紅細胞平均體積篩查方法在地中海貧血診斷中的應用價值

羅志粦

[摘要]目的 研究紅細胞平均體積（MCV）篩查方法在地中海貧血診斷中的應用價值。方法 選取2017年6月～2018年6月在我院進行婚檢、產檢和健康體檢的194例人員作為研究對象，其中經基因確診為地中海貧血的患者158例，非地中海貧血人員36例，所有人員均接受MCV、紅細胞脆性試驗、血紅蛋白（Hb）電泳分析等檢測方法進行檢測。分析MCV、紅細胞脆性試驗、Hb電泳檢測結果以及MCV、紅細胞脆性試驗、Hb電泳檢測的靈敏度和特異度。結果 MCV檢測對α地中海貧血的陽性檢出率為95.51%，高于紅細胞脆性試驗檢測（82.02%）和Hb電泳檢測（69.66%），差異有統計學意義（P<0.05）。紅細胞脆性試驗檢測對α地中海貧血的陽性檢出率高于Hb電泳檢測，差異有統計學意義（P<0.05）。MCV、紅細胞脆性試驗、Hb電泳檢測對β地中海貧血、α合并β地中海貧血、非地中海貧血的陽性檢出率比較，差異均無統計學意義（P>0.05）;MCV檢測對地中海貧血檢測的靈敏度（96.65%）和特異度（87.87%），與紅細胞脆性試驗檢測（97.16%，60.37%）及Hb電泳檢測（98.48%，54.84%）比較，差異有統計學意義（P<0.05），紅細胞脆性試驗檢測與Hb電泳檢測的靈敏度、特異度比較，差異無統計學意義（P>0.05）。結論 MCV對地中海貧血的陽性檢出率和靈敏度較高，可作為疾病篩查的首選方法，值得推廣應用。

[關鍵詞]地中海貧血;紅細胞平均體積;紅細胞脆性試驗;血紅蛋白電泳分析;診斷

[中圖分類號] R556.61? ? ? ? ? [文獻標識碼] A? ? ? ? ? [文章編號] 1674-4721（2019）11（c）-0162-04

Application value of the mean corpuscular volume screening in the diagnosis of thalassemia

LUO Zhi-lin

Department of Clinical Laboratory， the First Hospital of Putian City， Fujian Province， Putian? ?351100， China

[Abstract] Objective To study the application value of the mean corpuscular volume （MCV） screening in the diagnosis of thalassemia. Methods From June 2017 to June 2018， a total of 194 patients who underwent premarital check-up， antenatal care， and physical examination in our hospital were selected as subjects. Among them， 158 patients with thalassemia were diagnosed by gene， and 36 participants were diagnosed as non-thalassemia. All participants were tested by MCV， erythrocyte fragility test， and hemoglobin （Hb） electrophoresis analysis. The results of MCV， erythrocyte fragility test， Hb electrophoresis and their sensitivity and specificity were analyzed. Results The positive detection rate of α thalassemia in MCV was 95.51%， which was higher than that of erythrocyte fragility test （82.02%） and Hb electrophoresis （69.66%） with statistical significance （P<0.05）. The positive detection rate of α thalassemia by erythrocyte fragility test was higher than that of Hb electrophoresis （P<0.05）. There were no statistical differences in the positive detection rates of MCV， erythrocyte fragility test and Hb electrophoresis detection for β thalassemia， α with β thalassemia and non-thalassemia （P>0.05）. The sensitivity and specificity of MCV detection for thalassemia were 96.65% and 87.87%， compared with erythrocyte fragility test （97.16% and 60.37%） and Hb electrophoresis （98.48% and 54.84%）， the differences were statistically significant （P<0.05）. There was no significant difference in the sensitivity and specificity by erythrocyte fragility test and Hb electrophoresis （P>0.05）. Conclusion The positive detection rate and sensitivity of MCV to thalassemia are high， which can be considered as the first choice for disease screening and is worthy of promotion and application.

[Key words] Thalassemia; Mean corpuscular volume; Erythrocyte fragility test; Hemoglobin electrophoresis analysis; Diagnosis

地中海貧血是一組遺傳性溶血性疾病，該疾病是一種由于遺傳基因缺陷而導致的疾病[1]。地中海貧血患者的基因發生缺陷，致使血紅蛋白中的一種或者多種珠蛋白鏈少或者不足而導致發生貧血癥狀，由于基因缺陷的復雜性和多樣性，導致患者缺乏的珠蛋白鏈類型、數量和臨床癥狀有著較大的差異[2-3]。對于輕型地中海貧血患者，其無明顯的臨床癥狀，或只伴有輕度的貧血癥狀，在對患者進行家族調查時，可發現該疾病;中間型地中海貧血患者，會伴有輕度或者中度的貧血癥狀，患者大多可活至成年;重型貧血患者，在出生數日內即可出現貧血、肝脾腫大等癥狀，同時患者會伴有黃疸、頭大、眼距增寬、馬鞍鼻等多種癥狀，并且患者的骨骼會發生改變，使患者的生命安全受到極為嚴重的影響[4-7]。現臨床上主要通過篩查的方式對地中海貧血進行預防，本研究選取在我院進行婚檢、產檢和健康體檢的194例人員作為研究對象，主要研究紅細胞平均體積（MCV）篩查方法在地中海貧血診斷中的應用價值，現報道如下。

1資料與方法

1.1一般資料

選取2017年6月～2018年6月在我院進行婚檢、產檢和健康體檢的194例人員作為研究對象，其中經基因確診為地中海貧血的患者158例，非地中海貧血人員36例。

所有入選的人員，年齡13～44歲，平均（28.42±2.81）歲。在地中海貧血患者中，男56例，女102例。在非地中海貧血人員中，男12例，女24例;年齡15～45歲，平均（28.45±2.79）歲。本研究經我院醫學倫理委員會審核及同意，參與研究者均知曉本研究情況并簽署知情同意書

1.2方法

MCV測定：使用XE-2100型全自動血細胞分析儀（日本東亞SYSMEX公司）對患者進行檢測，EDTA-K2抗凝，使用高、中、低3種濃度的全血質控物，并在2 h內測定。檢測數值以MCV<80 fl為截斷值。

紅細胞脆性試驗：使用紅細胞脆性（一管定量法）試劑盒（廣州米基生物制品有限公司）進行測定。檢測數值以溶血百分率<60%為截斷值。

血紅蛋白（Hb）電泳分析：采用全自動電泳儀（法國Sebia公司）和pH 8.6的瓊脂糖凝膠，對患者進行檢測，在檢測時按照儀器說明書進行操作。檢測數值以血紅蛋白A2（HbA2）<2.5%、HbA2>4%或者血紅蛋白F（HbF）出現異常區帶為截斷值。

1.3觀察指標

分析MCV、紅細胞脆性試驗、Hb電泳對地中海貧血患者的陽性檢出率，并比較MCV、紅細胞脆性試驗、Hb電泳檢測地中海貧血的靈敏度和特異度。靈敏度=真陽性例數/（真陽性+假陰性）例數×100%;特異度=真陰性例數/（假陽性+真陰性）例數×100%。

地中海貧血診斷金標準：以患者的基因檢測數據作為金標準。

1.4統計學方法

采用SPSS 20.0統計學軟件進行數據分析，計量資料用均數±標準差（x±s）表示，兩組間比較采用t檢驗;計數資料采用率表示，組間比較采用χ2檢驗，以P<0.05為差異有統計學意義。

2結果

2.1 MCV、紅細胞脆性試驗、Hb電泳檢測對地中海貧血患者陽性檢出率的比較

MCV檢測對α地中海貧血的陽性檢出率為95.51%，高于紅細胞脆性試驗檢測（82.02%）和Hb電泳檢測（69.66%），差異有統計學意義（P<0.05）。紅細胞脆性試驗檢測對α地中海貧血的陽性檢出率高于Hb電泳檢測，差異有統計學意義（P<0.05）。MCV、紅細胞脆性試驗、Hb電泳檢測對β地中海貧血、α合并β地中海貧血、非地中海貧血的陽性檢出率比較，差異均無統計學意義（P>0.05）（表1）。

2.2 MCV、紅細胞脆性試驗、Hb電泳檢測地中海貧血靈敏度、特異度的比較

MCV、紅細胞脆性試驗、Hb電泳檢測地中海貧血、非地中海貧血的結果見表2。

MCV檢測地中海貧血的靈敏度（96.65%）和特異度（87.87%），與紅細胞脆性試驗檢測（97.16%，60.37%）及Hb電泳檢測（98.48%，54.84%）比較，差異有統計學意義（P<0.05）。紅細胞脆性試驗檢測與Hb電泳檢測的靈敏度、特異度比較，差異無統計學意義（P>0.05）（表3）。

3討論

地中海貧血是我國南方地區常見的遺傳性疾病，其多發于廣東、廣西和四川等地，在北方的發病率較低[8-11]。地中海貧血的產生是由于遺傳基因發生缺陷所導致，此種基因缺陷會導致患者的血紅蛋白中的珠蛋白鏈合成出現缺失或者不足，進而使患者出現貧血癥狀，此病對患者具有較大的危害，若患者為輕型癥狀，則患者會表現出輕度的貧血癥狀，若患者為中型或重型癥狀，此病會導致患者死亡[12-14]。

現臨床上主要是通過體檢、婚檢和產檢的方式，以對地中海貧血病進行預防，通過對患者的基因進行測定，可以掌握患者的具體病情[15]。本研究中，對地中海貧血患者實施MCV、紅細胞脆性試驗、Hb電泳檢測，能夠對患者的病情進行診斷，其中MCV的靈敏度最高，具有較高的臨床應用價值。

本研究結果提示，MCV檢測對α地中海貧血的陽性檢出率為95.51%，高于紅細胞脆性試驗檢測（82.02%）和Hb電泳檢測（69.66%），差異有統計學意義（P<0.05）。紅細胞脆性試驗檢測對α地中海貧血的陽性檢出率高于Hb電泳檢測，差異有統計學意義（P<0.05）。MCV、紅細胞脆性試驗、Hb電泳檢測對β地中海貧血、α合并β地中海貧血、非地中海貧血的陽性檢出率比較，差異均無統計學意義（P>0.05）;MCV檢測對地中海貧血檢測的靈敏度（96.65%）和特異度（87.87%），與紅細胞脆性試驗檢測（97.16%，60.37%）及Hb電泳檢測（98.48%，54.84%）比較，差異有統計學意義（P<0.05），紅細胞脆性試驗檢測與Hb電泳檢測的靈敏度、特異度比較，差異無統計學意義（P>0.05）。鄭琳等[16]指出，MCV在α地中海貧血貧、β地中海貧血以及αβ復合型地中海貧血患者的診斷中，靈敏度為87.80%、98.47%以及100.00%，其特異度為65.17%;平均紅細胞血紅蛋白（MCH）的靈敏度為93.50%、95.85%、92.31%等，HbA2的各項指標亦較高，其中MCV、MCH以及HbA2在地中海貧血篩查中的靈敏度、特異度比較，差異無統計學意義（P>0.05）。本研究的部分結果與其大致相似。

綜上所述，MCV對地中海貧血的陽性檢出率和靈敏度較高，可作為疾病篩查的首選方法，值得推廣應用。

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（收稿日期：2018-10-29? 本文編輯：孟慶卿）