胎兒頸項透明層厚度對篩查胎兒異常的臨床應用價值

劉 彬

廣東省東莞臺心醫院超聲科，廣東東莞 523000

新生胎兒的生命易受到畸形的影響，胎兒畸形會使新生兒的存活概率減小，并致使胎兒出現各種缺陷。為了更好的了解胎兒在孕育過程發育情況，減少畸形胎兒的出生缺陷率和死亡率，并增加我國人口的整體綜合素質，利用B超技術對胎兒進行頸項透明層厚度的測量，以此來判斷孕婦中的胎兒是否正常[1]。頸項透明層是孕期特有的生理現象，即為淋巴液暫時性回流障礙，主要是由于胎兒各系統未發育完全，部分淋巴液于頸項后部聚集所致[1]。一般而言，此現象會于妊娠14周后消失，但臨床發現胎兒結構畸形及染色體異常與頸項透明層增厚或者不消失有一定關系，故為完善產前檢查、提高人口出生素質，予以相關檢查極為必要。研究表明，NT的超聲能夠在胎兒頸椎矢狀面皮膚及其皮下組織間的無回聲區得到展現[2-3]，本文旨在探討產前檢查孕早期超聲測量胎兒頸項透明層厚度的臨床意義。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇我院在2015年3月～2017年5月接收治療的212位高危胎兒畸形孕產婦，年齡最大37歲，最小20歲，平均（27.60±4.10）歲，孕周最大13+6周，最短11周，平均（12.56±1.38）周，均為單胎，所有孕婦及家屬均獲知情權，且同意加入此次研究。納入標準：（1）定期到院接受產科產前檢查，并存在胎兒畸形風險的孕婦；（2）孕11～13周的孕婦；（3）孕婦為單胎妊娠；（4）對胎兒進行染色體、引產、分娩或尸檢等項的檢查。排除標準：（1）進行B超檢測后NT值不精確者；（2）妊娠合并癥孕產婦；（3）調查對象中臨床資料不全者；（4）檢查對象中存在嚴重感染者。

表1 212例妊娠情況分析[n（%）]

1.2 方法

所有孕婦均予以超聲檢查，使用彩色超聲診斷儀，探頭頻率參數為3.5～5.5MHz，引導孕婦仰臥，之后進行掃查，觀察胎兒結構，并測量頸項透明層厚度，取胎兒（自然屈曲）正中矢狀切面，保證其頸背部與聲束垂直，圖像放大顯示胎兒胸部至頭部，并對羊膜及胎兒皮膚進行有效分辨，游標尺測量，無回聲帶外緣即為游標尺內緣，嚴格按照步驟測量三次，并以最大值為準，若發生臍帶干擾現象，應取臍帶上下方2段頸項透明層厚度平均測量值，正常范圍為2.5mm及以下[4]。對妊娠情況、胎兒狀態進行統計分析，胎兒頸項透明層異常增厚，孕婦要求終結妊娠并進行染色體核型分析，繼續妊娠者定期觀察增厚情況，分析其染色體核型。

1.3 觀察指標

觀察不同胎兒頸項透明層厚度孕婦妊娠情況，并分析染色體核型，統計超聲檢查陽性預測值以及陰性預測值。

1.4 統計學處理

將妊娠情況、染色體核型、陽性及陰性預測值數據使用SPSS21.0軟件進行數據分析處理，均為計數資料，采用χ2檢驗，以（%）表示，P＜0.05表示兩組數據比較差異有統計學意義。

2 結果

2.1 不同胎兒頸項透明層厚度孕婦妊娠情況比較

結果可知，胎兒頸項透明層厚度為2.5mm以下孕婦妊娠情況最佳，其中正常胎兒概率為99.22%，2.5～3.0mm組次之，5.0mm以上者均為異常妊娠，胎兒頸項透明厚層度2.5mm以下正常胎兒率分別與2.5～3.0mm、3.1～5.0mm和5.0mm比較差異均 有 統 計 學 意 義（χ2=4.20、8.37、63.29，P=0.038、0.000、0.000），具體結果見表 1。

2.2 頸項透明層增厚胎兒染色體核型分析

經檢查發現，20例胎兒頸項透明厚度為2.5mm以上合并染色體異常孕婦，15例為數目異常，包括6例18-三體綜合征、2例性染色體數目異常、3例21-三體綜合征、4例13-三體綜合征；2例為染色體易位；3例為染色體丟失。出現結構嚴重畸形且染色體核型正常孕婦有9例，多見心臟畸形，1例單心室單心房、1例室間隔缺損、1例法洛氏四聯癥、2例心內膜墊缺損；另有1例神經管畸形、2例足畸形、1例十二指腸閉鎖。并對胎兒頸項透明厚度為2.5～3.0mm孕婦中17例胎兒未見異常者進行定期檢查，發現其胎兒頸項透明層厚度逐漸恢復正常。

2.3 超聲測量情況分析

212例孕婦中，最終確定胎兒發育異常有63例，以頸項透明層厚度為3mm及以上為節點，超聲檢查陽性預測值為96.83%（61/63），陰性預測值為85.23%（74/149）。

3 討論

出生缺陷，包括功能性發育不良、結構畸形以及染色體異常等現象，產前檢查主要目的為檢出異常胎兒、提高出生人口質量，如何提高其時效性及準確性是產科工作的重要內容[5-8]。目前，臨床已能夠利用超聲等方式檢出孕中晚期胎兒畸形，但若能在孕早期發現胎兒缺陷，可大大減少對孕婦的傷害。

胎兒頸項透明層（NT值）增厚主要與4個方面有關：（1）胚胎在發育過程中，胎兒頸部的淋巴管在與頸部靜脈竇相通之前，少量的淋巴液在胎兒頸部積聚，短期內頸項透明層出現增厚。如胎兒的頸部淋巴管與頸靜脈竇的相通出現延遲，頸部淋巴管出現明顯的回流障礙，頸部淋巴液積聚過多，頸項透明層出現顯著性的增厚，在孕中期甚至會形成淋巴水囊腫瘤[9-11]。（2）如胎兒染色體出現異常，即胎兒患有21-三體綜合征，胎兒頸部皮層內細胞外透明基質出現明顯增多的情況，透明基質的間隔內吸附大量的細胞外液，導致頸部皮膚出現海綿狀的病變[12-13]，頸項透明層出現明顯增厚。（3）如胎兒染色體無異常，患有先天性心臟病的胎兒的頸項透明層往往會出現增厚，這主要和胎兒的心功能出現衰竭有關[14]。胎兒心功能出現衰竭，靜脈回流出現障礙，頸部靜脈壓出現升高，頸部淋巴管出現明顯的回流障礙，頸部積聚淋巴液過多，頸項透明層出現明顯增厚[15]。本次研究中，胎兒頸項透明層厚度為2.5mm以下孕婦妊娠情況最佳，其中正常胎兒概率為99.22%，2.5～3.0mm組次之，5.0mm以上者均為異常妊娠，P＜0.05；出現結構嚴重畸形且染色體核型正常孕婦有9例，多見心臟畸形，1例單心室單心房、1例室間隔缺損、1例法洛氏四聯癥、2例心內膜墊缺損；另有1例神經管畸形、2例足畸形、1例十二指腸閉鎖。超聲檢查陽性預測值為96.83%（61/63），陰性預測值為85.23%（74/149）。頸項透明層經超聲顯示為帶狀無回聲，屬于正常表現，妊娠十四周，胎兒頸靜脈竇、頸部淋巴囊相通后即會消失，若出現結構畸形及染色體異常則會造成兩者不通或者延遲相通，淋巴回流發生障礙，直接表現為頸項透明層不消失[16-17]。

綜上所述，胎兒畸形與胎兒頸項透明層厚度有著較為密切的關聯，NT值越高，胎兒畸形的發生率越高。當NT值＞3.0mm時，應考慮胎兒畸形的可能性，并對孕婦進行隨訪，以便于對異常胎兒做到早發現、早處理。胎兒頸項透明層厚度（NT）超聲檢測胎兒畸形檢出率明顯更高，具有較高的臨床價值。