先天性角化不良1 例

靳大力 舒美蘭 蔡揚

1. 550004貴陽， 貴州醫科大學附屬口腔醫院牙周黏膜科； 2. 貴陽市口腔醫院

1 資料與方法

1.1 臨床資料

患者女， 19 歲，貴州人。因全身皮膚色素沉著、甲板萎縮10 年， 發現舌背白色斑塊1 年入院。 于2012-11就診我院皮膚科，后建議轉診于口腔內科檢查舌部白色斑塊。既往史、個人史無特殊。患者父母非近親結婚，否認家族遺傳病史。

1.2 體格檢查

舌前2/3可見增厚灰白色斑塊，質地較硬，表面黏膜無充血糜爛；舌背乳頭見萎縮性改變; 面部、脖頸部、軀干、背部、四肢等全身皮膚均可見黑色色素沉著，呈花斑狀; 雙手指甲及雙腳趾甲甲板由外向里萎縮，部分指甲與指面軟組織融合，嵌入軟組織內(圖 1～3)。

1.3 實驗室檢查

血常規RBC 2.42×1012/L, WBC 3.41×109/L， Hb 90 g/L, PLT 84×109/L；血沉38 mm/h。背部皮膚活檢(外院)見表皮萎縮， 角化過度， 真皮淺層黑色素細胞增多。舌背部活檢見被覆鱗狀上皮增生，并角化過度，基底層上水皰形成伴出血，黏膜下血管擴張充血及小血管增生，伴少量炎細胞浸潤。

圖 1 患者背部、頸部皮膚異常色素沉著；指甲萎縮

1.4 診斷

先天性角化不良。

1.5 治療方案

口腔給予對癥治療 龍掌口含液含漱10 ml/次tid；維生素B 2 片10 mg, tid； 維生素E膠丸0.1 g bid； 葉酸片5 mg, tid； 維生素B1 2 片25 μg, tid。 囑觀察舌部病損，定期隨訪。

2016-09患者因血尿15 d入院。查血常規RBC 1.56×1012/L， WBC 2.77×109/L， Hb 53 g/L， PLT 38×109/L； 血沉74 mm/h；腎功能UREA 8.67 mmol/L，CREA 158.18 μmoI/L；胸部CT提示肺部間質性感染。經輸血、抗感染、抗纖維化等治療后血尿癥狀好轉出院，但血液系統及腎功能損害未見明顯好轉。

圖 2 患者舌背白色斑塊 圖 3 舌背部白色斑塊病理像 (HE, ×200)

2 討 論

先天性角化不良(dyskeratosis congenita，DC)是一種罕見的遺傳性骨髓衰竭(bone marrow failure,BMF)綜合征，發病率約為1/1 000 000,由某些端粒酶相關基因突變引起[1]。

DC特征性臨床表現為異常皮膚色素沉著、甲營養不良、口腔黏膜白斑三聯征[2-3]。通常先天性角化不良的患者會在20 歲前出現骨髓衰竭。除了骨髓衰竭之外，這些患者出現肺纖維化、肝臟疾病、惡性腫瘤的幾率也很大，這些也是造成患者死亡的主要原因[4-6]。如果患者表現為典型的三聯征或具有其中1～2 個癥狀并伴有骨髓衰竭、肺纖維化等癥狀可考慮診斷為DC，必要時可結合活檢及端粒酶相關基因檢測進行診斷[1]。口腔醫師需要注意將DC與口腔白斑病、先天性厚甲癥等疾病鑒別[7]。

目前，針對DC患者出現的血細胞下降癥狀，治療方法有小劑量雄性激素、小劑量糖皮質激素、異基因造血干細胞移植等。對于DC口腔的病損，一方面口腔醫生應注意篩查可能存在口腔癌癥；另一方面應教會患者自我篩查的方法，定期復診[8]。此病例的組織病理檢查結果未發現癌變征象，但由于有癌變的風險，我們建議患者密切觀察并定期隨訪。

口腔病損是DC的典型臨床表現之一，所以口腔醫生在DC的診斷和治療過程中扮演著重要的角色。口腔醫生要注意口腔病損與系統疾病的關系，并通過相應的實驗室檢查做出正確的診斷。