孕早期胎兒頸項透明帶檢查

孫惠蘭

孕育寶寶是一個漫長而幸福的過程。只有認真做每一項產檢，才能保證健康寶寶的孕育。其中，孕早期醫生會建議孕媽媽做NT檢查，為什么要做這個檢查，它有什么重要，意義嗎？

孕早期的重點檢查之一

胎兒頸項透明帶檢查，簡稱NT，指孕早期出現在胎兒頸后部的液體透明帶。在早期發育過程中，胎兒頸部淋巴系統和靜脈系統尚未健全，少量淋巴液不能完全吸收而積聚在淋巴囊或淋巴管內，超聲下可看到的胎兒頸部皮下無回聲帶即為NT，位于皮膚高回聲帶與深部軟組織高回聲帶之間。

早在1992年，來自英國的尼古萊戴斯（Nicolaides）等人首次報道了NT厚度和胎兒染色體病之間的相關性，通過早孕期測量胎兒NT厚度，可以評估胎兒罹患唐氏綜合征（又稱先天愚型或Down綜合征）等染色體疾病的風險。在之后的臨床實踐過程中，發現NT增厚和胎兒嚴重結構異常、心臟異常、遺傳綜合征、感染等也具有相關性。從此開始成為早孕期超聲檢查的重點關注指標之一。

根據中華醫師協會超聲醫師分會2012年發布的《產前超聲檢查指南》，所有孕媽在胎兒頭臀長45-84毫米時（相當于孕11～13+6周）都適合進行早孕期檢查。

該檢查可以單獨作為早孕期無創產前篩查的指標，在雙胎妊娠產前篩查時具有獨特的優勢。在檢測可靠的情況下，建議將與孕婦早孕期血液中B-hCG（人絨毛膜促性腺激素）、PAPP-A（妊娠相關蛋白的縮寫，是唐氏綜合征（DS）篩查標記物之一）等血清學指標一起，結合孕婦年齡、孕周、既往史等臨床信息，計算出胎兒染色體病的患病概率。單胎妊娠時，早孕期三聯篩查（NT、B-hCG、PAPP-A）對最常見的21三體綜合征（唐氏綜合征）的檢出率可達到85%以上。

除了NT指標以外，早孕期NT檢查時還會檢查更多內容，包括：胎兒數目及絨毛膜性：胎心搏動：胎兒頭臀長度（CRL）、鼻骨（NB）情況：胎兒附屬物（胎盤位置、胎盤厚度、羊水最大深度等）等。

如何看懂檢查報告

孕媽們完成NT檢查之后，通常會注意到報告中“胎兒NT厚度為XX毫米”的敘述，這是孕早期NT檢查的重要結果。

NT正常值范圍隨孕周的增加而增加。通常來說，絕大多數寶寶NT值<2.5毫米，也就是NT篩查低風險;但是，當NT≥2.5毫米，就需要孕媽們關注了。一般而言，NT越厚，胎兒的風險越高。

除此以外，孕12周時約有80%的胎兒結構畸形已經發生，包括骨骼、大腦、腹壁、心臟、脊柱、肢端、腹部、膀胱等，在NT檢測中也會被觀測到。

出現檢查異常怎么辦

部分孕媽在得到NT檢查異常結果的時候會非常慌張。其實，NT增厚并不完全等于胎兒患病。在孕10-14周，胎兒頸部淋巴管和靜脈系統會完成發育連接，在此之前胎兒會有短暫的淋巴回流障礙，大多數是單純性的NT增厚（暫時性增厚），之后會自然消退，因此孕媽在收到異常檢查結果時先不要盲目緊張，醫生會幫助你排查可能的風險。

根據已有的研究報道，檢查提示胎兒NT增厚，可能存在以下方面問題需要排查：染色體數目異常、先天性心臟缺陷、部分其他結構畸形、遺傳綜合征、雙胎輸血綜合癥、感染等。

染色體異常在所有導致NT增厚的因素中，染色體異常是最常見的原因。21三體綜合癥（唐氏綜合征，先天愚型）胎兒中，約75%NT會出現增厚：18三體（主要骨骼、泌尿生殖系統、心臟等畸形）、13三體（出現頭部、腦、心臟等缺陷和畸形）及性染色體非整倍體（導致不孕不育、流產、胚胎停育及胎兒缺陷）的胎兒，其NT指標與正常胎兒相比，也有明顯增厚。因此，當胎兒發生NT增厚時，首先要排除染色體異常。

先天性心臟缺陷在導致胎兒NT增厚的因素中，先天性心臟缺陷和其他結構畸形也是不容忽視的組成部分。先天性心臟缺陷是目前發病率最高的出生缺陷。一般來說，大多數胎兒心臟相關畸形在孕期并不會輕易被檢出。有研究發現，心臟缺陷的胎兒中，有55%具有NT增厚現象，因此當NT增厚現象存在時，需要進行胎兒心臟超聲檢測以排查相關缺陷。

其他結構畸形在很多研究中，都有NT增厚與胎兒結構畸形相關的報道，并且部分結構畸形在NT檢查期間就可能被發現，部分缺陷是致死性的，需要及時的治療干預，部分對胎兒會有顯著的影響，可能造成出生缺陷。當發現胎兒結構畸形時，建議在醫生咨詢及指導下，經充分知情同意后，采用染色體核型、CMA（染色體芯片分析，chromosomalmicroarray anal-ysiS），甚至全外顯測序（WES）等遺傳學技術排查可能的遺傳病因。

雙胎輸血綜合征雙胎妊娠的NT測量對雙胎輸血綜合征的預測也有一定的價值。當雙胎NT厚度差異≥0.6毫米時，預測雙胎輸血綜合征的特異性高達92%，靈敏性可達50%。

其它NT增厚還可能與孕期感染（如細小病毒B19感染）、胎兒生長受限（FGR）、胎兒貧血、低蛋白血癥等相關。

寫在最后：

NT檢查是所有孕婦孕早期（孕11～13+6周）重要的超聲篩查項目。NT增厚（≥2.5毫米）只是提示風險，并不等于胎兒異常，建議在專科醫生（遺傳咨詢醫師，產科專家，胎兒醫學專家）指導下做進一步檢測。