超聲診斷先天性胎兒膈疝15例分析

樊建群 闕新祥 胡于鳳 唐新良 劉紅

先天性胎兒膈疝（fetal congenital diaphragmatic hernia，FCDH）是膈的發育缺陷導致腹腔內容物疝入胸腔，是較嚴重的畸形，圍生兒死亡率高達80%[1]。早期正確的產前診斷對圍生期的處理、產后的外科干預等治療方案的選擇有重要指導意義。本研究探討產前超聲對FCDH的診斷意義，現報道如下。

1 材料與方法

1.1 一般資料2011年1月～2017年12月來我院行產前超聲的13 500例孕婦中發現先天性胎兒膈疝15例，平均年齡24.5周歲，孕周17～38周，平均27.5周。

1.2 儀器和檢查方法采用GE VolusonE8彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3.5～5.5MHz。對胎兒按照標準化產前超聲進行篩查，觀察胎兒在母體內的體位，測量其雙頂徑大小、頭圍長度、腹圍范圍，評估其在母體中的生長發育情況，仔細觀察胎兒胸腔（心臟位置及大小、肺的大小及回聲等）、腹腔各臟器（主要包括胃泡、肝、膽囊、腸管等）、顏面部、脊柱、胎盤及羊水等結構。當遇到不典型的病例無法診斷時，建議2～3周后復查，同時要注意排查有無其他畸形。所有患兒均于產后X線診斷或尸檢證實。

2 結果

15例先天性胎兒膈疝中左側膈疝10例，右側膈疝4例，雙側膈疝1例。14例為單活胎，1例為試管嬰兒雙活胎（雙胎之一胎兒為膈疝，另一胎兒正常）。伴羊水過多9例。單純性膈疝10例，同時并發其他畸形5例。染色體異常（18-三體綜合征）1例。

左側膈疝10例中胸腔內均可見胃泡，心臟均有不同程度的右移，其中3例同時可見蠕動的腸管回聲（見圖1、2）。

圖1 17周胎兒心臟和胃泡在同一水平顯示，心臟右移

圖2 22周胎兒心臟和胃泡在同一水平顯示，心臟明顯右移，受壓，動態觀察可見蠕動的腸管

右側膈疝4例中胸腔內均可見肝臟回聲（彩色多普勒顯示胸腔內均質性實性包塊血供來自于肝或見臍靜脈血流匯入），其中2例同時可見蠕動的腸管回聲（見圖3）。

圖3 胸腔內可見肝臟回聲，動態觀察可見臍靜脈血流匯入

雙側膈疝1例可見心臟大小及位置無明顯異常，雙側胸腔內無正常的肺組織回聲，內回聲雜亂，可見不均質管道狀結構和實性團塊狀中低回聲。此例為我科誤診病例，超聲初步診斷為先天性肺囊腺瘤畸形，尸檢證實為雙側膈疝。

并發其他畸形5例，分別為完全性大動脈轉位1例、單臍動脈1例、腦膜膨出1例、唇腭裂1例、雙腎積水1例。染色體異常為18-三體高風險1例，出生后核型分析為18-三體綜合征。

3 討論

FCDH是膈的發育缺陷導致腹腔內容物疝入胸腔。橫膈是胎兒在6～14周左右由胚胎原始橫膈、腹胸腔膜、食管背系膜及胸壁皺褶這四部分漸漸融合關閉所形成，左側的關閉時間較右側要晚[1]。據國外資料報道，FCDH的發生率為（1～4.5）/10000，胎兒期發生率可能會更高，主要由于本病胎兒可死于宮內或出生后很快死亡而經病理證實者未統計在內。FCDH大多數發生于左側，占85%～90%，發生在右側者占10%～15%，發生在雙側者＜5%[1]。胎兒在母體發育過程中，組成橫膈的四種結構在融合期間，任何導致融合不當的因素均可能使橫膈發生融合性缺損，從而導致腹腔內臟器器官自缺損處進入胸腔，形成FCDH。當疝內容物進入胸腔后，會壓迫肺組織，最終導致胎兒肺發育不良，心臟及縱膈因胸腔壓力差而出現偏移[2，3]。因此，FCDH的特征性超聲聲像圖包括：腹圍較正常偏小，胸腔內出現移位的胃泡、有蠕動的囊性結構、存在血供來自肝臟實性占位等，心臟軸線偏移，無膈肌超聲聲像圖等[4，5]。當發現心臟軸線移位時要注意排除胸內致病因素，需注意與肺囊腺瘤、肺囊腫、肺腫瘤、隔離肺、支氣管囊腫、一側胸腔積液、膈膨升等鑒別。與膈疝最容易混淆的是先天性肺囊腺瘤畸形，先天性肺囊腺瘤畸形的囊腔大小相對穩定，短時間內不會有變化，而膈疝的胃腸結構在短時間內會有蠕動，會有變化。另外還應特別注意膈膨升，膈膨升于矢狀切面上能觀察到膈肌呈弧形低回聲分隔胸腹腔，但膈肌水平明顯高于肋弓水平。

正常膈肌的超聲聲像圖表現為：緊貼肺及心臟下緣、肝臟上緣的薄帶狀低回聲，位于胸腹腔之間，明顯向胸腔突出的圓頂狀結構。

然而超聲在評價膈肌的完整性方面也存在一定的困難，當沒有腹腔臟器的膈疝內容物進入胸腔時，即便胎兒存在比較大的膈肌缺損，使用目前最先進的超聲設備也難以檢出，更無法對膈肌缺損的類型進行判斷[1，6]。所以，當進行胎兒產前超聲檢查時，對于胎兒腹圍對比正常孕周偏小，而胎兒正常解剖位置（心臟、胃泡、膀胱等）發生變異，胸腔內肺回聲異常或不均質時要高度警惕膈疝。另因受孕婦首診超聲檢查時間的限制及胎兒腹壓大小的變化，加之疝入胸腔的組織結構不同，有些進展型膈疝并未能在第一時間明確診斷，如不能確診可2～3周后復查。

據文獻報道，FCDH多合并存在其他畸形疾病，其中最常見是伴隨中樞神經、消化系統畸形（約20%），其次是伴隨泌尿生殖系統畸形（約15%）、心血管系統畸形（約13%）、染色體異常（約10%）及運動系統畸形等[7]。本研究并發其他畸形5例，分別為完全性大動脈轉位、單臍動脈、腦膜膨出、唇腭裂、雙腎積水。本研究中有1例試管嬰兒在22周做四維彩超、25周做常規檢查時發現為單純性左側膈疝，并未發現羊水過多，30周時再次復查，發現合并有羊水過多。分析原因可能與胃腸道受嵌頓或壓力作用，而出現閉塞或者狹窄[8]。

FCDH主要死亡原因是肺發育不良和肺動脈高壓，直接導致新生兒呼吸窘迫，其潛在危害性大。在孕24周前發現胎兒出現FCDH者，通常預后差；在孕24周后出現FCDH者，預后相對較好，與此時胎兒肺已存在一定的發育有關。隨著科學技術的發展，甚至比較輕型的FCDH患兒，可在出生后立即行手術修補治療，也可達到完全治愈的目的。而國外的醫療機構甚至在孕24～26周，通過胎兒宮內介入性手術方式來阻塞氣道，阻止胎兒肺體液返流，達到并迫使膈疝內容物（腹腔臟器）復位至正常解剖位置，促使胎肺生長[9，10]。

本研究發現膈肌在胎兒矢狀面及冠狀切面顯示最清楚，尤其是在冠狀切面；但發現膈疝時特別是左側膈疝時，橫切面便于觀察，便于顯示心臟和胃泡的水平位置。另左側膈疝多有胃泡的移位，胃泡無回聲，便于超聲發現。對于雙側膈疝及右側膈疝因胸腔內為實性回聲為主，如不仔細辨認很容易漏診。故臨床上左側膈疝的發病率較高可能是因為左側膈疝容易發現，此觀點有待進一步研究。

先天性胎兒膈疝者孕婦多無明顯不適，部分有羊水過多的表現，故臨床不能在產前作出確切診斷，這就需要其他輔助檢查方法。先天性胎兒膈疝產前的檢查方法有X線檢查、磁共振檢查（MRI）及實時超聲檢查等。由于X射線致畸作用的危害，雖然它能非常準確地顯示胎兒胸腔出現異常的充氣腸袢、移位的心臟，但絕大多數孕婦仍難以接受。胎兒MRI檢查是FCDH的產前診斷標準之一，為明確診斷、鑒別診斷能提供可靠依據，可顯示肝臟、胃泡的位置及肺發育、病變程度。但因其費用高昂及受胎兒體位的影響，在臨床上未廣泛應用。產前超聲檢查方便，無痛，無射線，無致畸作用，價格低廉，可反復檢查。所以產前超聲檢查可作為篩查胎兒膈疝的首選方法。