縱隔原發Ewing肉瘤原始神經外胚層腫瘤1例

李宏芹 王曉紅

臨床資料 患者，男性，67歲，長期務農，因腦外傷致硬膜下血腫腦挫裂傷住院期間檢查中縱隔占位病變。就診前兩周患者背部酸痛，無呼吸困難、喘憋及吞咽困難，近期否認體質量明顯減輕。既往高血壓病史10余年，口服降壓藥控制良好。胸部增強CT(圖1)：中縱隔可見大小約4.8 cm×6.6cm團塊影，增強掃描病變內見多發囊狀影，病變邊緣及實性部分強化；病變與鄰近上腔靜脈分界不清，左下肺可見斑片影，肺門影不大，診斷為：中縱隔占位病變，臨近上腔靜脈受侵，考慮惡性病變，左下肺斑片影考慮炎性病變。入院后完善檢查，為進一步明確診斷，在全麻下行胸腔鏡下活檢，取病理，以18號活檢針穿刺活檢取組織3條，長1～2cm，直徑0.1cm，組織呈灰白色，病理結果：(縱隔)小圓細胞惡性腫瘤，結合免疫組化考慮Ewing肉瘤。免疫組化：CD99(+)(圖2A),Vimentin(+)(圖2B),SMA(-),Desmin(-),AE1/AE3(-),TTF-1(-),CgA(-),Syn(-),CD3(-),CD20(-),CD56(+/-)，S-100(-)，CD31(-)，CD34(-)?；颊呋顧z后恢復良好，但放棄治療出院，10個月后患者死亡。

討論 Ewing 肉瘤/原始神經外胚層腫瘤(ewing sarcoma/primitive neuroectodermal tumor, PNET)起源于神經脊胚胎殘留組織，腫瘤細胞呈原始未分化狀態，多呈小圓細胞肉瘤，其中Ewing肉瘤指那些缺乏神經內胚層分化證據的腫瘤，而PNET則具有神經內胚層分化特點的腫瘤，通常這些特點可以通過光鏡或免疫組化或電鏡來評估[1]。Ewing/PNET好發于兒童和青少年的下肢骨組織，也可發生在其他部位如胸壁、后腹膜脊柱旁及四肢等軟組織內，早期癥狀多不明顯，常為無痛性腫物，易誤診或漏診，晚期表現為進行性增大腫物伴有疼痛及鄰近組織侵犯的癥狀?？v隔發生Ewing 肉瘤罕見。

圖1 患者胸部增強CT A:中縱隔大小約4.8 cm×6.6cm團塊影，增強掃描病變內見多發囊狀影，病變邊緣及實性部分強化；B: 病變與鄰近上腔靜脈分界不清，可見腫大淋巴結

圖2 免疫組化圖 A:CD99(+)(×200)；B:Vimentin(+)(×200)

多數病例鏡下由單一的小圓細胞組成，核圓形，染色質細膩，胞質稀少嗜酸性或透亮，胞膜不清楚。有些腫瘤細胞較大，有顯著的核仁，細胞輪廓不規則[2]。腫瘤細胞的胞質常含有 PAS 陽性的糖原。一些病例可見 Homer-Wright 玫瑰花結(菊形團)，壞死常見(圖3)，存活的瘤細胞常圍繞血管[3]。免疫表型：CD99盡管并不特異，但幾乎在所有的Ewing 肉瘤中均出現特征性的膜表達，大部分vimentin(+)，NSE等神經標志物表達也很常見。該例患者活檢組織鏡下呈小圓細胞惡性腫瘤，免疫組化CD99(+),Vimentin(+)，支持Ewing肉瘤的診斷。

圖3 Homer-Wright 玫瑰花結(菊形團)HE(×200)

胸腺或胸壁發生的Ewing肉瘤經常侵入縱隔[4-5]，有時也需要與小細胞癌鑒別。胸腔鏡下縱膈穿刺具有安全微創的特點，可以避開大血管減少并發癥，在缺乏經支氣管鏡超聲引導活檢設備的基層醫院可以有效開展。目前針對Ewing肉瘤治療以手術、化療、放療、分子靶向治療及免疫治療等綜合治療[6]，接受綜合治療的患者預后好于接受非綜合治療的患者[7]，但總體上Ewing PNET惡性程度高，預后差。本例患者雖經穿刺活檢后診斷明確，腫瘤侵及上腔靜脈和氣管下段及隆突，無手術適應證，患者放棄進一步治療，僅存活10個月。臨床對Ewing肉瘤只有早發現、早綜合治療，才能改善預后。