新生兒聽力篩查聯合聾病易感基因檢測的臨床應用價值

周玉萍

【摘 要】目的：探究聽力篩查聯合聾病易感基因檢測對新生兒的臨床應用價值。方法：抽選本182例實施聽力篩查正常的新生兒，對其開展聽力篩查與耳聾易感基因檢測。結果：182例新生兒中，初篩合格者175例，合格率為96.15%，7例復篩有3例未通過者。3個月后再次進行診斷。聽力篩查陽性率14.84%，聾病易感基因檢測陽性率9.34%，聽力篩查聯合聾病易感基因檢測陽性率1.10%，不同檢測方法所得陽性率有所不同，相比較，具有統計學意義（P<0.05）。結論：針對新生兒開展聽力篩查聯合聾病易感基因檢測臨床價值高，可及時發現新生兒耳聾情況，從而開展相對應治療，提高預后效果。

【關鍵詞】新生兒聽力篩查;聾病易感基因檢測;臨床應用價值

【中圖分類號】R764【文獻標識碼】A【文章編號】1005-0019（2019）10-0-02

新生兒聽力篩查雖然在臨床應用時間長，但是在實際工作中仍有很多弊端，導致部分新生兒發生聽力損失。這對新生兒日后機體成長有一定障礙。及時對新生兒聽力障礙情況進行檢查，并開展科學、合理的治療，對新生兒日后語言能力有著積極影響[1]。因此，本文針對新生兒聽力與聾病開展易感基因檢測，分析其臨床應用價值，報道如下：

1 資料與方法

1.1 一般資料 抽選本院2017年2月至2018年3月共182例實施聽力篩查正常的新生兒， 男性81例，女性101例，平均日齡（5.69±0.42）天。

1.2 納入標準與剔除標準

納入標準：①通過聽力篩查，新生兒聽力正常;②家屬簽訂知情同意書;

剔除標準：①惡性腫瘤;②中途退出者;③先天性疾病;④精神系統疾病。

1.3 方法 聽力篩查：新生兒出生3-5天后進行篩查，出生42天 左右后進行復查，對聽力篩查未通過者出生3個月 再次進行篩查。

初篩：現將新生兒耳道中的分泌物清理干凈，實施DPOAE篩查;

復篩：開展AABR聯合DPOAE檢測，醫師做好跟蹤服務;針對第2次復查沒有通過的新生兒，三個月之后實施聽覺腦干誘發電位測試儀聯合聲導抗實施測試。

平均聽力損失小于等于25分貝為正常;介于26-40分貝為輕度聽力損失;

介于41-55分貝為中度聽力損失;介于56-70分貝為中重度聽力損失;介于71-90分貝為重度聽力損失;大于等于90分貝為極重度聽力損失。新生兒3個月后實施診斷，應用ABR、聲導抗以及聽性多頻穩態反應進行診斷。

篩查位點：12SrRNAc.1555 A>G、c.1494 C>T、GJB2 基 因 35delG、 167delT、 176-191del16、 235delC、299-300delAT、GJB3 基因 538 C>T、547 G>A。

聾病易感基因：收集足跟血，涂抹在耳聾基因采集卡上，2個血斑涂滿即為合格，送到檢測中心進行檢測。

1.4 觀察指標 對新生兒的篩查結果與突變位點進行分析。

1.5 統計學方法 采用SPSS 18.0統計軟件進行數據分析，計量資料以 表示，比較采用 t 檢驗計數資料以率表示，采用檢驗。P<0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 篩查結果 182例新生兒中，初篩合格者175例，合格率為96.15%，7例復篩有3例未通過者。3個月后再次進行診斷。

ABR120dBnHL雙耳沒有引出1例;GJB2 235delC 純合突變; ABR左耳14，右耳33，耳聾基因正常; ABR 閾值左耳15，右耳35， GJB2 235delC 雜合突 變 ; 1 例 左 耳 ABR60dBnHL， 右耳正常， 耳聾基因 SLC26A4 IVS7-2 A>G 雜合突變;右耳ABR45dBnHL1 例 ，耳聾基因 GJB2299-300delAT 雜合突變;耳聾基因 GJB2235delC 雜合突變1 例 ; SLC26A4 1226 G>A 雜合突變 1 例;GJB3 538 C> T雜合突變1例。

突變位點：182例新生兒實施線粒體12SrRNAc.1555 A>G、c.1494 C>T、GJB2 基 因 35delG、 167delT、 176-191del16、 235delC、299-300delAT、GJB3 基因 538 C>T、547 G>A等的位點檢測，總體陽性率為8.24%;

2.3 不同篩查方法結果 聽力篩查陽性率14.84%，聾病易感基因檢測陽性率9.34%，聽力篩查聯合聾病易感基因檢測陽性率1.10%，不同檢測方法所得陽性率有所不同，兩兩相比較，具有統計學意義（P<0.05）。

3討論

有相關研究稱：對先天性耳聾患者進行干預，利于其語言表達能力。現代醫療技術的進步和發展，遺傳學方面也持續性完善，對耳聾遺傳相關因素也有所了解[2]。有相關研究表明：DPOAE的靈敏度可達99%，特異性能達到73%，ABR的特異性與靈敏度為95%、100%，兩種檢測方法對新生兒篩查有著重要意義，但是針對遲發性耳聾的診斷也存在一定缺陷[3]。

嚴重聽力損失多為遺傳因素而導致的，有醫學研究者表明：新生兒開展耳聾基因檢測，多數醫師認為新生兒是先天性聽力損失或者遲發性語前聽力損失。GJB2基因定位是在13qll-ql2染色體上，有100多種的GJB2突變位點，例如移碼、剪切、錯義突變等。有美國學者認為：對GJB2基因突變進行長達2年的隨訪，可發現其聽力出現持續性下降形式，散發性耳聾患者中發生GJB2基因突變可達13.76%[4]。

SLC26A4屬于遺傳性感音神經性聾的遺傳學病因，同Pendred綜合征與前庭水管擴大有著緊密聯系。SLC26A4中的c.919-2 A>G 雜合攜帶同相關基因配偶所結合的后代需進行跟蹤隨訪，因為其后代發生耳聾幾率會達到25%左右。當前仍有很多耳聾基因尚不確定，聽力篩查在臨床檢驗中有著重要價值。

線粒體DNA突變對新生兒耳聾具有一定影響，線粒體耳聾占遺傳性耳聾的2%左右，同聽力正常新生兒相比較，其耳蝸與前庭細胞所產生的ATP下降，線粒體內的脂類以及核酸會受到一定損傷，細胞會大量凋亡，從而導致聽力受到損傷[5]。

綜上所述：針對新生兒開展聽力篩查聯合聾病易感基因檢測臨床價值高，可及時發現新生兒耳聾情況，從而開展相對應治療，提高預后效果。

參考文獻

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