從DNA突變與變異看基因設計嬰兒

編譯 方宇寧

亞當·納什（Adam Nash）還是一個胚胎的時候，生活在實驗室的一個培養皿中，科學家檢測了他的DNA，以確保沒有一種罕見的遺傳性血液病——范可尼貧血癥。納什的姐姐莫莉患的就是這種疾病。他們還檢查了他的DNA，以確定他擁有與莫莉相同的生物組織類型。莫莉要通過干細胞療法治療她的疾病，需要有一個與她的DNA匹配的捐獻者，她的父母決心為她找到一個這樣的捐獻者，亞當的出生就是為了讓他臍帶中的干細胞成為他姐姐的救命藥物。

2000年出生的亞當·納什被認為是采用了植入前基因診斷體外受精技術的第一個人工設計嬰兒，這是一種用來選擇所需特征的體外受精技術。媒體報道對莫莉父母的出發點表示同情的同時，還向讀者展示了這項技術的未來前景，可以為決定要設計嬰兒的父母提供選擇所有各種好處，包括“眼睛的顏色、運動能力、美貌、智慧、身高、阻止肥胖傾向以及保證不會患上某些心理和生理疾病”等。

但對于每一種新出現的生殖技術或干預手段，人工設計嬰兒都被稱為“我們不想要的未來”。這樣的基因設計嬰兒從來沒有到來過，而且離我們也還很遠，這并不令人感到驚訝。

多種基因與生活方式因素之間相互作用導致復雜疾病和人類特征預測的研究表明，遺傳學家也無法解讀遺傳密碼，不知道哪些基因會導致智力和運動能力超出平均水平。多種基因和生活方式因素導致的一些特征和疾病僅僅通過DNA是難以預測的，也無法通過人工設計創造出來，現在不能，以后也不太可能。

設計嬰兒簡史

1978年，世界上第一個試管嬰兒路易絲·布朗（Louise Brown）出生之后，有人提出人工設計嬰兒將不可避免地出現，隨試管嬰兒而來的下一步將是“父母可以選擇孩子性別和特征的一個雄心勃勃的世界”。1994年，一名59歲的英國婦女利用捐贈的卵子在意大利一家生育診所產下一對雙胞胎。

1999年基因設計嬰兒熱再次出現，當時美國弗吉尼亞州費爾法克斯有一家生育診所提供胚胎性別選擇服務，用以篩查只發生在男嬰身上的疾病。2013年，23andMe DNA鑒定公司一項基因預測工具專利獲得批準，通過父母雙方的DNA，這一基因預測工具可預測嬰兒各種特征出現的概率。2016年，當英國允許一名婦女將自己健康的線粒體捐贈給一對通過試管授精懷孕的夫婦時，對非自然出生孩子的擔憂再次上升。2018年11月，當新澤西州一家名為“基因組預測”的公司宣布，其胚胎DNA篩查小組將對由多種基因引起的復雜疾病的風險進行評估，如Ⅱ型糖尿病和心臟病，人們表達了對培養超高智商或超強運動能力嬰兒這一做法的擔憂。

2018年11月26日，賀建奎在香港舉行的第二屆人類基因組編輯國際峰會上報告稱成功地編輯了一對雙胞胎女嬰的DNA。

基因設計嬰兒的末日場景并未隨著技術的發展而到來，幾十年來一如既往，同樣的“理想”特質，同樣的假設，如果技術允許，父母希望選擇他們想要的“理想”特質。但似乎沒有人質疑，這些特征是否僅僅因為是通過改變我們的基因而產生的，所以可以在胚胎階段對它們進行選擇或編輯。早期對設計嬰兒的疑惑是可以理解的，但現在重復這些假想的恐懼表明，人們對DNA及其編碼的基因是如何工作的缺乏理解。

DNA突變和DNA變異

為嬰兒設計有利的特質并不簡單。雖然會有例外，但不同個體之間DNA的不同通常表現在兩個方面：DNA突變和DNA變異。

突變導致罕見疾病，如亨廷頓氏舞蹈癥和囊性纖維化，這是由單一基因引起的。BRCA基因突變大大增加了乳腺癌和卵巢癌風險，選擇沒有這些突變基因的胚胎可以消除疾病的全部或主要原因，但沒有BRCA突變的女性仍然有可能由其他原因患上乳腺癌。

變異是遺傳密碼的變化，比突變更常見，與一些共同特征和疾病有關。DNA變異增加某人擁有某種特質或患上某種疾病的可能性，但并非決定因素或導致因素。但這種聯系意味著，在幾個大型研究群體中，具有某種特質的人比沒有這種特質的人更容易出現某種DNA變異，但往往只比沒有這種特征的人的頻率略高。

這些變異并不決定某個特征，但通過與其他DNA變異和非遺傳因素的影響及相互之間的作用，如教養、生活方式和環境等，可增加其發生的可能性。要在胚胎中設計這樣的特征，需要在多個基因中改變多個DNA，并協調或控制相關環境和生活方式的影響。

這種情況就好比開車，DNA突變就像輪胎癟了、剎車失靈一樣，是會給車輛正常駕駛帶來麻煩的各種技術問題，而DNA變異就像汽車的顏色和車型，或汽車的其他特征，可能會影響駕車人的駕駛體驗，甚至隨著時間場合的不同也有可能會產生問題。例如，在一個微風吹拂的夏夜，開著敞篷車行駛在好萊塢日落大道上令人心曠神怡，但如果是在隆冬季節穿過一座高山關口時，對于開車人來說就是一種痛苦折磨了。汽車這些特性的優劣取決于環境，而環境可能會改變，它們從來都不會是理想的。

大多數DNA突變除了引起疾病之外沒有其他作用，但DNA變異則有可能在許多疾病和性狀中發揮作用。改變MC1R“紅頭發”基因，在增加孩子擁有紅頭發概率的同時，也會同時增加患皮膚癌的風險。另外像OCA2和HERC2這些“眼睛顏色”的基因變異，也與患各種癌癥、帕金森氏癥和阿爾茨海默氏癥的風險相關。當然，這些都是科學文獻中報道的統計相關性，其中一些可能得到了證實，另外一些可能未經證實。但其中傳達的信息是很清楚的，編輯“理想”性狀的DNA變異有可能帶來負面影響，包括科學家尚不清楚的許多后果。

自從第一個試管嬰兒出生后，人們就預測了選擇性狀并編寫遺傳密碼的過程

從賀建奎的基因編輯嬰兒的分析中也可以看到這一點，通過嘗試讓嬰兒抵抗艾滋病毒，有可能大大增加西尼羅河病毒或流感病毒的易感性。

可以肯定的是，即使智力、運動和音樂等復雜特質不能被選擇或設計出來，也會有投機者試圖提供這些特質，即使是完全不成熟或得不到科學支持的。基因組預測公司創始人之一的斯蒂芬·徐（Stephen Hsu）在談到他提出的對胚胎進行多基因風險測試時表示：“我認為人們會有這方面的需求。如果我們不做，其他公司也會做的。”賀也這么說：“在某個地方某些人也在做這件事。如果不是我，就是別人。”因此，人們需要受到保護，免受這種不負責任和不道德的對DNA檢測和編輯的濫用。

科學給生殖技術帶來了不可思議的進步，但卻沒能讓基因設計嬰兒離我們更近一步。基因設計嬰兒的誕生不僅受到技術的限制，還要受到生物學的限制：共同特征和疾病的起源過于錯綜復雜，無法在不引入有害影響的情況下對DNA進行修改。

資料來源 theconversation.com