先天性脂腫性頭皮及脂腫性脫發一例

王松挺 張韡 白娟 喬建軍

315806浙江省寧波市北侖區人民醫院皮膚科（王松挺）；中國醫學科學院 北京協和醫學院 皮膚病研究所病理科（張韡）；浙江大學醫學院附屬第一醫院皮膚科（白娟、喬建軍）

患者女，24歲。頭頂部頭皮增厚伴脫發24年。患者出生時發現頭頂部頭皮增厚，上有十余處數毫米至1 cm大小紅斑，紅斑上無毛發及皮紋，無破潰。兒童期無明顯誘因脫發斑塊反復發紅、疼痛，能自行緩解。脫發斑塊隨頭部發育而增大，頭皮發紅、疼痛逐漸減輕。無瘙癢、麻木、頭痛等癥狀。患者既往體健，否認服用避孕藥及性激素類藥物史，否認頭部外傷史，否認糖尿病、高脂血癥、紅斑狼瘡、干燥綜合征等疾病史及家族遺傳病史。體檢：各系統檢查未見異常。皮膚科檢查：頭頂部散在分布0.5～3 cm大小圓形淡紅色脫發斑塊，邊緣稍隆起，界清。脫發區皮膚光滑，無毛發及皮紋。頭頂部至頭枕部彌漫性增厚，質地柔軟，觸之似吸水海綿樣。用力壓之，可觸及顱骨，松手后頭皮立刻回彈恢復原樣，無壓痛（圖1）。實驗室檢查：血常規、生化全套、抗核抗體、甲狀腺功能、性激素及腫瘤標志物篩查均未發現異常。頭顱CT：頭頂至枕部頭皮及皮下組織彌漫增厚，頭皮厚度最大測量值18.2 mm。脫發區皮膚鏡檢查：毛囊口消失，無皮脊和皮溝，局部可見樹枝狀血管（圖2）。皮損組織病理檢查：表皮大致正常，毛囊明顯減少，大部分區域毛囊缺如；真皮上部見不規則形擴張的管腔，管壁免疫組化D2?40陽性；脂肪層明顯增厚，由成熟的脂肪細胞組成（圖3）。診斷：先天性脂腫性頭皮及脂腫性脫發。治療：予以手術切除脫發區域的頭皮。

圖1 頭頂部散在分布0.5～3 cm大小圓形淡紅色脫發斑塊，邊緣稍隆起，界清。脫發區皮膚光滑，無毛發及皮紋

圖2 脫發區皮膚鏡檢查 毛囊口消失，無皮脊和皮溝，局部可見樹枝狀血管

圖3 皮損組織病理檢查 3A：表皮大致正常，毛囊明顯減少，大部分區域毛囊缺如；脂肪層明顯增厚，增厚的脂肪層由成熟的脂肪細胞組成（HE×10）；3B：真皮層見擴張的管腔（HE×100）

討論 脂腫性頭皮及脂腫性脫發是一種病因不明的罕見疾病。1935年Cornbleet[1]首先報道1例頭皮異常增厚的病例，提出了脂腫性頭皮（lipedematous scalp，LS）這一病名。1961年Coskey等[2]報道了伴有脫發的脂腫性頭皮，因此提出了脂腫性脫發（1ipedematous alopecia，LA）這一病名。

LS與LA的病因不清，可能與性激素水平、遺傳等有關[3?4]。本例患者頭皮增厚、脫發出生即有，屬于先天性LS與LA。國外報道過2例先天性LA[5]。

LA和LS多見于女性，共同的特征性表現為頭皮明顯增厚、柔軟，皮損觸之似吸水海綿樣或沼澤樣，用力壓可觸及顱骨，松手后頭皮立刻回彈。LA在增厚的頭皮區還可見脫發或短發。皮損多發生于頭頂及枕部，緩慢發展，嚴重者可累及整個頭皮。可伴有瘙癢、疼痛、麻木等不適。部分患者還可有頭痛、頸項強直等表現。一般無系統癥狀。正常人頭皮的平均厚度為5～6 mm，而LA或LS患者的頭皮厚度為10～16 mm，皮下脂肪層為8～13 mm[3]。主要組織學改變表現為頭皮（尤其是皮下脂肪層）明顯增厚。

根據典型的臨床表現，單純頭皮海綿樣增厚應考慮LS。如增厚的頭皮上伴有脫發或短發時應考慮LA。鑒別診斷：①頭皮脂肪瘤：可單發或多發，質軟，基底寬，可移動，多無自覺癥狀，組織病理學上可見成熟脂肪細胞群集成小葉，周圍有纖維結締組織及毛細血管包繞；②回狀顱皮：表現為頭皮增厚、折疊，并伴有溝回狀改變，無吸水海綿樣觸感及脫發；③毛囊黏蛋白病：表現為浸潤性硬化性斑塊或聚集性毛囊性丘疹或孤立的堅實性結節伴脫發，其組織病理學特征為外毛根鞘及皮脂腺黏蛋白沉積，毛囊、血管周圍有不同程度的炎癥細胞浸潤；④先天性局限性脫發性疾病：先天性皮膚發育不全愈合病灶常常以瘢痕覆蓋，組織病理學可見表皮、真皮和皮下脂肪層均缺乏或個別層缺乏。

LA和LS為皮下脂肪層增生性良性疾病，缺乏特效的治療方法。本例患者采用手術切除皮損，取得了一定的療效。