孕中期唐氏產前篩查及診斷的臨床價值分析

張亮

【摘 要】目的：探討研究孕中期唐氏產前篩查及診斷的臨床價值。方法：回顧性分析2015年8月-2017年1月期間內我院檢驗的1524例唐氏篩查結果，所有患者使用化學發光法進行檢查，從中挑選出21三體臨界值 和18三體臨界值高風險患者，然后再經過羊水穿刺進行確診。結果：在1524例孕婦之中，有58例患者篩查出唐氏高風險，篩查高風險率為3.81%，最終確診染色體存在異常的患者有8例，其中患者21三體臨界值有5例，18三體臨界值患者有3例。結論：對孕中期婦女進行唐氏產前篩查能夠有效檢查出染色體存在異常的患兒，降低畸形患兒出生的幾率，在醫院之中推廣和實施具有較大的價值。

【關鍵詞】唐氏產前篩查；價值；21-三體臨界值；18-三體臨界值

【中圖分類號】R714.5 【文獻標識碼】A 【文章編號】2095-6851（2018）04--02

孕中期唐氏產前篩查及診斷目前在我國醫院之中已經得到較為廣泛的應用，在臨床上對染色體異常患兒的診斷有著十分重要的意義。但是由于受到我國區域經濟發展不平衡的影響，孕中期唐氏產前篩查及診斷在各區域范圍內受到的重視程度存在較大的差異，部分區域仍舊沒有將其作為產前常規檢查項目[1]。本文采用回顧性分析的方式，對我院近幾年唐氏產前篩查結果進行分析，探討其在臨床上的應用價值，具體研究如下。

一、資料與方法

（一）一般資料。回顧性分析2015年8月-2017年1月期間內我院檢驗的1524例唐氏篩查結果，所有患者使用化學發光法進行檢查，采用儀器為貝克曼，采取孕周在14周到20周之間的孕婦血液檢查，孕婦年齡范圍為21-40歲，平均年齡為（28.9±3.5）歲，整個采血、檢驗過程都在我院獨立完成，后期羊水穿刺染色體培養檢驗則在上級醫院完成，后期通過回訪調查探知患者檢查結果。

（二）篩查方法。此次研究中的1524例孕婦都在規定的孕周時間內抽取外周靜脈血，抽取量為3ml，然后采用化學發光法進行檢驗，其中21-三體臨界值為1：380，18-三體臨界值為1：350，對所有存在高危風險的孕婦進行電話通知，并建議這些患者到更加先進的醫院接受羊水穿刺，抽取羊水細胞做進一步檢查分析，并對這些高危風險孕婦的檢查結果進行跟蹤調查[2]。

（三）觀察指標。觀察統計在1524例孕婦之中出現唐氏高風險的例數，計算出其所占比例，并且統計最終確診為21-三體臨界值和18-三體臨界值高風險患者的例數，以此來探討孕中期唐氏產前篩查及診斷具備的臨床價值。

二、結果

此次回顧性分析的1524例孕婦之中，經孕中期唐氏產前篩查診斷有58例患者篩查出唐氏高風險，篩查高風險率為3.81%，其中21-三體臨界值高風險為52例，占比為3.41%（52/1524），其中18-三體臨界值高風險為6例，占比為0.39%（6/1524）。然后經過進一步的羊水穿刺染色體培養后核型分析，最終確診染色體存在異常的患者有8例，其中21-三體臨界值患者有5例，18-三體臨界值患者有3例，異常染色體患者占據比例為0.52%（8/1524）。

三、討論

染色體異常是一種較為常見的先天性缺陷類疾病，對于一些較為嚴重的染色體異常患者常常會出現流產或者死亡的情況，而一些存活下來的患兒也產長表現出智力低下、畸形等不良性癥狀，為許多家庭增加巨大的負擔[3]。據相關的調查研究顯示，在所有新生兒患者之中，出現染色體異常的比例大約占到0.5%左右，雖然看似比例較低，但是一旦產下染色體異常患兒，不僅對患兒造成一生的痛苦，而且也增加家庭的負擔，因此需要對其引起高度的重視[4]。再加上當前在臨床上針對染色體異常疾病的治療還沒有有效的治療方法，通過產前診斷檢查，在發現染色體異常患兒的時候，及時終止妊娠是一種較好的控制方式，能夠有效避免染色體異常患兒的產出，在臨床上具有非常大的價值和意義。

通過本次研究中的回顧性分析，在1524例患者中篩選出58例唐氏高風險患者，經進一步診斷和確認，在這些唐氏高風險患者中成功查出8例染色體異常患者，其中21-三體臨界值患者有5例，18-三體臨界值患者有3例。該8例患者經醫生建議，最終都選擇終止妊娠，有效避免染色體異常患兒的出生，有效提升出生嬰兒的整體質量，在一定程度上也減輕患者家庭的負擔。

綜上所述，孕中期唐氏產前篩查及診斷能夠有效檢查出21-三體臨界值和18-三體臨界值等常見的染色體疾病，在臨床上是一種十分有效的檢查方式，而且檢查方式較為方便快捷，檢查費用也較低，但是在提升新生兒整體質量，預防新生兒缺陷等方面有著十分顯著的作用，在當前的醫院之中廣泛推廣應用具有較高的臨床價值[5]。

參考文獻：

潘婕文，鮑幼維，潘小莉，李夢瑤.無創產前基因檢測在血清學篩查臨界風險孕婦中的應用研究[J].中國優生與遺傳雜志，2017，25（12）：8-9+14.

于俊娜，李偉，張燕，閆紅霞，張晨，高飛.孕中期母血清學產前篩查對預測妊娠結局的價值研究[J].中國優生與遺傳雜志，2017，25（12）：58-59+120.

莫玉俏，盧敏，陳小菊.產前篩查母血游離胎兒DNA在21-三體、18-三體中的應用及在優生中的價值[J].中國優生與遺傳雜志，2017，25（12）：38-40.

梅燕，鄧新娥，王遠流，徐燕.1879例產前診斷胎兒染色體核型的分析[J].中國優生與遺傳雜志，2017，25（12）：33-34+37.

張建宏.孕中期唐氏綜合征血清學篩查預測不良妊娠結局的價值分析[J].中國婦幼保健，2017，32（24）：6219-6222.