強調多角度、多切面詳細篩查，主要內容：胎數目、方位、心率；生物學指標（頭圍、腹圍、股骨長度等）；解剖結構（顱內結構、顏面與上唇皮膚連續性、雙肺與心臟位置、心臟四腔新切面、腹部主要臟器、脊柱、四肢等）；胎兒附屬物（胎盤、臍帶、羊水量）等。發現或疑診胎兒異常者，行針對性產前檢查，明確診斷予以終止妊娠，余隨訪至產后。

2 結果

201例孕婦中，190例超聲檢測NT正常（94.53%），NT范圍1.6～2.4mm，平均（2.17±0.23）mm，11例超聲檢測NT增厚（5.47%），NT范圍2.6～5.5mm，平均（4.31±0.57）mm。NR增厚者中，3例染色體核型異常（包括21-三體綜合征2例、13-三體綜合征1例），2例結構異常（均為頸部水囊瘤），予以引產處理，余6例隨訪觀察。

隨訪觀察的6例NR增厚者中，2例NT隨孕周延長逐漸消退，3例孕中期胎兒系統超聲檢查發現結構異常，包括四肢發育異常2例、心臟畸形1例，余1例正常。190例NT正常者中，胎兒系統超聲檢出心血管發育異常1例，后終止妊娠。以病理為對照，NT增厚聯合胎兒系統超聲篩查胎兒畸形準確率100%，其中1例NT增厚系統超聲檢查正常者，隨訪至分娩未見出生畸形。

3 討論

胎兒畸形又稱出生缺陷，在臨床并不少見。我國是胎兒畸形高發國家，數據顯示孕婦妊娠期發生率約為2%，現有先天殘疾兒童逾100萬，占出生人口超過4%[3]。準確檢出畸形、明確畸形類型是臨床制定胎兒畸形科學處理方案的重要前提和依據，對于畸嚴重以至可導致死亡或重度殘疾的胎兒，臨床主張早期引產，以降低缺陷兒出生率，保證人口質量。

大量研究表明，NT增厚與胎兒非整倍體染色體核型異常存在密切相關性，也與胎兒心血管系統異常、骨骼畸形、淋巴系統發育障礙、胎死宮內、流產等有關，是臨床普遍證實的診斷胎兒畸形的有效指標[4]。不過目前臨床尚不明確NT增厚與胎兒畸形間的因果機制，而且NT增厚預測新生兒不良妊娠結局敏感度高，但特異性不足，主要原因在于新生兒NT增厚是上肢淋巴短暫回流障礙所引起的暫時性增厚，孕14周后有消退的可能[5]，因此NT增厚并不意味著胎兒一定畸形，也無需立刻選擇終止妊娠。我們可以將其視為胎兒畸形風險的早期預警，對于單純VT增厚者可予以隨訪觀察，對于明確合并結構異常或染色體檢查陽性者，可予以引產處理。

系統超聲檢查于孕中期進行，該階段孕婦羊水較多，胎兒活動度好，超聲亦不易受腹壁厚度影響，另外該階段胎兒主要解剖結構已基本發育，行引產處理對孕傷害也相對較小，因此成為篩查胎兒畸形的理想時期。系統超聲檢查是對胎兒解剖結構一次全面、有序的檢查，它在二維及彩超篩查基礎上，結合三維和四維模式，可以連續、動態的進行觀察胎兒解剖結構，掃描切面多、范圍廣、內容細致，篩查結構異常、診斷胎兒畸形的效果確切，準確性高，適宜在各級醫院中開展。本研究中，隨訪觀察6例NT增厚但無染色體和結構異常者，孕中期超聲示5例結構異常，提示以NT增厚初步篩查畸形，可以為后期超聲檢查提供目標性，兩者聯合使用能夠大大提高診斷準確性，防止漏、誤診。

綜上所述，NT厚度檢測可早期預警胎兒畸形風險，聯合孕中期胎兒系統超聲檢查可進一步明確胎兒發育狀況，是篩查畸形的有效手段，有助于提高診斷準確率，避免胎兒畸形漏檢，值得臨床推廣。