多手指假肌源性血管內皮瘤一例

呂超 胡小平 葉庭路 于波

518000深圳，安徽醫科大學北京大學深圳醫院臨床學院皮膚科（呂超）；北京大學深圳醫院皮膚科（胡小平、葉庭路、于波）

患者男，21歲，因右手多指發生皮下腫物伴疼痛5個月就診。腫物初起為一針頭大紅斑，僅累及小指，無疼痛等不適。發病3個月后紅斑迅速長大，呈結節狀，數量爆發性增多，并累及無名指、拇指。皮損部分聚集，呈白色或黃色，遇冷及接觸硬物后呈電擊樣或針刺樣疼痛。患者發病以來未見其他不適，既往史及家族史無特殊。體檢：一般情況可，淺表淋巴結未觸及，心、肺、腹檢查未見異常。皮膚科檢查：右手小指見10個直徑0.2～0.8 cm黃色或白色結節，部分皮損聚集，但不融合。右手無名指、拇指各見1個直徑約0.3 cm的黃色結節，腫物表面光滑，境界不清，質硬，有明顯觸痛，見圖1。皮損組織病理：腫瘤邊界不清，累及真皮全層；腫瘤組織由多量梭形細胞及少量上皮樣細胞組成，梭形細胞及上皮樣細胞相互交織移行，呈束狀、漩渦狀或片狀排列，胞質豐富，嗜酸性，少數細胞可見胞質內空泡形成，無紅細胞及血管腔形成。腫瘤細胞核大，深染，少量輕度異形，核分裂象少見。腫瘤細胞間見明顯中性粒細胞及少量淋巴細胞浸潤（圖2）。免疫組化（圖3）：細胞角蛋白（CK）、Fli?1、ETS相關基因蛋白（ERG）、整合酶相互作用分子1（INI?1）、CD31、平滑肌肌動蛋白（SMA）、β聯蛋白均陽性，CD34小血管陽性、梭形細胞陰性，Ki?67約10%陽性；上皮細胞膜抗原（EMA）、HMB?45、S100、結蛋白、TLE1、CD68均陰性。

診斷：假肌源性血管內皮瘤（pseudomyogenic hemangio?endothelioma，PH）。

治療：右手小指因病灶較多，予以手術截肢；環指及拇指暫不處理，僅予隨訪。

圖1 右手小指見10個直徑0.2～0.8 cm黃色或白色結節，部分皮損聚集，但不融合。右手環指、拇指各見一直徑約0.3 cm的黃色結節

圖3 免疫組化檢查（EnVision×400） 3A：瘤細胞CK陽性；3B：瘤細胞ETS相關基因蛋白（ERG）陽性；3C：瘤細胞Fli?1陽性；3D：瘤細胞整合酶相互作用分子1（INI?1）陽性

圖2 假肌源性血管內皮瘤組織病理 2A：腫瘤細胞彌漫真皮全層，真皮淺層呈束狀或旋渦狀排列，真皮深層呈片狀排列（HE×40）；2B：腫瘤由大量梭形細胞和少量上皮樣細胞組成，胞質豐富，嗜酸性，部分細胞胞質可見空泡形成，核異形少見（HE×400）；2C：中性粒細胞及少量淋巴細胞浸潤（HE×400）

討論PH較罕見，全球僅報道80余例，我國報道10余例。常見于中青年男性，發病部位多位于四肢，其中半數位于下肢，少數可發生在陰莖、肛周及胸椎等部位[1?3]。皮損常表現為單個或多個疼痛性結節，平均直徑1.9 cm（0.3～5.5 cm）[1]，可累及真皮、皮下組織、肌肉及骨組織。本例病變呈多灶性發作，累及小指、環指及拇指。其中小指皮損較多，有10個，拇指及環指各1個。結節直徑0.2～0.8 cm，部分皮損相互聚集。許偉偉等[4]曾報道1例外傷后累及小指、環指的病例。但本例無誘因發病，進展迅速，皮損數呈爆發性增加，累及三指且單手指皮損達10個，既往文獻未見報道。PH與上皮樣肉瘤、橫紋肌肉瘤及上皮樣血管內皮瘤的臨床表現相似，常通過病理檢查和免疫組化相鑒別。

PH是一種惰性腫瘤，偶可見轉移，少數病例可于短期內出現雙肺轉移，死亡者少見[1，5?6]。目前的主要治療方法為手術切除，但復發率較高。Hornick和Fletcher隨訪31例患者，18例（58%）復發。多灶性復發者可予以截肢治療，化療及放療常用于PH的術后治療，單獨應用者較少。Joseph等[6]曾發現1例突變為結節性硬化癥（TSC1）的病例，經依維莫司治療有效。本例患者小指皮損數較多，且進展迅速，予以截肢治療。環指及拇指皮損數目少，進展緩慢，暫予以隨訪觀察。現患者術后12個月，未見新發皮損，拇指及環指皮損穩定，未見進展，繼續隨診監測病情變化。