某市新生兒苯丙酮尿癥的發(fā)病率和治療效果研究

張麗麗

（盤錦市婦幼保健和計(jì)劃生育服務(wù)中心，遼寧 盤錦 124010）

苯丙酮尿癥是指由于苯丙氨酸羥化酶基因突變或存在缺陷導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，造成苯丙氨酸及其酮酸在體內(nèi)大量蓄積并從尿中排出，若治療不及時(shí)患兒會(huì)出現(xiàn)不可逆智力發(fā)育障礙甚至腦損傷[1]。在我國(guó)該病發(fā)病率南方低于北方，可能與經(jīng)濟(jì)水平、地域環(huán)境等因素有關(guān)。本研究旨在統(tǒng)計(jì)盤錦市新生兒苯丙酮尿癥發(fā)病率并研究治療效果，具體報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 資料：2011年1月至2015年12月在盤錦市定點(diǎn)接生醫(yī)院出生并接受篩查的46047名嬰兒。

1.2 方法

1.2.1 篩查方法：對(duì)出生72 h內(nèi)經(jīng)純母乳喂養(yǎng)6次以上的新生兒進(jìn)行足跟采血，讓血自然滴在Wallac生產(chǎn)的903濾紙上，血滴滲透濾紙背面且直徑＞8 mm后將其自然晾干，然后裝入塑料袋置于2～8℃冰箱保存，集中送往盤錦市新生兒疾病篩查中心進(jìn)行檢測(cè)。使用打孔鉗打下直徑3 mm左右的血滴紙片，按照操作說明使用Wallac生產(chǎn)的1420型熒光免疫分析儀對(duì)樣本干血中的苯丙酮酸濃度進(jìn)行檢測(cè)。

1.2.2 苯丙酮酸檢測(cè)判斷標(biāo)準(zhǔn)：若新生兒樣本血滴中苯丙酮酸濃度≥2 mg/dL為可疑陽(yáng)性，可將新生兒召回進(jìn)行復(fù)查；濃度≥3 mg/dL則為苯丙酮尿癥陽(yáng)性。

1.2.3 治療方法：將測(cè)中確診為苯丙酮尿癥陽(yáng)性的新生兒立即召回進(jìn)行治療，最早治療時(shí)間13 d，最遲33 d。早期給予患兒無苯丙氨酸奶粉，每周對(duì)患兒血苯丙氨酸濃度進(jìn)行檢測(cè)，根據(jù)檢測(cè)結(jié)果調(diào)整喂養(yǎng)方法，6個(gè)月后知道患兒監(jiān)護(hù)人科學(xué)合理喂養(yǎng)，限制奶、蛋、肉、豆制品等苯丙氨酸含量高的食物攝入量，盡量以大米、小米、面粉、水果及蔬菜泥等苯丙氨酸含量低的食物為主。每月復(fù)查一次患兒血苯丙氨酸濃度，定期對(duì)患兒智力進(jìn)行檢查。

1.3 評(píng)價(jià)指標(biāo)：使用GESELL對(duì)患兒發(fā)育商（DQ）進(jìn)行檢測(cè)，DQ值≥85分表明患兒智力正常；DQ值＜85分則表明患兒智力偏低，血苯丙氨酸濃度＜2 mg/dL則表明控制效果理想。

2 結(jié) 果

2.1 新生兒苯丙酮尿癥發(fā)病率：經(jīng)檢測(cè)確診為苯丙酮尿癥的新生兒2011年，PKU 0例；2012年，PKU 1例；2013年，PKU 1例；2014年，PKU 3例；2015年，PKU 1例。總計(jì)6例，發(fā)病率約為1/7675。

2.2 治療效果：經(jīng)治療后苯丙酮尿癥患兒DQ值正常占87.34%（69/79），DQ值＜85分的患兒占12.66%（10/79）；患兒血苯丙氨酸濃度控制理想者約占94.93%（75/79），控制不理想者占5.07%（4/79）。

3 討 論

新生兒苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝性疾病，臨床表現(xiàn)主要為智力發(fā)育不全、色素減少、驚厥發(fā)作、濕疹等。PKU主要是由于PA代謝途徑中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔瑢?dǎo)致苯丙氨酸大量堆積后從尿中排出[2]。新生兒苯丙酮尿癥早期治療作用較為顯著，因此成功治愈新生兒PKU的關(guān)鍵就在于早診斷、早治療。PKU發(fā)病率較高，危害十分嚴(yán)重，若是新生兒出現(xiàn)明顯臨床癥狀再治療，此時(shí)患兒智力發(fā)育已造成不可逆的損傷[3]。因此通過新生兒篩查盡早診斷，及時(shí)接受治療才能讓患兒能正常發(fā)育智力，對(duì)新生兒健康成長(zhǎng)有著重大意義。新生兒篩查檢查出的PKU患兒表面大多與正常人無異，家長(zhǎng)們不理解醫(yī)院召回復(fù)查，特殊飲食治療費(fèi)用較為昂貴，患兒家庭難以承受因此有部分家屬拒絕治療或者中斷治療，因此需要加強(qiáng)社會(huì)保健教育，提升民眾防治意識(shí)。

苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的主要氨基酸，缺乏苯丙氨酸會(huì)對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)造成損傷，因此治療PKU需要對(duì)患兒喂食特制低苯丙氨酸奶粉，幼兒期則需以蔬菜、水果、淀粉類低蛋白食物為主。2個(gè)月內(nèi)患兒苯丙氨酸所需量50～70 mg/（kg·d）；3～6個(gè)月為40 mg/（kg·d）；2～4歲25～30 mg/（kg·d）；4歲之后10～30 mg/（kg·d），總之需要將血苯丙氨酸濃度控制在2 mg/dL以下。對(duì)于一般家庭，PKU治療可采用以土豆、藕粉、紅薯等低苯丙氨酸的食物為主，配上油菜、茄子、胡蘿卜、南瓜、大白菜、菜花等蔬菜作為主食，并且多吃蘋果、香蕉等水果，早晚各喂食一杯國(guó)產(chǎn)低苯丙氨酸奶粉。家長(zhǎng)可通過各種方法對(duì)患兒智力進(jìn)行開發(fā)及培養(yǎng)，加強(qiáng)其智力、體格鍛煉，促使患兒健康成長(zhǎng)。本研究中盤錦市新生兒PKU發(fā)病率為1/7675，治療后87.34%的患兒智力恢復(fù)正常，血苯丙氨酸濃度控制效果較為理想。

綜上所述，新生兒PKU發(fā)病率較高，其治愈關(guān)鍵在于盡早診斷、及時(shí)治療，因此新生兒疾病篩查具有重大意義。通過低苯丙氨酸營(yíng)養(yǎng)喂食治療可有效補(bǔ)充患兒所需營(yíng)養(yǎng)并控制血苯丙氨酸濃度，療效較為顯著，可促進(jìn)新生兒智力及體格正常發(fā)育，值得應(yīng)用推廣。