CADASIL 1例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

張圓和 唐宇鳳 段勁峰張獻(xiàn)文 蒲明軍 楊卜凡 楊瑤

常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病伴皮層下梗死和白質(zhì)腦病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoence phalopathy，CADASIL） 是我國(guó)最常見(jiàn)的成人型單基因腦血管病[1]，是由NOTCH3基因中的半胱氨酸錯(cuò)義突變所引起的[2]。CADASIL患者臨床上多表現(xiàn)為反復(fù)卒中、偏頭痛和進(jìn)行性認(rèn)知功能障礙，但該病影像學(xué)表現(xiàn)無(wú)特異性，易與多發(fā)性硬化、皮質(zhì)下動(dòng)脈硬化腦病及腦淀粉樣血管病相混淆，給臨床診治帶來(lái)極大的困擾，故本文通過(guò)1例CADASIL患者的臨床及影像學(xué)表現(xiàn)，同時(shí)對(duì)相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行復(fù)習(xí)以加深對(duì)該疾病的認(rèn)識(shí)。

1 臨床資料

1.1 發(fā)病情況患者，男，49歲，因“行走不穩(wěn)，反應(yīng)遲鈍2年余”于2018年2月8日收入我院。患者2年前無(wú)明顯誘因突發(fā)行走不穩(wěn)、反應(yīng)遲鈍、伴雙下肢無(wú)力、左手麻木、記憶力減退于外院就診，診斷為“腦小血管病”，給予調(diào)脂穩(wěn)斑、營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)治療后，患者自覺(jué)雙下肢乏力較前好轉(zhuǎn)，但仍感反應(yīng)較病前遲鈍，行走較病前緩慢，記憶力下降和左手麻木無(wú)改善，并出現(xiàn)漸進(jìn)性雙耳聽(tīng)力下降。13個(gè)月前及6個(gè)月前，因行走無(wú)力和肢體麻木、頭暈在省內(nèi)某三甲醫(yī)院住院治療，診斷為“多發(fā)性硬化？”，每次予以甲強(qiáng)龍沖擊治療（1 g/d，總量5 g）及營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)治療，癥狀緩解不明顯，遂自行出院。出院后患者聽(tīng)力下降加重伴下肢行走逐漸僵硬、記憶力減退，家屬為進(jìn)一步診治，遂入我院。既往史、家族史無(wú)特殊。個(gè)人史：飲酒三十幾年，平均白酒500 g/d，戒酒2年。

1.2 體格檢查體溫 36.5℃，脈搏 80次/min，呼吸 20次/min，血壓 120/80 mmHg。神志清楚，情緒穩(wěn)定，言語(yǔ)流利，對(duì)答切題，自知力完整。……