964例新生兒臍血G6PD結果分析

黃珍花

【摘? 要】目的：了解百色市右江區新生兒G6PD缺乏癥發病情況。方法：對近三年來我院出生的964例新生兒進行臍血G6PD活性檢測，結果：964例新生兒臍血中G6PD 缺乏的71 例，占 7.36 %，71例G6PD缺乏患兒中10例新生兒高膽紅素血癥占14.08%，男嬰G6PD缺乏、總膽紅素增高易見。結論：G6PD缺乏者是種較常見病，及早檢測，及早采取預防措施，避免新生兒高膽紅素血癥。

【關鍵詞】新生兒臍血;G6PD缺乏;高膽紅素血癥

【中圖分類號】R261????? 【文獻標識碼】A???? ?【文章編號】1004-7484（2020）09-0277-02

G6PD缺乏（erythrocyte glucose-6-phosphated hehydrogenase deficiency）是指紅細胞G6PD活性降低或性質改變導致的以溶血為主要表現的遺傳性疾病，華南地區較常見，現將我院三年來在我院出生的964例新生兒臍血進行G6PD活性檢測，看我區G6PD缺乏患兒比例及患兒高膽紅素血癥發病情況

1.資料與方法

1.1臨床資料? 從2016年1月到2019年1月，對在我院出生的新生兒臍血進行G6PD活性檢測，其中男嬰540人，女嬰424人，年齡1h-3d.

1.2方法

1.2.1G6PD活性檢測? 采用貝克曼680 全自動生化儀進行檢測，試劑廠家為上海執誠生物科技有限公司生產的試劑盒，按說明書設置參數，大于1300U/L為正常，小于1300U/L而大于250U/L為中間缺乏，低于250U/L為嚴重缺乏。標本為新生兒臍血2ml，肝素抗凝，搖勻后以3000r/min離心5分鐘，取壓實紅細胞20ul溶于1ml去離子水中，待完全溶血后搖勻上機測試。

1.2.2 新生兒高膽紅素血癥診斷標準? 參照《實用新生兒學》①? 診斷標準，血清膽紅素水平增高標準在出生后24小時血清總膽紅素大于102umol/L，或生后24～48小時血清總膽紅素大于171umol/L，或生后48小時血清總膽紅素大于220.6umol/L，早產兒血清總膽紅素大于255umol/L.

1. 測試方法 速率法，嚴格按《全國臨床檢驗操作規程》第三版進行操作。
2. 統計學方法? 利用百分比率%進行統計。

2.結果

964例新生兒臍血G6PD活性結果，最高的G6PD值為8704U/L，最低值為72U/L，其中正常者893例，缺乏者有71例， 占7.36%，71例結果異常者以男嬰為主，共有52例占73.24%（52/71），71例中嚴重缺乏者38例占7.04%（38/540）。女嬰19例占26.76%（19/71），嚴重缺乏者4例占0.94%（4/424）。71例G6PD缺乏者中有10例新生兒高膽紅素血癥占14.09%（10/71），患兒總膽紅素最高的達825umol/L，男嬰9例占12.68%（9/71），女嬰1例占1.41%（1/71）.

見表1。

3.討論

從實驗結果中，964例新生兒臍血中有71例結果異常，占7.36%，與張秀峰等報道的深圳地區7.3%②相近，患兒中以男嬰患病為主達到52例占73.24%（52/71），其中38例為嚴重缺乏者占53.52%（38/71）.因 G6PD是X染色體上結構基因轉錄翻譯產生的多肽，其基因位于X染色體長臂2區8帶（Xq28），由13個外顯子和12個內含子組合而成 ③.G6PD缺乏是一種X性連鎖隱性或不完全顯性遺傳性疾病，也是X性聯不完全顯性遺傳，男性缺乏半合子（X染色體帶有變異基因）和女性G6PD缺乏純合子（兩條X染色體均帶有變異基因）有顯性表現，臨床表現為G6PD活性缺乏或嚴重低下，而女性雜合子（僅一條X染色體帶有變異基因）為隱性表現，其G6PD活性可有不同程度表現，故臨床表現男嬰比女嬰易患病。

G6PD缺乏是由于G6PD某基因突變導致的，常見的情況有：1.G6PD合成量降低。2.G6PD合成不減少，但酶的穩定性下降。3.G6PD對底物G6P或NADP的親和性顯著降低，酶功能不足。4.G6PD對NADP的抑制作用特別敏感④。由于基因發生突變的部位和性質不同，產生的變異G6PD在活性、理化、電泳速率和動力學參數等方面都是各異的，突變有超過70多種。其缺乏引起的臨床表現可有先天性非球形紅細胞性溶血性貧血、新生兒高膽紅素血癥、蠶豆病、藥物性溶血、感染性溶血等，嚴重的可導致死亡。其溶血機制可概述為：因G6PD是紅細胞糖代謝磷酸戊糖旁路的一個關鍵酶，具有遞H作用，使NADP還原為NADPH，NADPH是紅細胞內重要的還原物質，能維持細胞內過氧化氫酶（Cat）的抗氧化活性，使紅細胞內氧化型谷胱甘肽（GSSG）還原為還原型谷胱甘肽（GSH），而GSH是保持細胞膜完整性的必要條件，起保護紅細胞的作用⑤，如G6PD缺乏，NADP不能轉變為NADPH，導致血紅蛋白和紅細胞膜易發生氧化 ，紅細胞膜易受損，生存期縮短導致溶血等疾病。而紅細胞膜受損溶血，間接導致膽紅素升高，膽紅素增高，引起新生兒高膽紅素血癥。從上實驗即可看出，G6PD缺乏的患兒，特別是早產兒，更易患高膽紅素血癥，而嚴重的高膽紅素血癥 可引起高膽紅素血癥腦病及核黃疸⑥， 可導致新生兒智力低下甚至死亡。有研究表明，新生兒高膽紅素血癥在G6PD正常兒中發生概率約為3.2%，在G6PD缺乏的患兒中發病率約為21.7%⑦，可見新生兒高膽紅素血癥無論在G6PD正常的新生兒或G6PD缺乏的新生兒均為普遍，但G6PD缺乏的新生兒更為高發。鄭敏等在廣西G6PD缺乏流行病學調查達到10.75%⑧。而新生兒高膽紅素血癥一般在出生后一周內出現，因此及時進行G6PD活性篩查，可早診斷和防治高膽紅素血癥的發生，有條件的可同時進行基因檢測，判斷G6PD基因突變與酶的關系，預測新生兒高膽紅素血癥并及時對癥處理，有效減少新生兒病理性黃疸的發生率，提高新生兒生存質量。同時可預防今后可能因該酶缺乏而引起的各種貧血、溶血、黃疸、核黃疸等疾病，降低該病發病率。

參考文獻

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