羊穿和無創都能夠查出什么

黃玉蘭

隨著二胎政策的順利推近，現在有很多的適齡婦女都開始準備孕育新的生命，而在生產之前，必須要做的事情之一就是產前檢查。對于產前檢查的重要性，很多孕婦以及家屬并不十分了解，正因此類情況，才會發生諸如“嬰兒出生后伴隨腦發育不良或虹膜缺損”的悲劇。對于這種悲劇的發生，許多家庭感到措手不及，但是其實只要做好以及做對產前檢查，就可在一定程度上避免此類悲劇發生。因此，了解一些必要的產前檢查知識，對孕婦及家屬來說，極其重要。鑒于此，下面就為大家介紹一下羊穿檢查以及無創DNA檢查的區別。

一、羊穿

羊穿全稱為羊水穿刺，還被稱為“羊膜穿刺術”，是一項比較常見的產前檢查。該檢查方式一般應在孕婦懷孕第16周到第24周內進行，主要方法是通過超聲波指示，將手術針置于孕婦肚子的羊水中，進行羊水的抽取，通過分析胎兒細胞和染色體，依據分析結果診斷胎兒在孕婦腹中的發育是否正常。

（一）羊水穿刺能夠檢測什么？

進行羊水穿刺檢查的目的主要為對胎兒發育是否存在異常現象進行診斷，其中異常現象包括神經管不足、染色體不正常以及存在遺傳疾病等。這些診斷可以概括為以下幾個方面。

1、診斷胎兒代謝病、基因并以及染色體是否存在問題，以確診胎兒是否為先天性的呆傻兒或愚型兒等，借此為之后的出生做干預準備;

2、對胎兒開放性神經管缺陷的情況進行診斷，確診其是否為無腦兒或者脊柱裂患兒;

3、對胎兒皮膚、肝、腎以及肺部成熟度做出檢測;

4、對胎兒的血型進行預測，診斷其會不會出現新生兒溶血的情況;

5、對宮內感染的情況進行檢測，如果羊水中出現白細胞介素-6升高的情況，則表示孕婦可能存有亞臨床宮內感染的癥狀;

6、檢查孕婦是否有胎膜早破的情況，如果孕婦出現胎膜早破的情況，則會產生羊水偏堿性的現象，則pH值應該大于7。

（二）哪些孕婦應該做羊水穿刺？

羊水穿刺術在臨床上比較常見，但是仍然會出現因護理不當而產生的安全性問題，所以在術前或術后都應該特別謹慎。孕婦要了解，并不是所有孕期媽媽都能做該檢查，在選擇之前要了解自己是否符合以下條件：超過35歲的高齡孕婦;進行唐氏篩查后診斷高危的孕婦;曾經孕育過先天性異常嬰兒的孕婦，尤其嬰兒為染色體異常的情況;夫妻雙方中有一方的染色體有問題或染色體平衡異位的情況;孕婦被檢測為性連鎖遺傳病攜帶者，在懷孕中期應先確定胎兒性別;孕婦存在特殊的生育史或者血清較為異常，且孕婦之前有生產神經管異常嬰兒的經歷，或是于懷孕時期出現血清甲胎蛋白異常的情況。以上這些情況的孕婦應進行羊水穿刺術檢查。

（三）羊水穿刺的最佳時間

進行羊水穿刺檢查的最佳時間為懷孕16～24周之間，而之所以有這樣的要求，原因如下。

1、在該時間段內檢查不易刺傷胎兒，此時的胎兒發育尚不完全，體型也較小，孕婦體內羊水量較為充足，胎兒可以在其中漂浮，并且周圍的羊水帶也會對胎兒起保護作用，所以在穿刺時一般不會輕易觸碰或損傷胎兒;

2、此時檢查，不會引發流產，因為母體內羊水較多，醫生檢查時取出羊水量較少，所以母體不會因抽取了這些羊水而發生流產的情況;

3、此階段的細胞培養成活率較高，母體的羊水中擁有大量活力細胞，此類細胞都可以為今后的細胞培養打下良好基礎，所以成活率也就相對增強，且在此階段檢查，還可有效診斷胎兒是否存在畸形等。

二、無創DNA檢查

無創DNA的檢查相對來說比較科技化，其中最適宜的檢查時間為12～22周內。主要的檢測方式即是通過對孕婦外周血進行采集，標準為5ml，并對游離DNA進行提取，利用新一代高通量測序的技術，同時結合生物信息分析，檢查胎兒染色體情況，檢測其是否存在唐氏綜合征、愛德華氏綜合征以及帕陶氏綜合征等。無創檢查相對其他檢查來說優點比較突出，包括高靈敏度、無創傷、且無流產風險等，另外，檢測率也高達99%以上。

（一）適用人群

1、孕婦在進行血清學篩查時，檢測出胎兒的常見染色體非整倍體風險值較高;

2、孕婦為Rh陰性血型，或存在慢性病原體感染活動期、出血傾向、發熱、先兆流產等情況;

3、懷孕20周以上，且錯過了血清學篩查的最佳時間的孕婦，并且該類孕婦還被要求進行13三體綜合征、21三體綜合征以及18三體綜合征的評估。

（二）慎用人群

如果孕婦存在下列情況，則檢查診斷的結果可能會受到影響，所以要慎重。其中主要的慎用對象包括早、中期在進行孕期檢查時出現高風險的孕婦;年齡大于35歲的孕婦;重度肥胖的孕婦;通過體外受精方式受孕的;染色體出現異常的孕婦;多胎妊娠;以及其他情況。所以為保證檢測結果的準確性，孕婦及家屬要慎重選擇檢查方式，以免影響后期生育。

總而言之，羊水穿刺術以及無創DNA檢測都是孕期婦女產前檢查的常見方式，這兩種方法針對的人群以及各自的優點存在諸多差異，但都可在一定程度上檢測出胎兒的發育情況，令家屬了解胎兒是否存在染色體異常等問題。針對這些檢查結果，可讓家屬做好心理準備，為胎兒的正常出生打下良好的基礎，以免因各種問題而造成不必要的悲劇。本文對這兩種產前檢測方式做出了簡單的介紹，希望可以幫助到孕婦及家屬。