正中神經(jīng)纖維脂肪性錯構(gòu)瘤1例及文獻復(fù)習(xí)

陳金忠，黃建婷，唐毓金，班華登，彭金輝

（1.右江民族醫(yī)學(xué)院 研究生學(xué)院，廣西 百色 53000；2.右江民族醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院 手足小兒骨病科，廣西 百色 533000）

神經(jīng)纖維脂肪性錯構(gòu)瘤，也稱為神經(jīng)纖維脂肪瘤或神經(jīng)性脂肪瘤病，是一種罕見的腫瘤樣病癥，最常見于正中神經(jīng)，通常在手腕或手的水平。神經(jīng)外膜和神經(jīng)束膜被過量的脂肪和纖維組織包繞是其主要特征。磁共振檢查是診斷該疾病的主要手段，但由于該疾病罕見，臨床醫(yī)生也會因此誤診為單純脂肪瘤。本文報道1 例無任何神經(jīng)癥狀的正中神經(jīng)纖維脂肪錯構(gòu)瘤并文獻復(fù)習(xí)。

1 病例資料

患兒 男，14 歲。因2年前無意中發(fā)現(xiàn)右手掌腫物入我院。入院時該患兒并未訴疼痛、麻木等不適感，只是當(dāng)手長時間活動后出現(xiàn)輕微酸脹不適，入院診斷為右手脂肪瘤。入院查體：右手大魚際處可觸及大小約2.0 cm×3.0 cm 的單個腫塊，質(zhì)地軟、邊界清，表面光滑可移動；無壓痛及波動感；各手指感覺及運動均正常。磁共振提示為脂肪瘤（圖1）。X 線片未見有骨質(zhì)破壞（圖2）。

由于術(shù)前缺乏對該腫瘤認知，我們沒有對患者進行超聲、肌電圖檢查，并誤診為脂肪瘤。因此在完善相關(guān)檢查后，擬行臂叢神經(jīng)阻滯麻醉下腫物切除。以腫物表面做弧形切口，鈍性分離，由遠端向近端分離，術(shù)中探查發(fā)現(xiàn)腫塊呈不規(guī)則形，向遠端分離時，見正中神經(jīng)明顯變粗，外膜增厚、充血、水腫，神經(jīng)纖維紊亂(圖3)。術(shù)中分離部分組織并快速冰凍病檢提示為良性組織，術(shù)后病理診斷為右正中神經(jīng)纖維脂肪瘤（圖4）。由于術(shù)中正中神經(jīng)部分分支被切斷，術(shù)后患者出現(xiàn)手部感覺異常。

圖1 術(shù)前磁共振影像

圖2 術(shù)前X 線片

圖3 術(shù)中

圖4 術(shù)后病理圖片（HE 染色×200）

2 討論

神經(jīng)纖維脂肪性錯構(gòu)瘤，是一種罕見的、生長緩慢且良性的外周神經(jīng)腫瘤。纖維脂肪性錯構(gòu)瘤的起源仍然模糊不清，多見于年輕人，這表明可能存在先天性病因，盡管在老年人中有少數(shù)病例報道[1]。正中神經(jīng)及其分支是受累的主要部位，其次是橈神經(jīng)、尺神經(jīng)、足背側(cè)神經(jīng)、臂叢神經(jīng)和顱神經(jīng)；而在正中神經(jīng)中通常在手腕或手的水平，也有罕見的處于肘部水平[2]。臨床表現(xiàn)以逐漸增大的無痛性腫塊為主要癥狀且少數(shù)伴有巨指，到后期通常會出現(xiàn)疼痛、麻木、感覺異常和腕管綜合征[3，4]。

由于纖維脂肪性錯構(gòu)瘤的磁共振成像較為特殊，在T1 加權(quán)和T2 加權(quán)圖像上具有高信號強度的脂肪，在軸向圖像上具有特征性的同軸電纜外觀，并且在矢狀圖像上具有“意大利面條”狀外觀，因此磁共振足以診斷并不需要活檢[5]。但在診斷時應(yīng)與創(chuàng)傷性神經(jīng)瘤、神經(jīng)纖維瘤、神經(jīng)瘤、神經(jīng)鞘瘤、神經(jīng)節(jié)囊腫、脂肪瘤、遺傳性肥厚性間質(zhì)性神經(jīng)炎和血管畸形等疾病鑒別[6，7]。

文獻中報道有限數(shù)量的纖維脂肪性錯構(gòu)瘤病例，并無明確的最佳治療建議，因此治療以有無癥狀、癥狀的嚴重程度為指導(dǎo)。了解纖維脂肪瘤對神經(jīng)受累的程度對于術(shù)前計劃非常重要。多數(shù)學(xué)者主張早期行腕管減壓、纖維脂質(zhì)鞘減壓，而解剖和顯微手術(shù)切除通常保留用于那些先前做過腕管減壓術(shù)但仍具有進行性和致殘性正中神經(jīng)損害的病例，但這種方式可能導(dǎo)致運動和感覺功能的永久性喪失，且效果并不明顯[8]。有學(xué)者認為減壓后仍然出現(xiàn)進行性加重神經(jīng)癥狀，可能與大量神經(jīng)周圍纖維化直接壓迫個體神經(jīng)束而不是因為正中神經(jīng)在腕管中受壓有關(guān)，因此有學(xué)者通過大范圍切除和腓腸神經(jīng)移植獲得了令人滿意的功能結(jié)果[9，10]。

綜上所述，正中神經(jīng)纖維脂肪性錯構(gòu)瘤的診斷主要依賴磁共振檢查。治療方式有預(yù)防性腕管松解(CTR)、全神經(jīng)切除后神經(jīng)移植。而CTR 已被證明對許多有腕管癥狀的患者有幫助，并能夠緩解大部分癥狀，是治療該疾病的主要手段，而該疾病的病因尚需進一步探討。