2003年,隨著人類基因組計劃的完成,基因時代的大幕被緩緩拉開。剛開始,由于檢測價格高昂,基因檢測僅用于專業診斷領域;如今,隨著檢測技術的進步,500元以下的消費級基因檢測也開始在年輕人中流行起來?;驒z測真的能預防疾病嗎?基因時代,我們將如何遠離疾???
基因檢測是一種通過血液、其他體液或細胞來檢測DNA的技術。先從被檢測者體內提取其外周血或組織細胞,然后將里面的基因信息擴增,再通過專業設備檢測其中的DNA分子信息,分析基因類型和存在的基因缺陷,也可用作判斷其表達功能是否完整。在檢測中可以獲知個人的基因信息,借此識別病因或預測患病風險。
—39健康網
基因測序可應用于生殖健康、遺傳病檢測、新藥研發、腫瘤診斷及治療、心血管疾病等領域。除了產前篩查和胚胎植入前等基因測序上的應用,臨床應用市場廣闊。
—艾瑞咨詢公司發布的全球二代基因測序行業投研報告
對于近年來興起的免疫療法,檢測腫瘤突變率是一個重要的輔助手段。未來,基因檢測甚至有望幫助研究者實現免疫治療個體化。每個人基因突變可能都是不相同的,通過這種精準醫學的手段,就能實現精準地識別和治療。
—北京協和醫學院基礎學院教授張宏冰
在中國,2016年參與消費級基因檢測并擁有自身數據的個人用戶總量約為10萬人,2017年約為30萬人。目前,中國消費級基因檢測服務的人口滲透率是0.03%。未來5年這一數字會達到3.5%,也就是說在2022年,中國將有5000萬人擁有自己的基因組數據。
—基因檢測公司23魔方創始人周坤
人的疾病和能力會受到許多因素的影響,機制十分復雜,除個別疾病外,想通過基因檢測的手段做到100%準確預測是不可能的。每種疾病受遺傳因素影響的程度不同,因此檢測結果的可參考性也不同。
—中科院健康與遺傳心理學實驗室研究員李新影
“五多”是下一代基因測序技術走向標準化應用的難處。與傳統診斷技術相比,下一代基因測序技術檢測靶點多、通量高、數據量多、分析流程多、質量控制參數多。這意味著用“整齊劃一”要求每一個檢測程序是艱難的。
—中國食品藥品檢定研究院副院長王佑春
我沒有質疑過基因檢測的準確性。我認為它是科學的、謙虛的,雖然在解讀方面還有待完善,但它是一門在進步的科學。
—曾體驗過消費級基因檢測的網友白海櫻