反復流產是染色體的問題嗎

文·陳慧（中山大學孫逸仙紀念醫院婦產科圍產專科副主任、教授）

王娟今年30歲，第二次流產了。這次她帶著她的絨毛染色體報告來遺傳門診進行咨詢。報告的結果顯示：胚胎有1條7號染色體不正常，出現了7號染色體微缺失和14號染色體微重復。王娟的檢查結果正常，但王娟的丈夫是平衡易位攜帶者。染色體不平衡的嚴重程度直接影響胚胎發育時間，重者胚胎早期丟失或胎兒夭折，輕者發生表型改變分娩畸胎。

平衡易位者應進行有效遺傳咨詢

對于平衡易位攜帶者來說，應該進行有效的遺傳咨詢，選擇合適的生育方式，才有利于優生優育。平衡易位攜帶者有兩種生育方式可以選擇：一種是自然受孕和產前診斷；另一種是“三代試管嬰兒”，需要進行植入前遺傳學檢測和產前診斷。其中，植入前遺傳學檢測（PGT技術）是“試管嬰兒”技術發展中的一項新技術，是指在胚胎植入母體前完成的遺傳學檢測。這種方法可以篩選遺傳學正常的胚胎進行移植，增加種植率、降低流產率，特別適用于有高風險生育遺傳病患兒的夫婦。

聽了醫生的建議后，王娟夫婦在中山大學孫逸仙紀念醫院生殖中心做了“三代試管嬰兒”并進行PGT檢測，在王娟懷孕的18周進行了產前診斷。最終，王娟如愿生下了一個染色體正常的寶寶，她和丈夫都喜出望外。

染色體病可以遺傳給后代

出生缺陷既可由環境因素所致，也可由遺傳因素或環境和遺傳因素共同作用所致。有數據顯示，我國染色體病或單基因病導致的出生缺陷在部分地區可達30%，加上環境和遺傳因素共同作用的多基因疾病，遺傳因素在出生缺陷的病因中占據非常高的比例。

簡單來說，染色體通過配對來保證人類的遺傳基因可以代代相傳。

而染色體異常，是指染色體在形態結構或者數量上的異常，包括染色體片段的缺失、增加、倒位或者易位等，或者細胞內染色體數目的增加或減少。陳慧指出，染色體病是可以遺傳給后代的，常可造成嬰兒先天愚型、先天性畸形以及腫瘤等。染色體異常的胚胎更容易造成女性妊娠失敗，形成流產。

目前針對染色體異常沒有十分有效的的治療方式，仍以癥狀治療及器官畸形矯正為主。