反芻動物POU1F1基因多態性與經濟性狀關聯研究進展

楊 韓, 張陽海, 潘傳英, 雷初朝, 陳 宏, 藍賢勇

(西北農林科技大學動物科技學院，陜西 楊凌 712100)

垂體特異性轉錄因子(pituitary specific transcription factor，POU1F1，又叫PIT-1或GHF-1)是POU(Pit-Oct-Unc)家族成員之一，在垂體前葉特異性表達，是重要的組織特異性轉錄因子[1]。POU1F1具有高度保守的DNA結合結構域，通過識別并結合催乳素(prolactin，PRL)、生長激素(growth hormone,GH)和促甲狀腺素β亞基(thyroid-stimulating hormone beta subunit，TSHβ)基因啟動子中特異的DNA序列，對這些基因起正向調控作用，從而對哺乳動物生長發育等方面起著重要作用[2]。研究表明，POU1F1基因突變會導致垂體發育不全，造成動物體內PRL、GH、TSH激素的缺乏，從而阻礙動物生長發育。在小鼠上，POU1F1基因突變導致Snell矮小型(dw)和Jackson矮小型(dw-J)出現[3]；同時，人POU1F1基因突變會導致聯合性垂體激素缺乏癥(combined pituitary hormone deficiency，CPHD)，患者發育遲緩，生長出現明顯障礙[4]。

此外，有大量研究報道了POU1F1基因多態性與牛、山羊、綿羊等反芻動物的生長性狀之間存在顯著關聯[5-7]。以上研究表明POU1F1基因對于反芻動物生長、繁殖及泌乳等具有重要的調節作用，據此，本文主要就牛羊等反芻動物POU1F1基因結構及生物學特性、基因多態性及其與經濟性狀關聯研究等進行綜述。

1 反芻動物POU1F1基因的結構特征及其生物學特性

牛、綿羊和山羊POU1F1基因均定位于1號染色體的q21-22區[8]。該基因結構高度保守，一般由6個外顯子，5個內含子及其他相關DNA元件組成(圖1)。POU1F1基因表達于動物的垂體前葉細胞，其表達產物POU1F1蛋白包含3個重要的功能區，其一是含129個氨基酸的N端區，其二是含142個氨基酸的POU蛋白區，其三為含20個氨基酸的C端區；其中POU結構域的主要功能是……