臨夏民族地區新生兒遺傳代謝病篩查新技術臨床應用研究

馬鎮玲 馬曉蘭 杜海英

【摘 ?要】目的：了解臨夏民族地區新生兒遺傳代謝篩查情況。方法：本院住院分娩活產新生兒3455名，隨機抽樣2000名，在出生48-72小時，充分母乳喂養后，選擇足跟血滴于專用濾紙片上，自然光線下風干，標本送蘭大一院進行篩查確診。結果：2000名新生兒中初篩指標異常31例，初篩異常率為1.55%，目前復篩召回29人，率為93.55%，復篩異常者3例，率為0.15%。已確診為PKU 1例，發病率為1：2000;CH 2例，發病率為2：2000。結論：臨夏民族地區新生兒遺傳代謝病發病率高于全國平均水平。因此，開展新生兒遺傳代謝病篩查采血技術意義重大。

【關鍵詞】新生兒;遺傳代謝病篩查;發病率;足跟血

【中圖分類號】R473.36 ? ? ?【文獻標識碼】A ? ? ?【文章編號】1672-3783（2019）12-0111-01

1 資料與方法

1.1一般資料

2017年1月至2018年12月，收集本院住院出生和門診就診新生兒共采集足跟血標本2000例，其中一次性采血1981例，經兩次采血19例，一次采血成功率達99.05%;兩次采血19例，失敗率0.10%。所有新生兒均符合以下標準：足跟采血兒為足月兒，阿氏評分8分以上，喂奶次數至少7次以上，篩查人數全部出生后滿三天《72小時（以下用h表示）》采血，每個血斑均在9mm以上，共采集3個血斑，使血液自然滲透血卡濾紙直至背部，在特定的支架上自然風干后保存在2-8℃冰箱內，及時把標本送達蘭州大學第一院遺傳代謝篩查中心（一般不超過5天）。采集足跟血大約30天左右出結果，如化驗陽性或疑似陽性者，則懷疑相關疾病，需要復查，則接到電話或反饋資料后第一時間通知家屬到現場進行二次采血，如不接到回執就說明孩子檢測正常，不需要再次復篩。

1.2方法

隨機分為對照組和實驗組。采血部位：對照組足跟內側;實驗組足跟外側靠近足后跟處。采血時間：對照組在母乳喂養30分鐘（以下用min表示）內進行采血;實驗組在母乳喂養30min-60min后進行采血，冬天用38℃-39℃溫水、夏天用37℃-39℃洗澡或用溫水泡腳或熱敷足部，然后足跟按摩直至發紅后快速進行采血。采血針刺法：對照組足跟外側選好部位，用6-7號針頭25度直刺法采血，進針需擠壓創傷大，孩子易哭鬧，二次進針率高;實驗組在新生兒足跟外側緣選好部位，用6-7號針頭25°斜刺法，深度0.18mm-0.2mm，使針頭斜面全部刺入，快速拔針，不需擠壓血液流出，滴入采血標本合格為準。

2 結果

2.1足跟采血時機的選擇

對200例新生兒出生不同時間（出生后72h，84h、96h）采血的難易程度進行對比，結果：出生后72h采血容易程度為67/80例，困難和失敗13/80;84h采血容易程度43/50，困難或失敗7/50，96小時采血容易程度65/70，困難或失敗5/70。

2.2采血部位與方法

將420例新生兒分成2組，①對照組（236例），在28-30℃室內上午8：00-10：00之前或下午4：00之后采血;②實驗組（184例），在冬天用38-39℃溫水、夏天用37-39℃上午10：00-下午4：00之內，按摩氣沖穴進行采樣。結果：對照組一次采血成功216例，成功率91.53%;實驗組一次采血成功181例，成功率98.37%。

3 討論

實驗組成功率明顯高于對照組。結論 采血時間：充裕的采樣時間，新生兒出生后一般72h至一月內均可采樣，且不受進食與接種疫苗的影響;臨床上最好選擇出生78h-96h為足跟采血，最佳時機上午10：00-下午4：00之內采樣，因這段時間是末梢血液循環最旺盛的時期;血液循環和外界環境有較大的變化，隨著外界溫度的回升，血液循環也逐漸旺盛。采血部位：足跟外側緣靠近足后跟處是遺傳代謝病篩查采血的最佳部位，且操作者容易固定采血兒足部，以便增加采血成功率，減少寶寶痛苦。采血部位按摩法：大腿根內側的氣沖穴，此穴位的下邊，可以摸到一根跳動的動脈。當按摩時，先按揉氣沖穴，然后按摩跳動的動脈處，一松一按交替進行，一旦揉到腿腳有熱氣下流的感覺為止，此法對促進腿部血液循環很有利益采集足跟血。采血針刺法：足跟外側緣選好部位，用6-7號針頭25°斜刺法，深0.2-0.25mm最佳，不需擠壓，創傷小，滴入采血標本合格高。簡單采樣方法：采三滴足跟血，吸附至濾紙上，規范保存標本快遞或送達篩查中心。

采血失敗原因分析：①個別因素：個別早產兒、出生低體重兒，由于全身循環不良，經足部按摩及足浴后仍無法改善四肢末梢循環導致采血成功率低。②喂養不足，循環血量減少，降低采血成功率。③采血時機掌握不夠，影響血片采集效果和浪費時間。④操作技術原因：因針刺部位不當，進針速度慢，過深或過淺，兩次擠壓采血間隔時間過短，血液回流時間不足;血斑不規則、重復或偏小等原因導致采血成功率降低。

總之，應用以上技術進行新生兒臨床足跟采血，只要每位采血人員遵守以上規定的操作流程，細心注意采血細節，每一次采血失敗找原因，不斷汲取經驗，能夠大大提高一次采血成功率和合格率，從而減少臨夏民族地區新生兒遺傳代謝病篩查中重復采血對新生兒所造成的創傷，也減輕操作人員的工作壓力，提高工作效率，降低一次性物品的損耗。為有效開展新生兒遺傳代謝病篩查工作奠定了堅實的基礎，值得臨床推廣應用。

參考文獻

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