2018年度錫山區出生缺陷監測結果分析

陳秀菊

【中圖分類號】R 722.1 ? ? ?【文獻標識碼】B ? ? ?【文章編號】1004-7484（2019）05-0255-01

出生缺陷是影響出生人口素質和兒童健康的一個主要公共衛生問題，是導致圍產兒死亡的重要原因之一。準確了解本區的出生缺陷發生情況，進一步探討出生缺陷發生的危險因素，為今后不斷完善監測工作提供依據，對我區出生缺陷的預防工作具有重要意義。現將2018年度我區出生缺陷監測情況分析如下：

1 監測對象和方法

1.1監測對象

在2018年01月至2018年12月之間在全區3家出生缺陷監測醫院內住院分娩的孕滿28周至產后7天期間發現出生缺陷的圍產兒（包括活產、死胎、死產、診斷性引產的胎嬰兒）。

1.2監測方法：

由我區3家醫院的婦保醫生負責每月收集、核對并上報出生缺陷兒，包括：①在本區分娩的出生缺陷兒。②在本區出生的兒科醫生體檢發現的出生7天以內的出生缺陷兒。婦保醫生核查每一例產婦的建冊情況，分娩情況，管理情況，診斷標準按照江蘇省三網監測統一標準，并填寫出生缺陷個案表及登記表，每月上報區婦幼保健計劃生育服務中心（簡稱婦計中心）。每半年全區婦、兒保醫師與社區衛生服務站有關人員對區內出生新生兒進一步核對，對上報數據全面查缺、補漏。區婦計中心每半年對數找據進行全面質控并抽查全區1/2鄉鎮進行現場數據核對，確保數據真實，準確[1]。

2 結果

2.1一般情況：

2018年度本區分娩總數為5066人，發生出生缺陷數18例，出生缺陷發生率為3.55‰，明顯低于全國水平。與2017年比較，出生缺陷發生率明顯上升。具體情況見附表1。

2.2出生缺陷的疾病構成及順位

2018年度出生缺陷數為18例，其中指、趾畸形6例，耳部畸形4例，先天性心臟病3例，消化道閉鎖3例，唇、腭裂1例，獸皮癥1例，2017年度出生缺陷為19例，指、趾畸形7例，先天性心臟病3例，尿道下裂1例，唇腭裂1例，耳部異常5例，其他2例，與2017年度相比有小幅度的變化

3 分析與討論

3.1 2018年我區發生出生缺陷18例，發生率為3.55‰，與2017年比上升幅度較明顯。在2017年和2018年婚檢率相同情況下（均為95.4%）與2017年（出生缺陷18例）相比上升幅度較明顯。分析原因主要有以下因素：①大力加強出生缺陷監測工作的管理和質量控制，監測體系逐漸完善，查漏補缺，不放過任何微小畸形，減少了出生缺陷的漏報率。②產前篩查、產前診斷、新生兒篩查技術不斷提高，以往不能診斷的先天畸形、染色體病、代謝性疾病，微小畸形等在出生前后得以發現和診斷。③社會因素如婚育態度和生活行為方式發生轉變，晚婚、晚育、二胎開放高齡初產婦及經產婦增多等。

3.2 2018年指、趾畸形仍位列畸形首位，耳部異常位列第二，先天性心臟、消化道閉鎖病并列第三。

3.2.1 2018年位于第一位的出生缺陷是指、趾畸形，與2017年排位一致，但所占比例有下降。胎兒指、趾的畸形是屬于小畸形，胎兒在孕婦體內往往由于握拳、身體的阻擋等因素，在B超檢測診斷方面確實存在很大的困難，也不是致死性疾病，不是產前診斷終止妊娠的依據，一般出生后才能明確診斷。指（趾）畸形原因目前醫學上仍不太清楚，不過多數認為是胎兒發育過程異常所產生的現象，多認為系常染色體顯性遺傳或是基因突變所致，所以孕婦盡可能避免危害因素，盡量創造有利的優生環境，以最佳狀態迎接新生命的到來。

3.2.2耳部異常位列第二位。所占比例較2017年有下降。先天性耳畸形是由外、中、內耳發育異常導致的出生缺陷，表現為耳廓畸形、外耳道狹窄或閉鎖、中耳及內耳畸形。耳廓畸形造成的特殊容貌嚴重影響面部美觀，且聽力缺陷導致患者語言交流障礙。隨著產前診斷工作的廣泛開展、產前診斷水平的不斷提高，一些嚴重的出生缺陷率下降明顯。

3.2.3先天性心臟、消化道閉鎖病并列第三位。所占比例較2017年均上升，尤其消化道閉鎖上升明顯。分析由于醫療機構對先天性心臟病，消化道閉鎖等出生缺陷診斷能力提高及新生兒疾病篩查隨訪工作的完善，（2017年中有其他畸形沒寫明具體疾病）出現先天性心臟、消化道閉鎖病等出生缺陷的圍產期的發生率上升。

今年我區婦幼衛生工作將繼續大力推動基本公共衛生服務項目的規范開展，扎實有力地完善以下下工作：①婚檢率繼續保持在95%以上。深入社會各個階層，大力宣傳婚前檢查及孕前檢查的重要性和必要性，廣大新婚夫婦通過接受婚前檢查（特別是染色體檢查、TORCH篩查等優生檢測）、孕前檢查、孕早期服用葉酸等一級預防措施，從而降低出生缺陷的發生。②孕期保健工作的規范管理，各基層醫療機構嚴格按照規范管理，開展TORCH、AFP等優生檢測項目，并做好孕15-20周唐氏篩查異常結果的轉診和隨訪，做好孕婦排畸B超篩查工作，確保早期發現染色體異常、神經管畸形及其他影響生活質量的重大畸形，對出生后嚴重影響患兒身心健康和生命質量的及時作出診斷并引產，減少了社會和家庭的負擔，加強新生兒疾病篩查管理及時治療，從而進一步降低了出生缺陷兒的發生，提高了出生人口素質。加強新生兒疾病篩查工作的管理及時發現新生兒疾病及早治療。③繼續加強流動孕產婦的健康管理。通過三級網絡網底多渠道的健康宣教，到基層深入開展了優生優育知識的宣傳，做好了孕前、孕期保健工作，提高了農村及外地育齡婦女的自我保健意識，提高了群眾的文化素質和身體素質。④對環境因素的致畸作用，加強宣教，積極告知，對妊娠期避免各種不良因素的影響給予重視，盡可能避免嚴重畸形兒的發生。

為進一步降低出生缺陷發生率，進一步探索新的管理模式。通過加強婚前檢查、遺傳咨詢、孕前早期宣傳、產前篩查、產前診斷、孕期保健各方面工作，提供全方位高質量醫療服務降低出生缺陷的發生率。

參考文獻

[1]徐月紅.2017年度無錫市錫山區出生缺陷檢測結果分析[J].醫藥衛生，2018，6：267