預防“唐寶寶”，唐氏篩查、無創DNA、羊水穿刺怎么選

文｜于榮（ 北京宣武醫院婦產科主任醫師） 編輯｜肖巍

預防“唐寶寶”的醫學檢測手段較多，但同時它們又各有針對性，面對這些檢測手段，孕媽媽應該如何選擇呢？

目前防止“唐氏兒”出生的醫學檢測手段較多，是做便宜的唐氏篩查，還是做昂貴的無創DNA，還是索性為了弄個清楚直接做羊水穿刺？很多孕媽媽都會因此陷入茫然。如何科學選擇這些檢測項目？我們來仔細了解一下吧！

孕媽媽的迷思

我們家族世世代代都是正常人，為何要花錢做這項檢查？

正解：了解產前診斷和產前篩查是什么。

隨著科學技術的發展，醫生要給孕媽媽進行定期、詳細的檢查，對胚胎或者胎兒的發育狀況，以及是否患有疾病等進行檢測診斷，一旦發現疾病，對于可治療的，會建議孕媽媽選擇適當的時機進行宮內治療；對于不可治療的疾病也可以做到讓孕媽媽早選擇——在孕媽媽知情同意的情況下建議選擇放棄胎兒。這就是產前診斷。

那么，什么是產前篩查呢？產前篩查通常是指通過對母體血清中的某些標志物的檢測，來發現胎兒某些先天缺陷的可能性，再通過產前診斷來確診。包括唐氏篩查、無創DNA兩種方法。產前篩查是每位孕媽媽都要做的。

唐氏篩查和無創DNA怎樣選？

唐氏篩查和無創DNA這兩種方法有相同之處，也有不同之處。

相同之處：都需要抽取孕媽媽的外周血，抽血的孕周大致相同，比如都可在孕期12～22周進行。無創DNA測定最遲還可以到孕26周再進行。

不同之處：兩項檢查的結果準確度不同。唐氏篩查是篩查胎兒染色體異常的概率，準確率只有60%～70%。無創DNA技術因為可以提取出孕媽媽血液里的游離胎兒DNA，準確率可以達到95%以上，當然，因為它對個別染色體檢測具有一定的局限性，還不能像羊水穿刺那樣精確。

另外，兩者的費用也不相同：目前，唐氏篩查費用約300元，無創DNA則需要2000元左右。

此外，因為無創DNA技術要求更高，要診斷的疾病也更復雜，不可能像唐氏篩查一樣要求人人都做診斷，所以，它只適合于一些高風險的孕媽媽，或者是在唐氏篩查過程中發現了一些問題的高風險人群進行產前診斷，也就是說，無創DNA技術是有針對性地對某些疾病進行診斷的。

孕媽媽的迷思

無創DNA雖然費用高一些，但是準確度高，是不是選擇無創DNA比較好？

正解：只有這些人適合做無創DNA檢測。

● 年齡在35歲以上的高齡產婦。

● 孕期B超胎兒NT值增高或其他解剖結構異常者。

● 唐篩結果為高風險或者單項指標值改變者。

● 不適合做有創產前診斷的孕媽媽，如：羊水過少、胎盤前置、病毒攜帶者、Rh血型陰性、流產史、先兆流產或珍貴兒等。

● 做羊水穿刺細胞培養失敗，不愿意再次接受或不能再進行有創產前診斷的孕媽媽。

孕媽媽的迷思

聽說羊水穿刺是要從肚子上扎針，聽著就讓人毛骨悚然，要是把寶寶穿壞了怎么辦？

正解：了解羊水穿刺如何進行。

羊水充滿于羊膜腔內，具有保持子宮內溫度、緩沖外界壓力、利于胎兒宮內活動、保護胎兒等功能。妊娠中期，羊水中含有胎兒皮膚的脫落細胞、酶、激素及胎兒代謝產物，抽取羊水進行染色體或生化分析，可了解胎兒的染色體或基因是否正常。

羊水穿刺一般在懷孕中期進行，先用超聲波定位羊水和胎盤的位置，進行穿刺部位消毒，進行的方式是在超音波的導引下，將一根細長針穿過孕媽媽肚皮，經過子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水進行綜合化驗。整個過程順利的話十幾分鐘即可完成。

孕媽媽的迷思

哪些人必須去做羊水穿刺呢？會有并發癥嗎？

正解：下面這些人建議或需要去做羊水穿刺。

● 年齡大于40歲的孕媽媽（建議）。

● 有染色體異常胎兒分娩史的孕媽媽。

● 夫婦一方有明確染色體異常的孕媽媽。

● 孕婦1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療或免疫治療等。

● 胎兒影像學檢查懷疑胎兒有染色體微缺失、微重復綜合征或其他染色體異常可能的。

● 各種基因遺傳病的高風險孕婦人群。

● 已知孕期合并惡性腫瘤的孕媽媽。

● 醫生認為有明顯影響篩查準確性的其他情形。

關于羊水穿刺的問與答

Q 羊水穿刺是有損傷的操作，術前要簽署同意書。它可能會有哪些并發癥產生呢？

A：醫生在實行羊水穿刺之前，需要和孕媽媽及家屬溝通，并簽署同意書，這是因為，羊水穿刺屬于有創診療的技術手段，有一定風險，可能會發生以下并發癥：

1 傳染：有一定的概率使準媽媽和胎兒的血液接觸，當發生接觸時，如果準媽媽的血液為Rh陰性，并且胎兒的血液為Rh陽性，會出現危險。

2 感染：如果準媽媽存在感染，那么羊水穿刺過程中可能會把細菌帶入羊膜腔內，感染能夠引起高熱、子宮收縮或腹部疼痛等問題，但是這種情況非常罕見。

3 破水：發生率1%，會在幾天內自行愈合。

4 羊膜腔炎：發生率0.1%，會引起下腹痛、發燒等癥狀，極容易早產。

5 陰道出血：發生率1%～2%，幾天內會自行好轉。

6 刺傷胎兒：在超音波的引導下絕少發生，偶爾胎兒會突然動一下，醫生多能立即避開，如果不慎刺傷也不會有太大影響，會自行愈合。

7 呼吸窘迫：有少數研究發現，接受過羊水穿刺的胎兒，在出生后較易有呼吸窘迫的問題，發生率為1.1%，未接受過羊水穿刺的胎兒則為0.5%。