某市新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥的篩查狀況分析

馬春艷 馬翎雅

（新疆昌吉市婦幼保健計劃生育服務中心，新疆 昌吉 831100）

隨著生活環境的不斷惡化、人們健康意識的不斷提高，新生兒的健康問題逐漸成為焦點問題。如果能夠及早對影響新生兒健康的不良因素進行篩查和排除，就可以做到及時干預治療，提高治愈的可能性。苯丙酮尿癥（PKU）和先天性甲狀腺功能減低癥（CH）因會對新生兒的智力發育和生理發育產生消極的影響[1]，而被列入新生兒疾病篩查的主要篩查項目之中。本文對2010年～2017年昌吉市新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥的篩查狀況進行詳細的探討，報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料：采集2010年～2017年出生的37911例新生兒的合格血片進行篩查，其中男性19098例，女性18813例。

1.2 血片采集方法：新生兒出生72 h之后，充分哺乳。采血人員將雙手清洗干凈之后戴上專用手套，按摩并熱敷新生兒的足跟部位，并用醫用酒精對皮膚進行消毒；使用一次性采血針輕輕刺入新生兒的足跟內側或外側，深度大約3 mm，用干棉球擦掉第一滴血，讓第二滴血在濾紙不接觸血滴的情況下自然滲入濾紙，血斑直徑達到8 mm左右時停止采集[2]，并用消毒棉為新生兒止血；將血片放在干凈的空氣中，等到血片呈現深褐色，檢查濾紙干血片是否合格，若未采集成功，重新進行采集。將合格的濾紙干血片，放在塑料袋中并保存在2～8 ℃的冰箱中。最后在規定的時間內將濾紙干血片送到疾病篩查實驗室。

1.3 篩查方法

1.3.1 PKU篩查方式：采取時間分辨免疫熒光測定法對濾紙血片樣本中的Phe含量進行檢測。確定＜2 mmol/L為正常的Phe參考值，如果新生兒的檢測數據高于這個值，應盡早通知家長帶著新生兒進行二次檢測，如果結果還是比正常參考值高，盡早通知家長到上級新生兒疾病監測中心進行確診。

1.3.2 CH篩查方式：采取時間分辨免疫熒光分析法對濾紙血片中的TSH進行檢測。將＜9 mIU/L設定為正常的參考值，如果檢測結果比正常參考值大，而且游離T4呈現出下降的態勢，那么新生兒的CH功能減低；如果僅僅是檢測結果大于正常參考值，而游離T4的變化可以忽略不計，那么盡早通知家長帶著孩子到疾病篩查機構進行二次檢測。

1.4 質量控制：為保證篩查工作的質量，除了每年都會評估醫院的疾病篩查能力，評估省級衛生部門新生兒疾病診斷中心的篩查質量之外，還會參加以衛生部臨檢中心為主辦方的全國新生兒疾病篩查血斑質量控制。

2 結 果

2.1 疾病篩查結果：本次研究篩查37911例新生兒的合格血片，其中確診為PKU的患兒21例，疾病發生率為0.554%，確診為CH的患兒19例，疾病發生率為0.636%，高TSH血癥患兒9例，疾病發生率為0.301%。

2.2 血片采集質量情況：通過本次研究發現2010年～2017年共有不合格血片131張，不合格率為0.346%。通過不斷提高采血人員的采血技術，加強血片采集的管理，采集血片的質量越來越能夠得到保障，不合格血片數量也逐年減少。

3 討 論

新生兒疾病篩檢的重要性不言而喻，通過疾病篩檢不僅可以檢測出阻礙新生兒生長發育的不利因素，而且可以及早確診和治療[3]，這對于新生兒未來的正常發育具有重要的價值。PKU和CH對于新生兒的智力發育和生理發育會產生消極的影響，如果不能及時發現并采取一定的措施進行干預，將會嚴重阻礙新生兒未來的成長、學習等。

PKU患兒身體內的苯丙氨酸羥化酶活性較弱，一般都是因為受到了遺傳的影響，母體身體內相關的基因發生突變，使得患兒身體內的苯丙氨酸羥化酶活性大幅度降低[4]。如果不能盡早篩查出并采取個性化的治療措施進行干預，將對新生兒未來的腦部發育造成嚴重的影響，導致腦部組織發育不齊全，腦功能部分缺失，表現出來的癥狀為弱智。本次近幾年，通過疾病篩查，發現確診為PKU的患兒21例，疾病發生率為0.554%。但是通過對PKU患兒病例統計發現，PKU患兒多于21例，這一方面說明疾病篩查的正確率可能一定的偏差，另一方面說明還有一部分新生兒在出生72 h后并未進行疾病篩查。

CH的發病原因一般為新生兒的甲狀腺功能水平降低，這是由新生兒甲狀腺軸發育不正常造成的。甲狀腺功能是否正常決定著新生兒的智力水平和身體發育是否處于正常水平[5]，新生兒的甲狀腺功能水平較低，那么隨著新生兒的成長發育，將會出現弱智或身體短小等臨床癥狀，嚴重影響著新生兒未來的生活質量。及早篩查發現，及早采取適當的治療手段進行干預，對于新生兒未來的智力水平、生活質量具有積極的作用。經過疾病篩查發現，CH患兒共19例，疾病發生率為0.636%，有研究發現及早發現及時采取適當的措施進行個性化的治療，可以降低CH疾病對新生兒智力產生的不良影響。

經過分析發現新生兒PKU和CH的篩查工作中還存在著許多不足的地方，分為以下幾個方面：①因經濟發展不足，健康意識受限，許多新生兒未能加入到疾病篩查工作中來，這就導致許多后來被確診為PKU和CH的患兒未能及早發現、及早治療，對患兒的智力發育產生了較大的負面影響。②許多家長對新生兒疾病篩查工作認識不充分，加大了工作開展的難度。③采血時間選擇不恰當，部分檢測結果出現偏差。④工作人員意識及專業素質不高，拖長篩查時間，且未能及時通知家長進行復查，導致新生兒病情延誤。

針對以上問題，提出幾點建議以提高新生兒疾病篩查的正確率：①首先要做好宣傳工作，提高家長的意識，讓更多的新生兒都參與到疾病篩查工作中；②對采血人員進行專業培訓，要求其嚴格按照規范進行血片采集，保證血片采集的有效性；③加大投入力度，提高篩查技術的同時，保證疾病篩查的效率。