為拯救女兒而研究

吳瓊尚

李洙京是當代享有盛譽的韓裔美籍生物學家，她所擅長的神經基因研究，在同行中博得了“基因科學家明星”的美譽，并入選為美國國家衛生研究院的專家組成員。李洙京有一個可愛的女兒——李允兒，但不幸的是，2012年，李允兒兩歲的時候患上了一種可怕的不明疾病，不能說話，不能走路，也不能站立，身體時常痙攣，普通的醫學檢查毫無所獲。愛女心切的李洙京頓時陷入巨大的痛苦中。

為了弄清女兒的病因，李洙京四處求醫，最后，加州大學舊金山分校醫學院的神經放射學專家吉姆·巴爾科維奇從李允兒的大腦影像圖中發現了問題。原來，李允兒的大腦皮層中有異常的白質，而且她的胼胝體比較薄（人腦左右兩個半球里的細胞正是通過胼胝體這條走廊交流的），這說明李允兒的大腦出現了病變。巴爾科維奇博士認為，李允兒的病癥是由于一種叫做“叉頭框G1”的基因發生突變所導致的。

叉頭框G1（forkhead box G1，FOXG1）基因，原名腦因子1 基因，是一種在大腦發育過程中非常重要的基因，它會對胎兒腦發育的三個重要階段起到幫助作用：勾畫上腦和下腦區域的輪廓、調節產生的神經細胞數量和建立整個大腦皮層的結構。如果叉頭框G1基因出現突變，就會造成大腦發育遲緩、智力低下、癲癇及語言障礙等多種神經發育性疾病，而這些疾病又被統稱為“FOXG1綜合征”。 FOXG1變異是非遺傳性的，這種基因會在孕期自行變異。其發病率是極為罕見的，全世界已知僅有約300人患有FOXG1綜合征。

其實，早在李允兒出生之前，李洙京就偶然接觸過叉頭框G1基因。在她讀過的一篇論文里，科學家曾經證明，老鼠如果缺乏叉頭框G1基因，就可能長不出大腦。那篇論文確實讓李洙京很感興趣，以至于她對丈夫說，她希望有一天能夠好好研究一下叉頭框G1基因。

李洙京做夢也沒想到，自己女兒的疾病竟然源于自己曾經感興趣的大腦基因。從得知女兒的病因起，李洙京夫婦雙雙勤奮地開展關于叉頭框G1基因的研究。6年來，他們用老鼠做了大量實驗，已經一定程度上弄明白叉頭框G1基因是如何促進大腦發育的，比如叉頭框G1基因突變有時會抑制大腦神經細胞的分裂增殖，所以會造成胼胝體較薄，降低兩個大腦半球之間傳輸神經信號的能力。

但是，李洙京夫婦仍然不知道如何醫治李允兒。因為“FOXG1綜合征”的癥狀是因人而異的，每位患者的叉頭框G1基因發生突變時，對于大腦的影響都是不同的，科學界尚未找出一套標準可靠的治療方案。考慮到李允兒的叉頭框G1基因有一半發生了突變，而另一半是正常的，她只能生產大腦發育所需的一半劑量的特定蛋白質，李洙京夫婦寄希望于研發一種基因療法——通過某種方式將外源的正常叉頭框G1基因導入李允兒的大腦細胞，以糾正或補償基因缺陷所引起的疾病。

如今，李允兒已經9歲了，但還是不能像正常孩童那樣生活。李洙京夫婦仍然在為拯救女兒而努力，讓我們一起祝他們成功吧。