胎兒先天性膈疝的產(chǎn)前超聲診斷及預(yù)后分析18例

董世霞 寶秀麗

【摘 ?要】目的：討論胎兒先天性膈疝的聲像圖表現(xiàn)、發(fā)生時(shí)間、合并異常、產(chǎn)前及產(chǎn)后轉(zhuǎn)歸、預(yù)后評(píng)價(jià)。方法：回顧性分析2013年6月至2019年6月期間，我院產(chǎn)前超聲檢出的胎兒先天性膈疝18例，分析所有病例聲像圖表現(xiàn)特點(diǎn)、發(fā)生時(shí)間、合并異常。其中5例行兩次以上產(chǎn)前超聲檢查，3例行胎兒MRI檢查，2例出生后行超聲檢查，對(duì)照產(chǎn)前膈疝形態(tài)及大小變化。分析18例隨訪結(jié)果。結(jié)果：8例先天性膈疝中，發(fā)生左側(cè)膈疝的16例，右側(cè)膈疝的2例，無雙側(cè)者。5例單純膈疝，4例合并心臟畸形，2例合并單臍動(dòng)脈，5例合并羊水過多（1例伴腦積水），2例合并胸腹腔積液。其中13例因合并畸形引產(chǎn)，余5例出生后僅2例手術(shù)后存活，另3例生后死亡。結(jié)論：產(chǎn)前高分辨超聲能準(zhǔn)確診斷胎兒先天性膈疝，并能通過測(cè)量LHR（肺頭比）及O/ELHR（檢測(cè)部位的肺頭比與同部位正常胎兒的預(yù)期肺頭比比值，即實(shí)測(cè)肺頭比容積與預(yù)期肺頭比比值）估測(cè)胎兒預(yù)后情況。胎兒先天性膈疝常合并其他畸形，且圍生兒病死率高，不合并其他畸形及產(chǎn)前超聲估測(cè)預(yù)后好的胎兒出生手術(shù)后存活，發(fā)育健康。

【關(guān)鍵詞】胎兒;膈疝;超聲診斷;預(yù)后

【中圖分類號(hào)】R145 ? ? ?【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A ? ? ?【文章編號(hào)】1004-7484（2019）03-0120-02

先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia， CDH）是由于膈肌發(fā)育缺陷導(dǎo)致腹腔內(nèi)容物疝入胸腔的一種先天性畸形。腹腔器官可經(jīng)膈肌缺損疝入胸腔，引起一系列病理生理變化。根據(jù)病變部位不同膈疝又分為胸腹裂孔疝、食管裂孔疝和胸骨后疝。胸腹裂孔疝最為多見，約占CDH的85% ～90%，且病變嚴(yán)重，多在出生后立即出現(xiàn)明顯的呼吸道及消化道癥狀。

CDH發(fā)病率國外報(bào)道1∶5000～1∶2000，我國發(fā)病率略低，散發(fā)，家族性，發(fā)病率不到2%。男女發(fā)病比例約為1∶2，左側(cè)膈疝明顯多于右側(cè)，合并畸形，發(fā)生率為30% ～70%。本文旨在回顧性分析胎兒先天性膈疝的超聲聲像表現(xiàn)、發(fā)生時(shí)間、合并異常、產(chǎn)前及產(chǎn)后轉(zhuǎn)歸、預(yù)后評(píng)價(jià)。

1 資料與方法

1.1一般資料 ：回顧性分析2013年1月到2019年6月期間，我院產(chǎn)檢及外院轉(zhuǎn)診的8068例胎兒中先天性膈疝18例。

1.2 儀器與方法 ?均采用飛利浦IU22，行腹部及容積探頭三維超聲檢查，探頭頻率分別為2-5MHz，4-8MHz，分析其聲像圖特點(diǎn)、合并胎兒異常及胎兒預(yù)后因素。

2 結(jié)果

18例首次檢出孕周24-38周，其中28周以上10例，有8例是在24-26周發(fā)現(xiàn)，6例是30-32周發(fā)現(xiàn)，4例是35-38周發(fā)現(xiàn)。發(fā)生左側(cè)膈疝的16例，右側(cè)膈疝的2例，左側(cè)明顯高于右側(cè);5例單純膈疝，無其他異常及合并畸形，超聲通過測(cè)量2例LHR大于1.4，3例LHR小于0.6，5例均出生，3例死亡，2例生后超聲見胸腔包塊較之前變小，手術(shù)后存活，隨訪1年發(fā)育健康; 4例合并心臟畸形，2例合并單臍動(dòng)脈及羊水過多，5例合并羊水過多伴其中一例腦積水，2例右側(cè)膈疝合并胸、腹腔積液，其中2例單臍動(dòng)脈及1例心臟畸形行MRI檢查通過測(cè)量肺容積估測(cè)胎兒預(yù)后差，13例超聲測(cè)量LHR 13小于0.6，13例均因合并畸形及異常引產(chǎn)。由此可見，胎兒先天性膈疝一般于中晚孕期發(fā)現(xiàn)，易合并其他畸形且圍生兒期病死率高，預(yù)后較差，但超聲的預(yù)后估測(cè)對(duì)于臨床手術(shù)和治療提供了較高參考價(jià)值。下圖為胎兒胸腔短軸切面及冠狀切面，左側(cè)胸腔內(nèi)可見包塊，為胃泡和腸管回聲與左房相鄰，心臟及大血管受壓右移，心臟幾乎位于右側(cè)胸腔，腹腔未見胃泡聲像，左側(cè)膈肌不連續(xù)。

3 討論

3.1胚胎期膈肌發(fā)育缺陷，腹腔器官疝入胸腔，并壓迫正在發(fā)育的肺;縱隔和心臟受壓移向?qū)?cè)， 擠壓對(duì)側(cè)肺，最終導(dǎo)致雙側(cè)的繼發(fā)性肺發(fā)育不良;另一種說法是肺發(fā)育不良是原發(fā)性;還有“雙重打擊” 假說（2000，Richard）。常伴有肺血管數(shù)目減少、血管間質(zhì)增生、肺小動(dòng)脈中層肌壁肥厚等肺血管結(jié)構(gòu)異常，導(dǎo)致持續(xù)性肺動(dòng)脈高壓。縱隔和心臟移位可影響胎兒靜脈回流及羊水吞咽，嚴(yán)重者可導(dǎo)致胎兒水腫，并可能出現(xiàn)胸腔積液、腹水和羊水過多等。

3.2常規(guī)影像學(xué)診斷 ? 隨著圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，越來越的CDH已經(jīng)可以在宮內(nèi)得到診斷，超聲檢查目前仍是首選的影像學(xué)檢查手段。隨著檢查儀器性能的提高和技術(shù)進(jìn)步，在早孕期，即可能通過超聲檢查顯示膈肌影像，但超聲檢查顯示膈肌的完整性則比較困難，因而也難以識(shí)別膈肌缺損。另一方面，由于掃查切面不同，即使超聲影像能夠顯示完整膈肌也不能完全排除膈疝的可能性。超聲檢查對(duì)于CDH的宮內(nèi)診斷一般是通過超聲發(fā)現(xiàn)胸腔內(nèi)存在腹腔器官影并伴有縱隔、心臟移位等間接征象推測(cè)而來。（1）左側(cè)膈疝超聲征象：在胸腔橫切面不能清楚顯示左肺結(jié)構(gòu)。但左胸腔可能見到較大的胃及較小不均回聲的腸管斷面影，中晚孕期腔內(nèi)含有液體并出現(xiàn)胃腸蠕動(dòng)，有利于對(duì)胃腸器官的識(shí)別。左胸腔還可能見到脾臟和部分肝臟（肝膈疝）。胎兒的縱隔和心臟均有不同程度向右移位。腹圍減小，腹腔內(nèi)無相應(yīng)的器官影像。（2）右側(cè)膈疝超聲征象：胸腔內(nèi)不能清楚顯示右肺結(jié)構(gòu)，但可見到另外的實(shí)質(zhì)性器官。因肝臟與肺臟的回聲差異較小，早孕期不易識(shí)別，可根據(jù)器官內(nèi)的血管走行判斷是否為肝臟。右側(cè)膈疝由于肝臟阻擋，腸管常較少疝入胸腔。縱隔、心臟向左移位，腹圍也有減小。中晚孕期胎兒出現(xiàn)呼吸樣運(yùn)動(dòng)時(shí)可能見到器官的矛盾運(yùn)動(dòng)，即健側(cè)的腹腔器官向下移動(dòng)時(shí)，患側(cè)器官向胸腔方向移動(dòng)或由腹腔進(jìn)入胸腔。右側(cè)膈疝診斷時(shí)間通常比左側(cè)膈疝稍晚。雙側(cè)膈疝非常少見，并常伴發(fā)多種畸形。有個(gè)別病例，疝內(nèi)容物可能一過性自行回復(fù)到腹腔，甚至有的在產(chǎn)時(shí)因子宮收縮致胎兒腹壓增高、腹腔器官疝入胸腔后才能診斷。故在不同時(shí)期檢查結(jié)果不一致時(shí)應(yīng)進(jìn)行隨訪。對(duì)CDH的宮內(nèi)診斷除了確定膈疝的存在，同樣重要的是在診斷后進(jìn)一步評(píng)估疾病的嚴(yán)重程度、估計(jì)預(yù)后，并盡可能為宮內(nèi)及在生后采取何種治療態(tài)度和處置方案提供依據(jù)。本癥預(yù)后與下列一些超聲檢查征象相關(guān)：膈疝發(fā)現(xiàn)的孕周膈肌缺損的部位和大小、腹腔器官疝入胸腔的多少及有否肝膈疝、肺臟發(fā)育不良的程度、有無明顯心臟結(jié)構(gòu)和功能異常及其他嚴(yán)重合并畸形、是否出現(xiàn)胎兒水腫及羊水量多少等。如在早孕期發(fā)現(xiàn)膈疝伴頸項(xiàng)透明層增厚，說明胸腔壓力升高，肺發(fā)育受損，預(yù)后不良;中晚孕期發(fā)現(xiàn)的膈疝預(yù)后相對(duì)好。據(jù)報(bào)告一組肝臟位于腹腔的CDH生存率為93%，而肝膈疝組預(yù)后不良，生存率僅為43%。胎兒超聲心動(dòng)圖可觀察肺動(dòng)脈高壓情況。CDH合并嚴(yán)重畸形及染色體異常者預(yù)后不良。如超聲探測(cè)到胎兒水腫、胸腔積液、腹水及羊水過多時(shí)，提示胎兒心功能不全，預(yù)后險(xiǎn)惡。近年，MRI檢查已逐步用于對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)異常的宮內(nèi)診斷。MRI檢查視野大，能在同一平面顯示胎兒胸腹部情況;軟組織分辨率高，基本能夠顯示膈肌是否完整;在測(cè)量胎兒肺容積、評(píng)估肺發(fā)育不良程度方面也具有優(yōu)勢(shì)。但由于客觀條件所限，MRI檢查目前還不能作為產(chǎn)前篩查結(jié)構(gòu)異常的主要手段，僅用于個(gè)別病例。MRI與超聲檢查聯(lián)合應(yīng)用將能進(jìn)一步提高CDH宮內(nèi)診斷的檢出率和影像學(xué)檢查的臨床價(jià)值。

3.3肺發(fā)育程度的評(píng)估 影響CDH預(yù)后因素包括肺發(fā)育不良程度、肺動(dòng)脈高壓程度、左/右側(cè)膈疝、肝臟位置、檢出時(shí)的孕周、合并其他畸形及染色體異常。在諸多影響CDH預(yù)后因素中，肺發(fā)育不良程度可以視為核心因素。目前的研究與臨床實(shí)踐證明，采用高分辨率的二維、三維超聲及MRI檢查已經(jīng)可以進(jìn)行胎兒肺發(fā)育程度的定量分析，直接或間接評(píng)估肺循環(huán)阻力，并作為預(yù)測(cè)胎兒預(yù)后的指標(biāo)。

3.4超聲檢查 通過二維超聲測(cè)定肺/頭比值是宮內(nèi)評(píng)估CDH肺發(fā)育程度的最常用指標(biāo)，肺/頭比值為在二維超聲平面中健側(cè)肺面積與胎兒頭圍的比值。測(cè)取方法：在四腔心平面測(cè)量健側(cè)肺臟兩個(gè)互相垂直的長徑，其乘積作為肺面積;在標(biāo)準(zhǔn)的雙頂徑平面測(cè)量頭圍;肺面積除以頭圍即為肺/頭比值。有報(bào)告產(chǎn)前超聲測(cè)定肺/頭比值<0.6者無存活、>1.4者經(jīng)手術(shù)治療全部存活，肝臟疝入胸腔者預(yù)后差。孕22～24周左側(cè)CDH胎兒超聲檢查及隨訪也顯示，存活率與肺/頭比值及有否肝膈疝這兩個(gè)指標(biāo)相關(guān)。存在肝膈疝胎兒的存活率為50%，其中肺/頭比值1.0～1.6者存活率為66%，而肺/頭比值>1.6者存活率為83%。由此可見，上述兩個(gè)指標(biāo)聯(lián)合應(yīng)用可以增加預(yù)測(cè)的準(zhǔn)確性。在評(píng)價(jià)肺的發(fā)育程度方面，可能三維的肺容積測(cè)定比二維的肺面積測(cè)量更有意義，但目前尚沒有足夠資料證明三維超聲檢查的實(shí)用性，臨床應(yīng)用較少。除了形態(tài)學(xué)檢測(cè)，也有報(bào)告通過超聲心動(dòng)圖觀察胎兒肺動(dòng)脈高壓情況，在監(jiān)測(cè)胎兒心功能方面超聲多普勒甚至優(yōu)于MRI。目前，肺/頭比值和是否存在肝膈疝仍被認(rèn)為是通過超聲檢查、在宮內(nèi)預(yù)測(cè)CDH預(yù)后比較可靠和最常用的兩個(gè)相關(guān)聯(lián)的指標(biāo)。

3.5影響先天性膈疝（CDH）預(yù)后的主要因素是肺發(fā)育不良和肺動(dòng)脈高壓，目前各種出生后治療手段均不能直接、立即改變已經(jīng)存在的肺發(fā)育不良狀態(tài)，故無法從根本上改善嚴(yán)重CDH的預(yù)后。宮內(nèi)診斷并適時(shí)進(jìn)行干預(yù)可能成為CDH有效的一種治療手段。

3.6本研究表明胎兒先天性膈疝好發(fā)于中晚孕周，易伴發(fā)相關(guān)畸形，病死率高， 產(chǎn)前超聲可以準(zhǔn)確檢出并進(jìn)一步為其預(yù)后做出評(píng)估。

參考文獻(xiàn)

[1]鄭菊，謝紅寧，李麗娟，等.胎兒先天性膈疝及其相關(guān)異常的產(chǎn)前診斷[J].中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志，2010，13（2）：98-101·

[2]喬寵，劉子建，JaniJ，等.先天性膈疝的產(chǎn)前診斷及宮內(nèi)治療進(jìn)展[J].中華婦產(chǎn)科雜志，2007，42：563-566·

[3]李勝利《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷》