先天性雙視盤(pán)2例

曹旭，宋立，許家駿，張南，劉子豪，李鐵軍

1　臨床資料

病例1患者女性，53歲。因患糖尿病20年，要求檢查眼底情況，于2017年5月27日就診于北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門醫(yī)院眼科?；颊咦允黾韧?，否認(rèn)家族遺傳性疾病。眼部檢查：視力右眼-1.25 DC×3=0.8，左眼 -0.25 DS=0.8；非接觸眼壓（NCT）：右眼13 mm Hg，左眼12 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。雙眼未見(jiàn)斜視及眼球震顫，雙瞳孔直徑2.5 mm，對(duì)光反射靈敏，雙眼晶狀體輕度混濁，玻璃體輕度混濁。右眼底可見(jiàn)兩個(gè)形狀似視盤(pán)的結(jié)構(gòu)，其間不融合，現(xiàn)稱位于正常生理區(qū)域的視盤(pán)為主視盤(pán)，直徑與正常視盤(pán)相似，有視網(wǎng)膜中央血管系統(tǒng)，主視盤(pán)下方相似結(jié)構(gòu)為副視盤(pán)，大小基本與主視盤(pán)一致，如圖1。左眼眼底未見(jiàn)異常。視野：右眼可見(jiàn)兩個(gè)生理盲點(diǎn)。眼B超：可見(jiàn)一條較粗的低回聲帶。光學(xué)相干斷層掃描（OCT）：主、副視盤(pán)區(qū)均有凹陷，主視盤(pán)分析如圖2A，副視盤(pán)分析如圖2B。診斷：右眼先天性雙視盤(pán)，雙眼白內(nèi)障。

圖1　右眼先天性雙視盤(pán)（病例1）眼底像。顯示2個(gè)疑似視盤(pán)結(jié)構(gòu)

圖2　右眼先天性雙視盤(pán)（病例1）的OCT分析結(jié)果。2A.主視盤(pán)，2B.副視盤(pán)　OCT：光學(xué)相干斷層掃描

圖3　右眼先天性雙視盤(pán)（病例2）眼底像。顯示2個(gè)疑似視盤(pán)結(jié)構(gòu)　圖4　右眼先天性雙視盤(pán)（病例2）眼B超像。后鞏膜葡萄腫，視網(wǎng)膜在位，后極部球壁局限向后膨出，正常視神經(jīng)回聲的上方出現(xiàn)一條平行的低回聲帶，寬度與下側(cè)視神經(jīng)相當(dāng)　圖5右眼先天性雙視盤(pán)（病例2）的OCT分析結(jié)果。5A.5B.為副視盤(pán)，5C.5D.為主視盤(pán)　OCT：光學(xué)相干斷層掃描　圖7　右眼先天性雙視盤(pán)（病例2）磁共振像。顯示雙側(cè)單視神經(jīng)

病例2患者女性，85歲。因雙眼視物不清加重1個(gè)月余，于2017年1月20日就診于我院眼科門診。患者既往體健，自幼右眼視力差。父母非近親結(jié)婚，母孕期無(wú)感染、用藥史，第3胎足月順產(chǎn)。眼科檢查：裸眼視力右眼0.08，左眼0.5，矯正視力右眼-13.00 DS/-0.75 DC×76=0.4，左眼 -4.75 DS/-2.75 DC×106=0.6。 NCT：右眼 10.7 mm Hg，左眼 12 mm Hg。眼位正，眼球轉(zhuǎn)動(dòng)正常，雙眼前節(jié)未見(jiàn)明顯異常，雙眼晶狀體皮質(zhì)輕度混濁，雙眼底豹紋狀改變，未見(jiàn)出血、滲出病變；右眼底后極部見(jiàn)2個(gè)相互獨(dú)立，形似視盤(pán)的結(jié)構(gòu)，左右并列，現(xiàn)稱位于正常生理區(qū)域的視盤(pán)為主視盤(pán)，其邊界清晰，直徑與正常視盤(pán)相似，有視網(wǎng)膜中央血管系統(tǒng)，稱另一相似結(jié)構(gòu)為副視盤(pán)，其于黃斑區(qū)略偏上，邊界較清，直徑小于主視盤(pán)，周邊可見(jiàn)血管，兩視盤(pán)周邊均有脈絡(luò)膜萎縮弧，伴有色素沉著，未見(jiàn)兩視盤(pán)有血管交通，黃斑結(jié)構(gòu)被近視弧遮擋，如圖3；左眼視盤(pán)結(jié)構(gòu)正常，周邊見(jiàn)半月弧。眼A超：右眼眼軸29.41 mm，左眼眼軸26.00 mm；眼B超：雙眼玻璃體混濁，雙眼見(jiàn)后鞏膜葡萄腫，視網(wǎng)膜在位，右眼后極部球壁局限向后膨出，正常視神經(jīng)回聲的上方出現(xiàn)一條平行的低回聲帶，寬度與下側(cè)視神經(jīng)相當(dāng)，如圖4。OCT：雙眼黃斑區(qū)網(wǎng)膜層間劈裂，其右眼明顯；主、副視盤(pán)區(qū)均有凹陷，副視盤(pán)如圖5A、5B，主視盤(pán)如圖5C、5D。磁共振成像（MRI）：雙側(cè)單視神經(jīng)，如圖6。診斷：右眼先天性雙視盤(pán)，雙眼高度近視，雙眼白內(nèi)障。

2　討論

視盤(pán)的正常發(fā)育在胚胎發(fā)育15～17 mm時(shí)，視莖前端形成原始上皮乳頭視神經(jīng)，視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞伸入視莖。原始乳頭的膠質(zhì)細(xì)胞增生成鞘膜，由視莖裂進(jìn)入視盤(pán)中心的玻璃體動(dòng)脈和原始視盤(pán)在出生前萎縮而吸收[1]。若在視神經(jīng)、視盤(pán)發(fā)育的此時(shí)段受到病因刺激，可能導(dǎo)致視神經(jīng)及視盤(pán)發(fā)育異常。病理組織特點(diǎn)是正常中胚葉層組織和神經(jīng)膠質(zhì)組織構(gòu)成及視神經(jīng)軸突數(shù)目異常。

先天性雙視盤(pán)臨床罕見(jiàn)，多單眼發(fā)病，女性多于男性，視力可正常，可能有常染色體隱性遺傳，常伴有其他部位先天異常，可伴發(fā)眼部先天異常，如虹膜缺損、視網(wǎng)膜-脈絡(luò)膜缺損、先天性上瞼下垂、瞳孔異位、先天性晶狀體混濁、斜視或旋轉(zhuǎn)性眼球震顫等。全身的先天異常可見(jiàn)隱辜、肥胖及生殖器發(fā)育不全等[2]。目前國(guó)內(nèi)外發(fā)現(xiàn)病例中，雙視盤(pán)多為上下排列。我們發(fā)現(xiàn)了2例特殊病例，均為右眼疑似先天性雙視盤(pán)，均未發(fā)現(xiàn)患者有家族史及遺傳傾向，不伴有其他眼部先天異常，除病例1患有2型糖尿病外，兩人全身亦未見(jiàn)其他異常。病例1患者右眼似雙視盤(pán)結(jié)構(gòu)徹底分開(kāi)，呈下上排列，視力未受其影響，既往自述近視，目前驗(yàn)光顯示無(wú)近視。病例2患者右眼似雙視盤(pán)結(jié)構(gòu)徹底分開(kāi)，呈左右平行排列，周邊伴脈絡(luò)膜萎縮，患者自幼右眼視力較差，高度近視，未曾進(jìn)行特殊治療，現(xiàn)給予配鏡矯正有一定的視力。

雙視盤(pán)有真性雙視盤(pán)與假性雙視盤(pán)之分，視神經(jīng)在鞘內(nèi)變異分成兩束進(jìn)入眼內(nèi)導(dǎo)致雙視盤(pán)，可檢查到兩套獨(dú)立視盤(pán)結(jié)構(gòu)，根據(jù)國(guó)外學(xué)者Brink提出的診斷標(biāo)準(zhǔn)[3]，尚不能確診此兩例為真性雙視盤(pán)。但學(xué)者Duck-Elder[4]指出副視盤(pán)神經(jīng)纖維未穿出鞏膜，在鞏膜內(nèi)面歸入視神經(jīng)干，眼球后段已融合為1條視神經(jīng)，則臨床活體檢查則見(jiàn)2個(gè)視盤(pán)和1條視神經(jīng)。病例1患者視野、OCT、眼底照片初步診斷為右眼先天性雙視盤(pán)，但B超結(jié)果未見(jiàn)兩條完全獨(dú)立的視神經(jīng)，患者未行其他檢查。病例2的MRI結(jié)果未觀察到2個(gè)視神經(jīng)的存在，患者拒絕血管造影檢查。患者右眼黃斑區(qū)被脈絡(luò)膜萎縮弧遮擋，副視盤(pán)周邊見(jiàn)萎縮血管，需與視盤(pán)缺損、脈絡(luò)膜缺損、較大面積的炎性滲出鑒別，但患者B型超聲、眼底照相、OCT間接支持雙視盤(pán)的存在。兩例報(bào)道擬在彌補(bǔ)之前有關(guān)報(bào)道中的OCT圖像稀少，盡量完善罕見(jiàn)病例的檢查資料，為研究罕見(jiàn)病例提供更多的臨床依據(jù)。