誤診為IHH的單純男性化型男性21羥化酶缺陷癥一例

劉艷霞，高 月，栗夏蓮

鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院內(nèi)分泌科；河南省內(nèi)分泌代謝中心 鄭州 450052

21羥化酶缺陷癥是由于21羥化酶缺陷導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)激素合成障礙的最常見的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。成年男性21羥化酶缺陷癥患者癥狀往往不典型，多因不育或腎上腺腫物就診。腎上腺來源的過量雄激素及中間代謝產(chǎn)物的蓄積可長期抑制下丘腦-垂體-睪丸，致使黃體生成素(LH)和促卵泡刺激素(FSH)水平下降，睪丸不能發(fā)育成熟，易被誤診為低促性腺激素性性腺功能減退癥(isolatedhypogonadotropichypogonadism,IHH)，導(dǎo)致誤診誤治。現(xiàn)報道一例誤診為IHH的21羥化酶缺陷癥，以期提高對這兩種疾病的認(rèn)識和診斷水平。

1 病例資料

1.1一般資料患者，男，30歲，因婚后未避孕不育8 a，至外院查性激素六項(xiàng)： LH 0.007 mIU/L(正常參考值1.000～12.500 mIU/L，后文括號內(nèi)均為正常參考值), FSH 0.012 mIU/L (1.000～12.000 mIU/L), 雌二醇(E2) 135 ng/L(<75 ng/L), 泌乳素(PRL) 137.9 mIU/L (42.5～414.0 mIU/L), 睪酮(T)3.5 μg/L(2.8～12.0 μg/L),孕酮(P)14.7 μg/L(0.1～2.0 μg/L)。睪丸超聲示：左側(cè)睪丸22 mm×14 mm×14 mm，右側(cè)24 mm×14 mm×17 mm，輪廓清晰，包膜光滑。垂體MRI示：垂體前葉下部片狀稍長T2信號，增強(qiáng)掃描未見明顯異常。精液分析：排精量4.6 mL(>2 mL),酸堿度pH7.4 (pH7.2～8.0),精子活動率0%(>60%), 精子活力不正常，精子密度 0×106個/mL(>20×106個/mL)，精液離心鏡檢未找到精子。睪丸穿刺活檢：穿刺液0.7 mL，高倍鏡下未見精子。達(dá)比佳激發(fā)試驗(yàn)(靜脈注射戈那瑞林60 min)LH 1.359 IU/L。肝功能、腎功能、電解質(zhì)均正常。診斷為特發(fā)性IHH，擬行促性腺激素替代治療。

經(jīng)我院會診，認(rèn)為患者LH與FSH水平低，T水平正常，未服用任何藥物，與IHH臨床特點(diǎn)及體征不相符，考慮睪酮為腎上腺來源。進(jìn)一步完善病史：患者性生活可正常完成，每周2～3次；體格檢查示嗅覺正常，有胡須，身高160 cm，體重64 kg，體重指數(shù)25.0 kg/m2，血壓120/85 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，陰毛濃密呈菱形分布、色深、未到臍，陰莖長度約9 cm，雙側(cè)睪丸約4 mL(Prader睪丸計(jì))。追蹤生長發(fā)育史：足月順產(chǎn)，頭先露，出身后無拒食、嘔吐，6～8歲時身高較同齡人高，9歲時陰莖有不自主勃起現(xiàn)象，未就診。父母……