葉酸代謝基因檢測(cè)在臨床產(chǎn)科工作中的應(yīng)用分析

呂春梅，劉 翠，劉迎春*，魯衍強(qiáng)，胡季芳，楊 琦

（1.塔城市婦幼保健院，新疆 塔城 834700；2.上海張江普匯轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究院，上海 201314；3.中國(guó)疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心，北京 100081）

對(duì)于孕婦而言，葉酸缺乏可能導(dǎo)致其胎兒的神經(jīng)管畸形以及唇膊裂等畸形發(fā)生率增加。為降低胎兒的出生缺陷發(fā)生率，當(dāng)前我國(guó)推薦產(chǎn)婦在孕期每日膳食中保持0.8 mg的攝入劑量，且在妊娠3個(gè)月后需保持每日口服5 mg劑量的葉酸[1]。但相關(guān)研究提示，對(duì)于產(chǎn)婦而言，葉酸劑量補(bǔ)充不足或補(bǔ)充過量都具有一定危害性[2]。在臨床上確定葉酸補(bǔ)充劑量對(duì)產(chǎn)婦具有重要作用。而產(chǎn)婦機(jī)體對(duì)葉酸的代謝能力主要受遺傳因素的影響。研究主要以分析并探討葉砬代謝基因檢測(cè)在臨床產(chǎn)科指導(dǎo)性使用葉酸治療工作中的應(yīng)用價(jià)值。

1 資料與方法

1.1 一般資料

以本院2017年1月～2019年12月間本院接收500例產(chǎn)婦建立研究組；以2017年1月～2019年12月間收治500例產(chǎn)婦建立對(duì)照組。研究組納入產(chǎn)婦年齡范圍20～38歲，平均年齡（29.1±3.5）歲，納入產(chǎn)婦均為初產(chǎn)婦，產(chǎn)婦孕次1～4次，平均孕次（1.43±0.22）次；對(duì)照組納入產(chǎn)婦年齡范圍20～39歲，平均年齡（29.3±3.2）歲，納入產(chǎn)婦均為初產(chǎn)婦，產(chǎn)婦孕次1～4次，平均孕次（1.37±0.23）次。兩組產(chǎn)婦基礎(chǔ)資料比較無(wú)明顯差異。產(chǎn)婦入組前均簽署知情權(quán)同意書。

1.2 方法

對(duì)照組產(chǎn)婦在妊娠3個(gè)月開始保持每日口服5 mg劑量的葉酸，不進(jìn)行葉酸代謝基因檢測(cè)。

研究組產(chǎn)婦均進(jìn)行葉酸代謝基因檢測(cè)，依據(jù)檢測(cè)結(jié)果予以補(bǔ)充葉酸治療。（1）葉酸代謝基因檢測(cè)。采集受檢者口腔的粘膜上皮細(xì)胞，通過柱式抽提試劑盒對(duì)檢測(cè)樣本DNA進(jìn)行提取。通過基因測(cè)序技術(shù)對(duì)樣本中葉酸代謝的相關(guān)酶MTHFR A1298C、MTHFR C677T以及MTRR A66G基因的多態(tài)性進(jìn)行檢測(cè)，相關(guān)儀器與試劑均購(gòu)自ABI公司（美國(guó)）。

1.3 觀察指標(biāo)

對(duì)比分析兩組產(chǎn)婦妊娠結(jié)局。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

通過SPSS 20.0對(duì)研究涉及數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)處理，產(chǎn)婦妊娠結(jié)局對(duì)比行x2檢驗(yàn)，以P＜0.05表示對(duì)比差異顯著。

2 結(jié) 果

2.1 研究組產(chǎn)婦葉酸代謝基因檢測(cè)結(jié)果

500例產(chǎn)婦葉酸代謝基因檢測(cè)結(jié)果顯示，其中無(wú)風(fēng)險(xiǎn)247例（49.4%）、低風(fēng)險(xiǎn)188例（37.6%）、中風(fēng)險(xiǎn)48例（9.6%）、高風(fēng)險(xiǎn)17例（3.4%）。該檢測(cè)結(jié)果與基因型在我國(guó)人群分布基本相符。

2.2 兩組產(chǎn)婦妊娠結(jié)局對(duì)比

研究組產(chǎn)婦發(fā)生不良妊娠結(jié)局1例，該例胎兒發(fā)生唇腭裂；對(duì)照組產(chǎn)婦發(fā)生不良妊娠結(jié)局11例，包括無(wú)腦兒1例、腦積水1例、唇腭裂3例、21-三體綜合征1例、胎停5例；研究組不良妊娠結(jié)局發(fā)生率相比對(duì)照組明顯更低，差異存在統(tǒng)計(jì)意義（P＜0.05），見表2。

表2 兩組產(chǎn)婦妊娠結(jié)局對(duì)比

3 結(jié) 論

產(chǎn)婦葉酸代謝障礙是新生兒發(fā)生唇腭裂、神經(jīng)管畸形等出生缺陷的重要影響因素。臨床上針對(duì)妊娠期女性多以補(bǔ)充葉酸降低胎兒的出生缺陷率。而通過對(duì)產(chǎn)婦葉酸代謝能力的檢測(cè)，并針對(duì)檢測(cè)結(jié)果提示葉酸代謝能力缺陷的人群予以補(bǔ)充合理劑量葉酸對(duì)產(chǎn)婦而言是更科學(xué)的葉酸補(bǔ)充方案，研究針對(duì)500例產(chǎn)婦葉酸代謝基因檢測(cè)結(jié)果提示，無(wú)風(fēng)險(xiǎn)247例、低風(fēng)險(xiǎn)188例、中風(fēng)險(xiǎn)48例、高風(fēng)險(xiǎn)17例，該結(jié)果與葉酸代謝基因型在我國(guó)人群分布基本相符。

研究提示，對(duì)于備孕婦女予以葉酸代謝基因檢測(cè)具有重要意義，通過葉酸代謝基因檢測(cè)可針對(duì)性予以產(chǎn)婦增補(bǔ)葉酸，從而更有效降低胎兒的出生缺陷發(fā)生率。參考文獻(xiàn)