21-羥化酶缺乏先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥52例臨床分析

鄭州兒童醫(yī)院（450000）黃愛

1 資料和方法

1.1 一般資料 將我院2015年1月～2017年1月間接收的52例21-羥化酶缺乏先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者作為本次研究對象，按照患者病情狀況分為非典型患者（即患者無明顯臨床表現(xiàn)）、單純男性化型患者（女性膚色深、出現(xiàn)男性化表現(xiàn)或男性性早熟）、失鹽型患者（在單純男性化型的基礎(chǔ)上存在脫水、高鉀血癥、低鈉等表現(xiàn)），其中不同類型患者例數(shù)分別為10例、27例和15例；三組患者有19例女、33例男，患者年齡均為1天～13.5歲；本次研究患者家屬均知情且自愿參加本次研究。

1.2 方法 針對入選患者均實施血鈉、血鉀、雌二醇等實驗室檢測，并根據(jù)患者情況對其實施治療；首先對患者均給予常規(guī)的補(bǔ)堿、補(bǔ)鈉、擴(kuò)容等治療，然后可給予氫化可的松靜脈滴注，藥物為大劑量給予，即5～15mg.kg-1.d-1[1]。持續(xù)用藥時間在7～14天，如果患者病情穩(wěn)定即可將強(qiáng)的松以口服方式維持給予，同時應(yīng)該酌情補(bǔ)充其氯化鈉攝入量，并對患者情況進(jìn)行密切觀察。

1.3 觀察指標(biāo) ①觀察患者血鈉、血鉀、雌二醇等指標(biāo)情況，按照疾病類型不同做出統(tǒng)計和對比；②觀察患者治療效果及恢復(fù)情況，并做出統(tǒng)計分析。

1.4 統(tǒng)計學(xué)分析 本次實驗數(shù)據(jù)均采用SPSS21.0軟件進(jìn)行整理，其中計數(shù)資料用n表示，用%統(tǒng)計，用x2檢驗；計量資料用（±s）表示，并用t檢驗；檢驗所得P值，滿足P<0.05則認(rèn)為差異明顯。

2 結(jié)果

2.1 患者不同指標(biāo)檢查情況 不同疾病類型的患者相關(guān)指標(biāo)均存在異常，經(jīng)過治療后均出現(xiàn)相應(yīng)改善，其詳細(xì)數(shù)據(jù)見附表。

2.2 患者治療情況 52例患者均接受了相關(guān)治療，1例患者因為心律失常無法糾正死亡、1例因為循環(huán)衰竭死亡、5例患者家屬放棄治療，其余患者生長發(fā)育尚正常。

附表 患者不同指標(biāo)檢查情況（±s）

附表 患者不同指標(biāo)檢查情況（±s）

注：*表示和同類型治療前存在顯著差異（P<0.05）。

組別 單純男性化型 失鹽型 非典型型治療前 治療后 治療前 治療后 治療前 治療后睪酮（nmol/L） 2.91±0.24 1.32±0.13* 31.65±0.21 3.01±0.02* 3.62±0.23 3.12±0.34*雌二醇（pmol/L） 82.35±42.03 75.34±40.25* 305.24±191.25 97.34±43.28* 87.32±62.31 63.24±50.24*血鉀（mmol/L） 5.10±0.88 4.71±0.53* 6.82±1.03 4.72±0.62* 4.72±1.36 5.39±1.05*血鈉（mmol/L） 138.24±2.65 136.75±1.24* 121.04±8.65 136.28±2.34* 138.65±3.24 137.46±1.34*

3 討論

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥在臨床并不多見，而21-羥化酶缺乏則是引起該病發(fā)生的最常見原因，分析其原因可能為：當(dāng)21-羥化酶處于缺乏狀態(tài)時，患者機(jī)體的皮質(zhì)醇和醛固酮合成則會減少，同時孕酮水平出現(xiàn)增高，進(jìn)而雄性激素分泌顯著增多，致使患者引起循環(huán)紊亂、男性化等情況。以往針對該病進(jìn)行研究的權(quán)威標(biāo)準(zhǔn)中指出，可以按照疾病分類不同對患者做出區(qū)分，進(jìn)而明確診斷后給予治療[2]。本次我們分析相關(guān)患者的臨床情況可見，不同疾病類型的患者相關(guān)指標(biāo)均存在異常，其中失鹽型患者的水平升高顯著，非典型型患者則出現(xiàn)血鉀下降的現(xiàn)象，經(jīng)過治療后均出現(xiàn)相應(yīng)改善，且和治療前存在顯著差異（P<0.05）。治療后2例患者死亡、5例患者家屬放棄治療，其余患者生長發(fā)育尚正常。分析其產(chǎn)生上述效果的機(jī)制可能為氫化可的松屬于糖皮質(zhì)激素類藥物，對于患者的腎上腺皮質(zhì)功能異常和垂體功能異常等均具有作用，也可救治危重中毒性感染患者[3]；而強(qiáng)的松則具有抗炎及抗過敏作用，可減少炎癥物質(zhì)的釋放和作用，繼而對患者機(jī)體炎癥狀態(tài)起到一定的干預(yù)作用，配合臨床的支持治療和水電解質(zhì)平衡的糾正等措施，則能幫助患者得到恢復(fù)。但是本次研究中，仍然有部分死亡患者，故臨床應(yīng)該采取根本性措施，即加強(qiáng)產(chǎn)前相關(guān)篩查和干預(yù)，對危重癥的胎兒及時進(jìn)行處理和治療，繼而改善該類患者預(yù)后。

綜上所述，羥化酶缺乏先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者，在臨床可表現(xiàn)出激素水平異常現(xiàn)象，同時具有多樣化臨床癥狀，對患者實施激素治療可起到相應(yīng)效果，值得臨床借鑒。