中孕期唐氏綜合征產前篩查的質量管理

阿依努爾·阿布提江

【摘 要】出生缺陷這一問題在近幾年逐漸成為社會各界廣泛關注的問題，產前篩查和診斷也被人們日益重視。針對胎兒常見染色體異常的唐氏綜合征也在近幾年的不斷改進下有了較好的發展。對此我們主要針對中孕期唐氏綜合征產前篩查的質量管理進行研究，通過對臨床信息采集、標本采集及轉運保存、實驗室檢測環節質量控制、風險重要參數的本地化調整、妊娠結局的隨訪和統計的重視管理等來提高中孕期唐氏綜合征產前篩查的質量管理。

【關鍵詞】唐氏綜合征；質量管理；產前篩查

【中圖分類號】R714.5 【文獻標識碼】B 【文章編號】1005-0019（2019）05--01

引言

唐氏綜合征產前篩查是一項涉及人群較廣的一項檢驗篩查項目，其質量管理狀況一直備受人們重視，但是相對于一般檢驗的質量管理，唐氏綜合征產前篩查的質量管理難度要大些。要對篩查的質量進行評價一般須得小孩出生以后才能夠見分曉，而且小孩出生和血清篩查一般都不是在同一個醫療結構，存在時間和地域上的跨度。而且要完成一項唐氏綜合征產前血清篩查一般需要和標本采集點、篩查機構等多個醫療機構進行合作才能完成，對此其中的薄弱環節也比較多，所以必須重視每一環節，才能夠更好的提升其篩查質量，本文就如何對其篩查進行更好的質量管理予以分析。

一 重視臨床信息采集

最終得出的中孕期唐氏綜合征產前篩查風險評估是依據被篩查個體的篩查測定值、年齡、種族、體重、孕周、單雙胞胎情況、有沒有采取輔助生殖技術受孕、孕婦有無吸煙、糖尿病等信息綜合評估的。這些臨床信息是否準確會對最終篩查風險值是否客觀科學有很大的影響。

二 重視標本采集和轉運保存

為了避免血液受到污染，在進行外周靜脈血產前篩查標本采集時建議使用真空采血器，大概采血2-3ml左右，全血中uE3相對不穩定，會迅速分解，所以采集完要盡快分離血清。如果所采集的標本被污染的話會迅速將其中的HCG、AFG作為蛋白質分解，對測定的準確性會造成影響。如果出現脂血、溶血的情況應該重新抽血檢測，否則會新城誤差。進行分離后的血清標本能夠在4-8℃的環境下保存1周，如果要進行遠距離運輸要有冷鏈系統，讓血清標本能夠隨時保持在4-8℃的環境中。進行長期保存則要在-70℃的環境中，盡量不要反復凍融。有遠距離接收標本的，要事先建立完善的標本轉運方案，嚴格按照方案執行并有效確保標本的準確性。

三 嚴格控制實驗室檢測環節質量

實驗室檢測是唐氏綜合征產前篩查重要的一個階段。實驗室環節的最終檢測報告是最終篩查的確定結果，而也因為實驗室檢測的復雜性而容易使得一些細小的檢測誤差被不斷放大。所以對于唐氏綜合征產前篩查生化指標再檢測的精度方面也有著更高的要求，例如批間CV<5%，批內變異系數（CV）<3%等。整個檢測的過程都要進行全程記錄，控制好檢測的質量。同時也可以積極參加一些國內外權威的唐氏綜合征產前篩查實驗室比對項目，以便能夠及時發現其不足和總結吸取經驗，不斷改進創新，提高最終檢測質量。

四 風險計算重要參數的本地化調整的重視

孕婦的臨床信息，包括孕周的中位數、孕婦是否吸煙、雙胎、采用輔助生殖技術等信息對篩查風險的修正方式都是風險計算過程的重要參數，這些參數也都帶有本地化的特征。當前國內比較主流的計算機軟件都是一般都是引進國外的，里面的風險計算參數很多都是立足于西方人群的情況設置的，而我國人群不同于西方人群，這也最終會對最終篩查風險的準確性產生影響。目前我國已經建立起漢族人群的孕中期唐氏綜合征產前篩查單胎妊娠孕婦血清標志物參考數據，也在一些國內的權威篩查中心進行了驗證，檢出率有很大的提高，篩查的假陽性率也能夠有效的降低，但是我國地域遼闊，面對不同地區的不同人群，還是會有不同的個體特征，所以也應該更多的結合當地人群情況進行調整，總結分析既往數據逐步提升質量管理，建立各自的篩查參數系統，以便能夠更好的提高篩查的準確性和檢出率水平。

五 重視妊娠結局的隨訪和統計

隨訪工作在中孕期唐氏綜合征產前篩查中是非常重要的，因為檢出率、陽性預測值、假陽性率等這些都是離不開隨訪統計工作的，只有對檢出的高風險后續診斷結果和篩查出低危患者的妊娠結局等進行確切的掌握才能夠有效的計算出來。雖然目前國內對隨訪工作有了更加明確的要求，但是在實際落實上還是比較欠缺的。隨著近幾年網絡系統的不斷完善，全國出生缺陷檢測網絡也在不斷的完善各項信息，經發現，經篩查發現的假陰性病例數明顯的在增加，但和理論推算之相比差別還是比較大的，而這也說明了隨訪質量還跟不上行業標準的要求，對此實際工作中要不斷提高隨訪的意識，加強隨訪工作的投入，探索出更好、更簡便有效的隨訪方法，加強基層婦幼保健衛生技術人員的技術培訓，不斷提高隨訪率和隨訪的質量。

六 結語

目前唐氏綜合征產前篩查已經越來越受到人們的重視，已經日益成為衛生保健工作的重要組成部分。對此對于如何保證篩查的質量，就必須從臨床信息的收集、標本采集轉運、實驗室檢測、風險計算重要參數本地化調整、隨訪等方面來不斷加強，保證最終的篩查質量，做好中孕期唐氏綜合征產前篩查的質量管理。

參考文獻

牛潔， 劉珊玲， 王和. 2T-Risks和Lifecycle風險計算軟件在中孕期唐氏綜合征產前篩查中的回顧性研究[J]. 中華婦幼臨床醫學雜志（電子版）， 2014， 10（3）：35-39.

魏凌秀， 張芹， 陳益明， et al. 2008-2014年杭州市西湖區中孕期母血清唐氏綜合征產前篩查結果分析[J]. 中國優生與遺傳雜志， 2017（7）：62-63.

楊瑰艷， 陳求珠， 石秀鳳， et al. 早孕與中孕期唐氏綜合征產前血清學篩查方法及評價[J]. 中國優生與遺傳雜志， 2017（11）：70-72.

梁艷， 陳劍虹， 李輝， et al. 惠州地區22 671例孕婦孕早中期唐氏綜合征產前血清學篩查結果分析[J]. 中國婦幼健康研究， 2017， 28（6）：713-716.

張彬， 岳朝艷， 應春妹. 上海地區中孕期唐氏綜合征血清學篩查的應用價值探討[J]. 診斷學理論與實踐， 2017（2）：213-216.

劉春燕， 何斌， 韓代文， et al. 中孕期唐氏綜合征血清學篩查在高齡孕婦中的應用價值探討[J]. 中華婦幼臨床醫學雜志（電子版），2016，12（2）：159-163.