從學術論文中獲取素材編制遺傳變異試題例述

廖樂祥

(安徽省望江中學 246200)

作為高中生物學教師，原創命題是教學任務之一。有效的試題，除了具有檢測功能外，還應該對學生知識的建構和應用有引導作用。為此，試題命制是教師需要學習和研究的重要內容。筆者參考專業教學期刊，結合教材遺傳變異的教學內容，對綜合試題命制進行了研究。

1 試題

免疫遺傳學研究表明，紅細胞膜上抗原實質上是一種糖蛋白。這些抗原都是以一種稱做“H抗原”的物質為原料合成。決定血型抗原的特異性最終不是取決于多肽而是取決于和其連接的寡糖鏈的種類。寡糖鏈的種類是由位于人類第9號染色體上的一組復等位基因IA、IB、i所決定的。這組復等位基因通過控制糖基轉移酶合成來控制抗原種類，其控制原理如圖1所示(孟買型血型名稱來源是因為第一個具有這種血型的家系是在印度孟買發現的)。

(1) 下列問題只考慮基因重組(不考慮基因突變，染色體變異等其他情形，血型通過基因鑒定得到)：①從題干中的有關信息可以看出，基因控制性狀的途徑之一是：________；②孟買型的基因型共有________種，圖2中Ⅰ3與Ⅰ4的基因型分別為________、________;③圖2中Ⅲ2與Ⅲ3婚配，后代的血型可能為________;④假定孟買型出現的概率為1/106，則圖2中Ⅱ1與Ⅱ2再生一個男孩，其血型為A型的概率為________。

圖1 復等位基因控制糖基轉移酶的原理

圖2 遺傳系譜圖

(2) 下列問題考慮一般遺傳規律及特殊情況(圖2中血型假定是根據抗原抗體凝集反應鑒定出的結果，孟買型血型檢查時都顯示為O型)：①若圖2中Ⅱ1與Ⅱ2生出一AB型血的孩子，分析其產生的可能原因：________、________(答出兩點即可);②若圖2中Ⅲ2與Ⅲ3沒有攜帶任何致病基因，經檢查所生的孩子卻患有遺傳病，請提出三種合理的解釋：________、________、________。

參考答案：(1)①基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀；②6 HhIAIBHhii；③A型、O型或孟買型；④1501/3003；(2)①母方產生的卵原細胞發生了基因突變，產生了IA或IB的卵細胞 若9號染色體決定血型的基因易位到8號染色體或者其他染色體上，然后隨著非同源染色體上基因的自由組合而傳給子代，子代就有可能具有3個和血型有關的基因，形成IAIBi(AB型血)或者其他基因型(其他合理答案也可)；②產生了基因突變的生殖細胞 產生了染色體結構變異(如5號染色體部分缺失)的生殖細胞 產生了染色體數目異常的生殖細胞(如多一條21號染色體)(其他合理答案也可)。

2 命題和解析

試題情境出自《生物學教學》雜志的文章“O型血型母親的子女出現AB血型的可能性分析”[1]，筆者提煉出關鍵信息進行遺傳變異綜合試題的編制。該題難度分層，強調知識的整合；聯系實際，以核心素養評價為導向。

2.1 命題意圖 本題考查的知識點主要有：基因對性狀的控制、基因型的分析、遺傳平衡定律、遺傳計算、變異、人類的遺傳病等。試題注重體現生物學科的核心素養：例如，第(1)題中的第①小題重在考查學生獲取信息并運用信息解題的能力、該小題中的其他小題重在考查“理性思維”，第(2)小題重在考查學生的“批判性思維”、科學探究能力以及嘗試解決生產生活問題的能力等。

2.2 解析 具體如下：

(1) ①解答此小題重要的是抓住題干中的“這組復等位基因通過控制糖基轉移酶合成來控制抗原種類”這個關鍵信息，從而得出正確答案；②孟買型的基因型共有6種，即hhIAIB、hhIAIA、hhIAi、hhIBIB、hhIBi、hhii。由于Ⅰ3與Ⅰ4的血型分別為AB型、O型，且生出孟買型血的孩子，則可得出他們的基因型分別為HhIAIB、Hhii;③從圖2中可以分析出Ⅲ2的基因型為HHIAi或HhIAi，Ⅲ3的基因型為HhIAIA或HhIAi，故圖2中Ⅲ2與Ⅲ3婚配，后代的血型可能為A型、O型或孟買型;④圖2中Ⅱ1的基因型為1/3HHIAIB、2/3HhIAIB，由于孟買型(hh )出現的概率為1/106，由此可推出Ⅱ2的基因型為999/1001HHii、2/1001Hhii，這樣，Ⅱ1與Ⅱ2再生一個男孩，其血型為A型的概率為(1-2/3×2/1001×1/4)×1/2=1501/3003。

(2) ①若圖2中Ⅱ1與Ⅱ2生出一個AB型血的孩子，分析其產生的可能原因：母方產生的卵原細胞發生了基因突變，產生了IA或IB的卵細胞；若9號染色體決定血型的基因易位到8號染色體或者其他染色體上，然后隨著非同源染色體上基因的自由組合而傳給子代，子代就有可能具有3個和血型有關的基因，形成IAIBi(AB型血)或者其他基因型；由于圖2是根據抗原抗體凝集反應鑒定出的結果，因此，不排除IAi、IBi、IAIB等其他基因型的人因為外顯不完全而表現出O型血的血型(圖2中的Ⅱ2)。這時，就可能生出一個AB型血的孩子；基因型為hh的人，不管有沒有IA和IB基因，都不能合成A抗原和B抗原，血型檢查時都顯示為O型血(如圖2中的Ⅱ2的基因型可以為hhIAIB等)，這時，就可能生出一個AB型血的孩子。②若圖2中Ⅲ2與Ⅲ3沒有攜帶任何致病，經檢查所生的孩子卻患有遺傳病，原因可能有：基因突變、染色體結構變異、染色體數目變異等。

3 檢測

有了良好的原始素材后，不僅要對其進行整改、加工，提煉出試題情境，精心設計問題情境。編制完成后，還要仔細推敲試題中文字表述的邏輯性、嚴謹性以及答案的科學性、規范性等。對于試題是否合適，還需要在實踐中加以檢測。本題在我校某次高三模擬考試中設置分值為14分，除(1)小題第④問以及(2)小題第①問每空2分外，其余每空1分。評卷過程中，隨機抽取800份答卷，該大題的平均分為7.38分，難度系數為0.53，通過Excel軟件分析出該題的區分度為0.692。學生的檢測結果表明了該題有利于鞏固、加深基礎知識，深化對生物學概念和原理的理解，有利于學生能力的發展和提高，科學地運用生物學知識和方法解決問題。

(基金項目：安慶市教育科學研究課題“高中生物分層作業的實踐與研究”，No.AJKT2016—081)