孕11～13+6周產前超聲篩查胎兒肢體畸形的價值

袁野

大連市西崗區婦幼保健計劃生育服務中心 (遼寧大連 116000)

胎兒肢體畸形是常見的先天性畸形，具有種類繁多、病因復雜、受累部位多等特點[1]。目前國內多建議于孕18～24周實施包括檢查胎兒肢體在內的系統超聲檢查，但近年來有研究指出，在早孕期即孕12周前，80%的胎兒嚴重結構畸形已有表現，故于孕11～13+6周時行超聲檢查可檢出胎兒肢體畸形[2]。目前，超聲是檢查胎兒畸形的重要方法，具有操作簡便易行、可反復進行、無創傷等優點，且由于超聲影像圖表現特別，多數畸形胎兒均可檢出[3]。本研究旨在分析孕11～13+6周超聲篩查胎兒肢體畸形的價值，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇2016年1至2017年12月于我院進行早孕期檢查的986名孕婦，年齡19～43歲，平均(30.12±3.45)歲；檢查孕周11～13+6周，平均(12.94±0.21)周。孕婦與其家屬均自愿于我院建檔并生產，且已簽署知情同意書。

1.2 方法

孕婦均接受超聲診斷儀(Voluson E8型，美國GE公司提供)檢查，探頭頻率為3.5～6.0 MHz，選取胎兒檢查模式，指導孕婦仰臥，排空膀胱，探頭置于下腹部，依據英國胎兒醫學基金會標準實施頸后透明帶(NT)檢查，行常規NT、頭臀長測定，通過連續順序追蹤超聲法對胎兒肢體進行檢查，開始掃查胎兒四肢長軸近端，隨后沿其自然伸展方向并直至肢體最末端掃查，對肢體數目、長短、形態、姿勢進行觀察，并觀察其與相鄰結構的連接關系，早孕期胎兒較小，胎兒若可在下肢或上肢一個長軸切面將完整肢體圖像顯示出來，則無須分別顯示肢體每個節段，若無法顯示整條肢體，則需實施分節段顯示，若受到胎兒體位原因影響無法良好顯示胎兒肢體，則指導孕婦休息20～30 min再檢查。針對檢查胎兒肢體異常者，若其選擇繼續妊娠，則于18～24周實施胎兒系統超聲檢查，通過連續順序追蹤超聲法對胎兒肢體進行檢查，將早孕期肢體檢查結果與最終隨訪結果進行對比，針對引產胎兒實施尸體X線檢查，新生兒分娩后接受臨床體格檢查，存在肢體畸形者則實施X線檢查。

1.3 評價指標

觀察超聲檢查結果，以最終隨訪結果作為金標準，計算超聲診斷靈敏度、特異度、準確度。

2 結果

2.1 隨訪結果

986名孕婦檢查均獲得滿意的胎兒肢體超聲圖像，經最終隨訪結果證實9例胎兒肢體畸形(足缺失1例，手缺失2例，腓骨缺失1例，裂手裂足畸形1例，橈骨缺失1例，鉤狀手1例，足趾畸形1例，并指畸形1例)，發病率為0.91%(9/986)；其中孕11～13+6周超聲確診7例(足缺失1例，手缺失2例，腓骨缺失1例，裂手裂足畸形1例，橈骨缺失1例，鉤狀手1例)，誤診1例為先天性馬蹄內翻足，隨訪至中孕期雙足姿勢正常并正常分娩，漏檢2例(足趾畸形、并指畸形各1例)。

2.2 孕11～13+6周超聲診斷結果

以最終隨訪結果作為金標準，孕11～13+6周超聲診斷胎兒肢體畸形靈敏度、特異度、準確度分別為77.78%(7/9)、99.90%(976/977)、99.70%(983/986)。見表1。

表1 孕11～13+6周超聲診斷結果(例)

3 討論

胎兒器官發育屬于一個逐漸完善的過程，故妊娠早期即存在胎兒畸形現象。肢體畸形作為出生缺陷的組成部分，及早發現并確切診斷，利于降低出生缺陷率，幫助孕婦盡早決定是否繼續妊娠，減輕因大孕周引產所帶來的身心痛楚[4]。

胎兒骨骼肌、骨骼發生于中胚層及其所產生的體節，孕11周后，股骨、肱骨、脛腓骨等四肢長骨均將顯示，足趾、手指將于孕12、13周后顯示[5]。研究發現，早孕期胎兒較小，通過產前超聲檢查利于顯示胎兒全貌，可在同一切面顯示整條肢體全貌，利于獲得手足形態姿勢、四肢長骨直觀的圖像，進而可對肢體異常進行整體觀察，故可將觀察胎兒肢體最佳孕周設為11～13+6周[6]。

本研究結果顯示，產前超聲漏診足趾畸形1例，胎兒孕周11+5周，分析原因可能由于此時胎兒足趾尚未能穩定顯示，故無法于肢體運動中實施多切面探查證實，于孕早期診斷足趾畸形中需注意；產前超聲漏診并指畸形1例，胎兒孕周11+5周，分析原因可能由于胎兒肢體長骨末端骨顯示不清晰，且胎兒在宮內位置不佳，肢體受宮壁壓迫，肢體顯示率低；孕11～13+6周超聲診斷胎兒肢體畸形特異度、準確度均較高，提示早孕期實施超聲檢查對胎兒肢體實施結構篩查，利于檢出胎兒肢體畸形，降低出生缺陷率，避免給中孕期、晚孕期孕婦帶來較大的痛楚，尤其針對具有不良孕產史、家族史、試管嬰兒孕婦，實施早孕期篩查利于進一步產前診斷，為相關產科處理、遺傳咨詢提供重要依據。

本研究中誤診1例為先天性馬蹄內翻足，經中孕期超聲檢查胎兒足姿勢正常，分析原因可能由于早孕期胎兒足緊貼子宮壁，孕婦活動后再次觀察也未出現明顯改變，待隨訪至中孕期胎兒體位出現改變，可清晰觀察胎兒足姿勢[7]。馬婭等[8]研究分析了孕11～13+6周時將超聲檢查用于胎兒嚴重畸形篩查中的價值，結果發現，超聲檢查診斷特異度為99.42%、靈敏度為80.00%、準確度為99.00%，本研究結果與其研究結果較為相似，進一步證實了孕11～13+6周超聲篩查利于檢出胎兒嚴重結構畸形，臨床診斷效能較高，可為早期宮內干預提供信息。

綜上所述，孕11～13+6周超聲篩查胎兒肢體畸形準確度較高，利于及時檢出多數胎兒肢體畸形，有助于為臨床診治提供參考。