利用超聲測量胎兒頸項透明層厚度與染色體異常的相關性

李娟

【摘 要】目的：利用超聲測量胎兒頸項透明層厚度與染色體異常的相關性。方法：收治128例孕婦，以超聲測量其NT值并行羊水穿刺術進行染色體核型檢測及隨訪，并對資料進行回顧性分析。結果：120例中有113例胎兒的染色體無異常，7例胎兒的染色體發現異常，6例為21-三體綜合征，1例為18-三體綜合征；113例染色體正常的胎兒中，有6例胎兒經預測妊娠結局不良，經超聲測量儀檢測診斷分別為多囊腎、胎兒腦積水及腦膨出、心臟畸形、全身水腫、宮內風疹病毒感染，心臟畸形。結論：胎兒頸項透明層增厚與其染色體異常存在密切相關性，可作為孕早中期產前超聲篩查的主要超聲指標，尤其是21-三體綜合征。

【關鍵詞】頸項透明層厚度；B超；產前篩查；染色體異常

【中圖分類號】R743.3 【文獻標識碼】B 【文章編號】2095-6851（2018）09--01

胎兒頸項透明層厚度是指胎兒頸后皮下組織液內液體積聚的厚度，可通過超聲測量儀進行測量[1]。有研究表明NT的厚度與胎兒自身的染色體異常存在關聯性，研究成果有利于幫助孕婦進行產前診斷[2]。也有學者認為，其NT的厚度異常除了與染色體異常存在相關性以外，也與部分畸形胎兒和先天性遺傳綜合癥有關[3]。為進一步增加對NT增厚與異常染色體相互關系的了解，我院對共128例孕周為11-22周的孕婦產前診斷資料進行回顧性分析。

1 資料與方法

1.1 資料 于2015.6./2017.6.我院收治的128例孕婦，平均孕周為（20.7±2.2）均超聲檢查提示NT值異常增厚，均自愿檢查胎兒染色體是否異常。均為單胎妊娠，年齡少于35歲，平均孕周為（33.7±6.4）周，無不良產史。納入：孕婦年齡均少于35歲；均知情同意參加。

1.2 檢測方法 NT測量：在孕婦孕周為11-22周、頭臀長為45-84 mm時進行。取得胎兒的正中矢切面圖。將超聲影圖放至最大，令光標尺的精確度為0.01mm，多次測量取最大值。染色體檢查：通過無菌操作取得羊水進行離心后，將羊水接種于培養基上，2瓶/例。10天后取出培養基并獲得細胞制片，置于顯微鏡下觀察計數，20個分裂象，3到5個核型。若有異常，將分裂象加倍。

1.3 統計學方法 總結分析128例孕婦的超聲及胎兒染色體檢查結果，并進行跟蹤隨訪直至胎兒42天后。

2 結果

3.1 取材結果 本次研究我院共選取孕婦128例，其中有8例在隨訪過程中失訪，120例有效，有效率為93.75%。

3.2 染色體檢查結果 120例中有113例胎兒的染色體無異常，7例胎兒的染色體發現異常，6例為21-三體綜合征，1例為18-三體綜合征。其余無特殊病史。表1。

3.3 孕婦妊娠結局 113例染色體正常的胎兒中，有6例胎兒經預測妊娠結局不良，經超聲測量儀檢測診斷分別為多囊腎、胎兒腦積水及腦膨出、心臟畸形、全身水腫、宮內風疹病毒感染，心臟畸形。經考慮后決定放棄妊娠，并予以引產。表2。

3 討論

從上述結果可看出胎兒頸項透明層增厚與其染色體異常存在密切相關性，可作為孕早中期產前超聲篩查的主要超聲指標，尤其是21-三體綜合征。

從上述的結果來看，可以發現6例21-三體綜合征的胎兒當中有1例伴有鼻骨缺如，這提示我們在臨床上除了要關注胎兒的NT測量時，需同時注意其他超聲指標，同樣提示胎兒存在染色體異常的可能性[4]。有學者發表研究表明，除了染色體異常外，胸腔壓力升高、宮內感染、胎兒心臟畸形、胎兒早期水腫、骨骼肌肉系統異常等均可造成胎兒頸項透明層增厚[5]。本次研究中的113例染色體無異常的胎兒當中有6例不良妊娠結局，經超聲測量儀檢測診斷分別為多囊腎、胎兒腦積水及腦膨出、心臟畸形、全身水腫、宮內風疹病毒感染、心臟畸形，與上述文獻一致[6]。警醒我們，即使經過染色體檢查后否認染色體存在異常時，常也要重視和加強孕期超聲對胎兒結構異常的動態篩查和必要時病毒感染的檢測。

參考文獻

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