編譯 方陵生

藝術家根據基因證據重現丹尼索瓦人少女面貌
一段小指骨,幾顆牙齒,還有一個下頜骨,這就是我們關于神秘丹尼索瓦人所擁有的全部實物證據,這是一個與尼安德特人有著密切關系且已滅絕的古人類群體。
近期,一項新研究在遺傳證據基礎上對丹尼索瓦人面貌進行了物理重建,讓我們有機會首次一瞥這一古老人類物種的模樣。發表在《細胞》雜志上的這篇論文完成了一項看似不可能完成的任務:利用遺傳信息重建丹尼索瓦人面部解剖學結構,重現這一古人類面貌。
這項由耶路撒冷希伯來大學考古遺傳學家利蘭·卡梅爾(Liran Carmel)和大衛·高曼(David Gokhman)完成的重建工作表明:丹尼索瓦人在解剖學結構上擁有與現代人類和尼安德特人明顯不同的幾個物理特征,包括一個寬而突出的臉,不太明顯的下巴和較寬的臀部。
“高曼和他的同事描述的這一開創性研究論文,看起來幾乎就像是一篇科幻小說。”倫敦自然博物館的人類學家克里斯·斯特林格(Chris Stringer)在一封電子郵件中寫道,“這是一項令人興奮的工作,突破了可以從古代基因組中收集到信息的界限。”
一直以來,由于相關考古學證據太少,我們對于丹尼索瓦人的解剖學結構所知甚少。最早確認的丹尼索瓦人化石是于2010年在西伯利亞的丹尼索瓦洞穴中發現的一塊距今8萬年的小指骨碎片。除此之外,科學家們還發現了一些臼齒和一塊有著16萬年歷史的下頜骨,顯然重建一個完整的解剖學結構的化石量還是遠遠不夠的。這些化石表明,丹尼索瓦人的臼齒與尼安德特人或現代人類的有所不同,特別是牙尖和牙根的大小和形狀有著明顯差異,但他們的手指形狀與我們驚人相似,這一觀察結果表明尼安德特人進化出了獨特的手指,而現代人和丹尼索瓦人則保留了來自共同祖先的手指特征。
這塊手指骨碎片屬于一位年輕的丹尼索瓦人女子,她去世時大約只有13.5歲,幸運的是,正是從這塊手指骨碎片提取到珍貴的DNA,讓科學家們得以確認丹尼索瓦人是一個獨特的物種,盡管它與尼安德特人關系密切。現代人和尼安德特人在大約80萬年前從一個共同祖先分化形成了兩個不同的人種,44萬年前到39萬年前丹尼索瓦人從尼安德特人中分化出來形成了一個新的人種,這也是為什么丹尼索瓦人被稱為尼安德特人的姐妹物種的原因。需要明確的是,這三個人族都屬于人屬,所以嚴格來說他們都是人類。
因此毫不奇怪的是,丹尼索瓦人的重建模型包括了一些與尼安德特人非常相似的特征。但丹尼索瓦人在與尼安德特人分離后,走上了自己獨特的進化道路,表現在更長的牙弓(位于上、下頜骨的牙齒連續排列在牙槽骨形成拋物線的弓形)和更寬的頭骨上。
在這項研究中,耶路撒冷希伯來大學的研究人員認為,丹尼索瓦人可能比現代人更像尼安德特人,但卡梅爾在電子郵件中稱,他們的研究團隊“興奮地發現丹尼索瓦人與現代人和尼安德特人的解剖學特征有所不同”。
為重建丹尼索瓦人年輕女性的模型,研究人員從她的小拇指骨中提取了DNA,同時提取了兩個尼安德特人的DNA,以及許多現代人(包括古代和現代)和黑猩猩的DNA,對數十個樣本的DNA進行了強有力的對比分析。為辨別不同的解剖學特征,研究人員使用了一種稱為DNA甲基化映射的基因技術,這一過程經歷了三年。
“DNA甲基化是種影響基因活性的化學修飾,但對DNA序列不會產生影響,”卡梅爾解釋說,“首先對三組人種的DNA甲基化模式進行了比較,以發現基因組中不同的甲基化區域,然后根據一些疾病與某些基因功能缺失之間的關系,尋找這些差異對解剖學特征意義的證據。”
高曼在一份新聞稿中解釋說道:“通過這種方法,我們可以預測骨骼的哪些部分受到不同基因調控的影響,以及骨骼的哪些部分會發生變化,例如,股骨的長短。”

重建的丹尼索瓦人三維模型
斯特林格對這項技術解釋道:“觀察到的甲基化模式可用來預測這些模式如何對某些解剖學結構的發展產生影響(通過現代人體解剖學上的遺傳異常來檢驗這些受影響的身體區域),以及預測結構變化的方向與常態(如果可能的話)。”
通過研究,共有56個解剖特征被標記為明顯的丹尼索瓦人特征。為了評估這項技術的準確性,研究人員還重建了黑猩猩和尼安德特人的解剖學結構,然后與已知的解剖結構進行比較,難以置信的是,準確率達到了85%,符合他們的預期,這是重建成功的一個好的預兆,重建結構與發現的丹尼索瓦人的下頜骨幾乎完美匹配。
為了繪制丹尼索瓦人少女的圖像,卡梅爾聘請了科學插畫家馬亞·哈雷爾(Maayan Harel)一起合作,哈雷爾幫助他們構建了一個3D頭骨,然后在這個3D頭骨的基礎上,創造出最終的畫像。斯特林格說:“這些結果表明,丹尼索瓦人應該具有寬骨盆、大關節表面和大胸腔等特征,但是我們對真正的丹尼索瓦人的解剖學知識仍然非常有限。”
丹尼索瓦人的結構重建工作無疑令人震驚,但仍存有一些關鍵的限制和不足之處。
卡梅爾說,除了85%的正確率(這當然不算太差)之外,他的團隊還不能精確地指出變化的方向,也就是說,不能預測這些區別性特征是來自于一個共同的祖先還是進化新獲得的。
此外,正如斯特林格所解釋的:“這項研究依賴于一系列復雜的外推法,其正確度還有待于進一步驗證。”但他補充說道:“盡管如此,這項研究的一個重要意義在于,其結果完全可以通過未來的發現去驗證。”
斯特林格繼續說:“另一個需要注意的是,化石和現代基因組的遺傳數據表明,丹尼索瓦人有著深遠的進化史,重建的東亞和東南亞范圍內的丹尼索瓦人的基因組曾發生過重要的遺傳變異。實際上,他們的解剖學結構在時間和空間范疇內都發生了巨大的變化。”
這是一個發人深省的觀點。以發現的丹尼索瓦人的小指骨和下頜骨化石為例,它們之間的時間相隔長達8萬年,而丹尼索瓦人洞穴的所在地和發現下頜骨的青藏高原之間也相隔了1 800公里之遙。讓情況更為復雜的是一些丹尼索瓦人與尼安德特人之間還存在通婚雜交事實,在丹尼索瓦洞穴中發現的一具9萬年前的化石證據表明,這具化石屬于一名女性,她的母親是尼安德特人,父親是丹尼索瓦人。另外可以想象的是,還有一些丹尼索瓦人并沒有與尼安德特人雜交,這就導致了這些古人類人種和基因的多樣性。此外,基因證據表明丹尼索瓦人與現代人以及一種尚待鑒定的古人類之間也有過雜交史。
盡管如此,這項新的結構重建工作可以被看作是丹尼索瓦人的一幅快照,他們——或者至少是這名丹尼索瓦人女孩——是如何出現在大約8萬年前的。這項古人類面貌重建工作非常神奇,科學家們如今可以利用DNA創造令人難以想象的奇跡。