遺傳病 知多少

1902年，英國醫生加洛特從家族病史中研究發現了第一例遺傳病——尿黑酸癥。此后，短指畸形、先天愚型（唐氏綜合征）、性腺發育不全（特納氏綜合征）、先天性睪丸發育不全（克氏綜合征）等遺傳疾病相繼被發現。

遺傳病，是指遺傳物質發生改變引起的世代相傳的疾病，通常為先天性的，也可后天發病。一般可將遺傳病分為：染色體病，如21-三體綜合征等；單基因病，如地中海貧血、血友病等；多基因病，是遺傳因素與環境因素共同起作用導致的疾病，高血壓、糖尿病、先天性心臟病、先天性哮喘、精神分裂癥等大部分是多基因遺傳??；線粒體病，是由于遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使三磷酸腺苷合成障礙，能量來源不足導致的一組異質性病變，如線粒體腦肌病、線粒體肌病等；體細胞遺傳病，是由于體細胞內的基因發生突變，由于該突變的累加效應導致疾病發生，體細胞遺傳病的典型例子就是各類癌癥。

目前已發現的遺傳病超過3000種，估計每100個新生兒中約有3～10個患有各種程度不同的遺傳病。遺傳危險度比較高的疾病包括以下幾種：①高血壓，父母均患有高血壓者，其子女今后患高血壓的概率高達45%；②糖尿病，父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的機會是普通人的15～20倍；③哮喘，父母都有哮喘，其子女患哮喘的幾率可高達60%；④抑郁癥，抑郁癥患者的親屬患抑郁癥的概率遠高于一般人，約為10～30倍，而且血緣關系越近，患病概率越高。

自1962年Szybalski等發現鈣離子有刺激脫氧核糖核酸轉入細胞的作用，為人工轉移遺傳物質邁出第一步以來，截至2005年7月，全世界已獲準的基因治療臨床實驗方案達1076項，其中66%是針對癌癥的治療。2017年8月30日，美國批準一種基于改造患者自身免疫細胞的療法治療白血病，這是第一種在美國獲得批準的基因療法。專家認為，這開辟了癌癥治療的新篇章。不到兩個月后的10月19日，美國政府批準第2種基于改造患者自身免疫細胞的療法治療特定淋巴癌患者。

經過多年的發展，基因治療的研究已經取得了不少進展。盡管存在著許多障礙，但基因治療的發展趨勢仍是令人鼓舞的，或許正如基因治療的奠基者所預言的那樣，基因治療這一新技術將會推動21世紀的醫學革命。