高膽固醇也會“遺傳”

林憶陽 吳志

家在福州的張靈瑩（化名）今年29歲，發現糖尿病半年，平時積極進行飲食控制。門診常規復檢發現，身高157厘米、體重44公斤的張女士，總膽固醇6.31mmol/L，低密度脂蛋白膽固醇5.74mmol/L，甘油三酯7.91mmol/L。而按照我國新近修訂的《中國成人血脂異常防治指南》，成人低密度脂蛋白膽固醇大于4.14 mmol/ L為升高，甘油三酯大于2.26mmol/L為升高。這讓張女士很不解，已經努力節食控制體重了，怎么血脂還不正常？

其實，膽固醇升高，不一定是吃多喝好惹的禍，也可能是基因突變所致。后面的問診證實了我的想法。張女士的皮膚有一點黃色瘤，她父母的血脂都偏高，且都患有冠心病。所以我初步考慮診斷為“家族性高膽固醇血癥”，由于基因突變引起膽固醇升高，該病與飲食無關，因此節食或素食也基本不會降低膽固醇。

家族性高膽固醇血癥是一種遺傳性疾病，主要表現為血清的低密度脂蛋白膽固醇明顯升高，同時還常伴有皮膚/腱的黃色瘤。其原因為與低密度脂蛋白膽固醇代謝有關的基因出現突變。中國大概有460萬～690萬的家族性高膽固醇血癥患者，但只有不到1%的患者被確診。

臨床上，家族性高膽固醇血癥危害極大，簡單地分為純合子與雜合子兩種類型，后者危害更大。大多數純合子家族性高膽固醇血癥在青春期時即發生廣泛的動脈粥樣硬化，其早發冠心病風險增加100倍。雜合子家族性高膽固醇血癥的早發冠心病風險增加3～13倍。尤其一些患者擔心藥物性肝損害，沒有應用調脂藥，極大地增加了心肌梗死的風險。

其實，家族性高膽固醇血癥在我國并不少見，亟需規范篩查、早期診斷與積極治療。成年人未接受調脂藥物治療的患者血清低密度脂蛋白膽固醇水平≥4.7 mmol/L，皮膚/腱黃色瘤，或<45歲的人存在脂性角膜弓，一級親屬中有家族性高膽固醇血癥或早發動脈粥樣硬化性源性疾病，特別是冠心病患者；兒童如未治療的血低密度脂蛋白膽固醇水平≥3.6 mmol/L，且父母等一級家屬中有家族性高膽固醇血癥患者或早發冠心病患者，就可以診斷。

生活中，這類患者應保持健康習慣，積極戒煙，進食低飽和脂肪酸、低膽固醇飲食，并保持體重。首選最大耐受劑量的對癥藥物，單藥往往難以達標，推薦在醫生指導下常規聯用。