NIPT新用處：可用于檢測孕婦癌癥及其復發

近幾年，無創產前檢測技術（NIPT）越來越多地應用到臨床中。盡管NIPT自身仍存在部分技術限制和局限性，但不可否認的是，這項技術使千萬家庭避免了出生缺陷的發生。最近研究人員發現，其還能提早發現母體中所存在的惡性腫瘤。相關研究發表在2018年7月26日的Nature子刊《科學報道》（Scientific Report）上。

拷貝數變化（CNA）在ctDNA中的表征可作為腫瘤生物標志物。隨著研究的不斷深入，NIPT被認為可以在CNA檢測中發揮作用。所以科學家設想，利用NIPT平臺檢測CNAs，能否用于預測女性癌癥的預后和復發呢？為確定NIPT平臺的這一新應用場景，來自日本的研究人員通過一項前瞻性研究對該設想進行了驗證。他們發現NIPT檢測平臺也可以捕獲ctDNA中的CNAs，這使NIPT成為一種檢測癌癥的無創、經濟有效的方法成為可能。

該前瞻性研究共納入100名女性癌癥患者，包括36名卵巢癌患者、11名宮頸癌患者和53名子宮內膜癌患者。研究人員收集了患者的術前血漿樣本，樣本被隨機地重新排列，使用低覆蓋率的NIPT平臺，對樣本進行了CNA檢測。結果表明，研究人員利用NIPT方法能夠檢測到約20%女性癌癥的CNAs，且在晚期癌癥中的檢測效果更顯著，另外，檢測到CNA患者的預后較差。

所以，低覆蓋率全基因組測序的NIPT平臺可以有效識別早期和晚期女性癌癥，并預測其復發，尤其在晚期癌癥中的預測效果更好。NIPT平臺識別血漿中CNA的能力具有許多潛在的臨床應用價值，這為檢測孕婦潛在侵襲性癌癥提供了難得的機會，也為術后女性癌癥復發預測提供了一個選擇。